Forum: Genetika v nosečnosti in NIPT

Vas zanima dedovanje bolezni ter kako jih z genetskimi preiskavami lahko diagnosticiramo tako pri plodu v nosečnosti in pri odraslem? Ste že slišali za NIPT – genetske neinvazivne predrojstne teste? Morda nosečnost šele načrtujete in vas zanimajo možne preiskave pred spočetjem? Kaj nam povedo kromosomske analize? Kaj nam pove najnovejše genomsko testiranje in kaj preiskava eksoma? Vse to in še več lahko vprašate našo strokovnjakinjo klinične genetike.

genetika in IVF

Odgovori Nova tema
Default avatar vk 17 27 Dec 2017 20:10

Pozdravljeni!

Sem v postopkih IVF. Nazadnje je za mano 5ti neuspešni postopek. Jajčne celice pridelam (7-10 z najvišjo dozo stimulacije), partner ima malo slabši spermiogram, zato delajo ICSI. 2x sem imela 2/3 nezrelih celic, kar so popravili s podaljšano stopko. Do oploditve pride vedno, na koncu ostaneta 1 ali 2 zarodka, ki ju vstavijo, do zanositve ne pride. Nikoli nisem bila noseča. Stara sem 39, partner 33.

Ali vidite pri nama pred novim 6tim postopkom smiselnost genetskega testiranja in kaj to vsebuje? Ko sem se malo pozanimala, sem izvedela, da se pri tem naredi družinsko drevo. Naj povem, da si z družino nismo blizu in da vprašanj o morebitnih splavih sorodnikom ne želim postavljati, vse kar vem je, da je bilo pri moji mami 9 otrok, od tega je babica rodila mamo pri 39, teto pri 41, o splavih ne vem ničesar niti o morebitnih genetskih napakah, niti ni to pri nobenem od sorodnikov izraženo. Prav tako dvomim da bi želel podobna vprašanja sorodnikom zastavljati partner. Ali se da potem genetsko testiranje opraviti samo na podlagi analize krvi? Prav tako me zanima, kaj potem prinese genetsko testiranje? Glede na to, da zarodkov ni na pretek, med njimi ne moremo izbrati in potemtakem lahko samo upam, da bom morebiti v prihodnosti vseeno zanosila.

Lp, V.

Odgovori Citiraj sporočilo Povezava Prijavi objavo
Avatar Anamarija Brezigar 6 Feb 2018 22:14

Pozdravljeni,
pri večkratnih neuspešnih postopkih IVF naredimo kromosomsko analizo iz krvnega vzorca obeh partnerjev. S tem izključimo ali potrdimo uravnoteženo kromosomsko preureditev pri partnerjih, kot vzrok, ki vodi v povečano verjetnost kromosomske napake pri zarodkih, neuspešno zanositev, ahko pa tudi do rojstva otroka s kromosomsko napako.
Lep pozdrav,

Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si

Odgovori Citiraj sporočilo Povezava Prijavi objavo
Stran 1 od 1
Na vrh