Med.Over.Net

Genetika v nosečnosti in NIPT

Odgovarjajo: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Vas zanima dedovanje bolezni ter kako jih z genetskimi preiskavami lahko diagnosticiramo tako pri plodu v nosečnosti in pri odraslem? Ste že slišali za NIPT – genetske neinvazivne predrojstne teste? Morda nosečnost šele načrtujete in vas zanimajo možne preiskave pred spočetjem? Kaj nam povedo kromosomske analize? Kaj nam pove najnovejše genomsko testiranje in kaj preiskava eksoma? Vse to in še več lahko vprašate našo strokovnjakinjo klinične genetike.

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Anamarija Brezigar

Mozaična trisomija q10

Default avatar

Trisomija

Spoštovani,

Prosim vas za razlago izvida o presejalnem testu zarodkov. Pri zarodku je bila ugotovljena trisomija q10 v mozaični obliki in v celicah trofoektoderma. Mozaična anevplidija (duplikacija segmenta 10q).

Zanima me kako se ta genetska napaka odraža na otroku v primeru, da rodim otroka s tem genomom.

Že vnaprej hvala za odogvor. Sem namreč malo na trnih in bi želela še eno menje.

Hvala, Andreja
Default avatar

Anamarija Brezigar

Spoštovani,
pomen mozaične trisomije trofoektoderma za plod je potrebno ovrednotiti z nadaljnimi preiskavami.
Lep pozdrav,
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si
Default avatar

Trisomija

Hvala za odgovor. Prosim vas za nasvet. Ta zarodek želijo vstaviti, KER JE OK. Jaz pa se morem sedaj odločiti ali to želim ali ne. Dejansko mi niso znali povedati, kakšen je otrok s to genetsko napako. KAJ TO POMENI ZA OTROKA. PROSIMPOMAGAJTE, KER SEM PRED ODLOČITVIJO IN S A S PARTNERJEM PRAV ZMEDENA.
Default avatar

Anamarija Brezigar

Žal je najmanj kar bi za to potrebovala, originalni laboratorijski izvid, saj niste napisali kateri segment 10q je podvojen. Razumeti je tudi, da gre za predimplantacijsko genetsko diagnostiko ali pač ne (?). Zelo rada bi vam olajšala skrbi, vendar to žal ni mogoče. Upam, da se je kljub temu dobro izteklo.
Lep pozdrav,
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si