Forum: Genetika v nosečnosti in NIPT

Vas zanima dedovanje bolezni ter kako jih z genetskimi preiskavami lahko diagnosticiramo tako pri plodu v nosečnosti in pri odraslem? Ste že slišali za NIPT – genetske neinvazivne predrojstne teste? Morda nosečnost šele načrtujete in vas zanimajo možne preiskave pred spočetjem? Kaj nam povedo kromosomske analize? Kaj nam pove najnovejše genomsko testiranje in kaj preiskava eksoma? Vse to in še več lahko vprašate našo strokovnjakinjo klinične genetike.

Mozaična trisomija q10

Odgovori Nova tema
Default avatar Trisomija 5 Avg 2017 14:09

Spoštovani,

Prosim vas za razlago izvida o presejalnem testu zarodkov. Pri zarodku je bila ugotovljena trisomija q10 v mozaični obliki in v celicah trofoektoderma. Mozaična anevplidija (duplikacija segmenta 10q).

Zanima me kako se ta genetska napaka odraža na otroku v primeru, da rodim otroka s tem genomom.

Že vnaprej hvala za odogvor. Sem namreč malo na trnih in bi želela še eno menje.

Hvala, Andreja

Odgovori Citiraj sporočilo Povezava Prijavi objavo
Avatar Anamarija Brezigar 22 Avg 2017 20:59

Spoštovani,
pomen mozaične trisomije trofoektoderma za plod je potrebno ovrednotiti z nadaljnimi preiskavami.
Lep pozdrav,

Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si

Odgovori Citiraj sporočilo Povezava Prijavi objavo
Default avatar Trisomija 25 Avg 2017 11:41

Hvala za odgovor. Prosim vas za nasvet. Ta zarodek želijo vstaviti, KER JE OK. Jaz pa se morem sedaj odločiti ali to želim ali ne. Dejansko mi niso znali povedati, kakšen je otrok s to genetsko napako. KAJ TO POMENI ZA OTROKA. PROSIMPOMAGAJTE, KER SEM PRED ODLOČITVIJO IN S A S PARTNERJEM PRAV ZMEDENA.

Odgovori Citiraj sporočilo Povezava Prijavi objavo
Avatar Anamarija Brezigar 25 Sep 2017 17:54

Žal je najmanj kar bi za to potrebovala, originalni laboratorijski izvid, saj niste napisali kateri segment 10q je podvojen. Razumeti je tudi, da gre za predimplantacijsko genetsko diagnostiko ali pač ne (?). Zelo rada bi vam olajšala skrbi, vendar to žal ni mogoče. Upam, da se je kljub temu dobro izteklo.
Lep pozdrav,

Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si

Odgovori Citiraj sporočilo Povezava Prijavi objavo
Stran 1 od 1
Na vrh