Med.Over.Net

Genetika v nosečnosti in NIPT

Odgovarjajo: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Vas zanima dedovanje bolezni ter kako jih z genetskimi preiskavami lahko diagnosticiramo tako pri plodu v nosečnosti in pri odraslem? Ste že slišali za NIPT – genetske neinvazivne predrojstne teste? Morda nosečnost šele načrtujete in vas zanimajo možne preiskave pred spočetjem? Kaj nam povedo kromosomske analize? Kaj nam pove najnovejše genomsko testiranje in kaj preiskava eksoma? Vse to in še več lahko vprašate našo strokovnjakinjo klinične genetike.

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Anamarija Brezigar

amniocinteza

Default avatar

barbara79

Lep pozdrav!
Moje ime je Barbara in sem v 14 tednu nosečnosti točneje 14 t in 6/7.To je moja tretja nosečnost stara pa sem 38 let.Opravila sem nuhalno svetlino pri ge.Dovnik v Celju.Nosna kost je bila vidna, utrip 160...meritve pa so pokazale naslednje Trisomny 21 background risk 1:113 Adjusted risk 1:2269, Trisomny 18 Background risk 1:260 Adjusted risk 1:5192 trisomny 13 Background risk 1:819 in adjusted risk 1:16377.Komentar ginekologinje pa je da je po meritvi ns izračunano tveganje za rojstvo otroka z ds nizko. Po takratnih indikacijah ni potrebna invazivna prenatalna diagnostika s kariotipizacijo.Zdaj pa problem..vsi mi svetujejo, da naj kljub temu opravim amnicointezo...jaz pa v to nisem prepricana.Zanima me ali so moji rezultati za vas slabi in kaj mi svetujete?Lep pozdrav in uspešno delo še naprej..
Default avatar

Anamarija Brezigar

Vaši rezultati NS so odlični, saj ta presejava ni pokazala nobenih sumljivih UZ znamenj za Downov sindrom pri plodu in je hkrati potrdila, da se plod doslej razvija pravilno in ima vse tisto kar mora imeti. Diagnostična točnost testa nuhalne svetline za pravilno ugotovitev suma za tri 21 oziroma Downov sindrom je med 75-80%.
Diagnostična kariotipizacija po amniocentezi pa izključi ali potrdi kromosomsko napako z analizo vseh 23 parov kromosomov torej razen tri 21 tudi kakšno drugo kromosomsko napako, če je ta prisotna.
Svetujem razmislek o tem kakšno verodostojnost preiskave potrebujete vi, ker nizko tveganje ne pomeni, da ga ni. Pomislite ali bi lahko sprejeli otroka z Downovim sindromom, če bi se odvil scenarij, ki je manj pričakovan. Najbolje je, da se o tem odkrito pogovorita s partnerjem. Prepričanja drugih so popolnoma nepomembna.

Lep pozdrav,
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si