Forum: Genetika v nosečnosti in NIPT

Vas zanima dedovanje bolezni ter kako jih z genetskimi preiskavami lahko diagnosticiramo tako pri plodu v nosečnosti in pri odraslem? Ste že slišali za NIPT – genetske neinvazivne predrojstne teste? Morda nosečnost šele načrtujete in vas zanimajo možne preiskave pred spočetjem? Kaj nam povedo kromosomske analize? Kaj nam pove najnovejše genomsko testiranje in kaj preiskava eksoma? Vse to in še več lahko vprašate našo strokovnjakinjo klinične genetike.

NIPT ali diagnostični test

Nova tema
Default avatar erikazl 10 Mar 2017 19:24

Pozdravljeni,

v 12. tednu nosečnosti sem imela pregled nuhalne svetline, kjer imam tveganje nizko. Zdravnica mi je svetovala, da se glede na svojo starost (38 let) odločim še za enega izmed diagnostičnih testiranj, biopsija horionskih celic ali amniocentezo. Ker sta oba posega invazivna, sem ji dejala, da sem se odločila za NIPT test, ki sem ga nameravala delati v vaši ambulanti. Odgovorila mi je, da to ni diagnostično testiranje in da zvem zgolj za 3 kromosome, medtem ko na omenjenih diagnostičnih testiranjih zvem za morebitne motnje vseh kromosomov. Sedaj sem v dilemi, ker ne vem, ali bi mi NIPT test podal vse odgovore glede morebitnih hormonskih anomalij. Kaj menite vi?

Vnaprej najlepša hvala za odgovor in lep pozdrav želim,

erika

Odgovori Citiraj sporočilo Povezava Prijavi objavo
Avatar Anamarija Brezigar 13 Mar 2017 11:58

Pozdravljeni,
predvidevam, da se vam je na koncu zatipkalo in ste imeli v mislih kromosomske nepravilnosti, saj test NS ugotavlja tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Ta se pojavlja kot najpogostejša kromosomska nepravilnost pri novorojenčkih in temelji na zgodnjih z UZ opaznih telesnih posebnostih pri plodu kot je n.pr povečana nuhalna svetlina, odsotno zakostenitve nosne kosti idr.)
Kot vam je obrazložila ginekologinja omogoča analiza kromosomov po amniocentezi iz plodovnice natančno potrditev pravilnega števila in strukture vseh 23 kromosomskih parov. NIPT omogoča izračun tveganja za 7 napogostejših kromosomskih nepravilnosti med njimi Downov sindrom, tri 18 in tri 13 in nekatere druge, iz posteljične dedne snovi ploda iz materine krvi. Ugotovljeno tveganje z genetskim presejalnim NIPT je za omenjene diagnoze precej bolj zanesljivo kot je klasično presejanje NS svetline in ima precej večjo pozitivno napovedno vrednost. Lažno pozitivni rezultati - lažni alarm je pri NIPT redek ( za Panorama test le 0.3%). Predrojstna kromosomska preiskava po amniocentezi pa je naš zlati diagnostični standard kromosomske diagnostike. Diagnozo, v primeru izvida z visokim tveganjem, v izogib redkega lažno pozitivnega kromosomskega izvida, dokončno potrdimo /izključimo z invazivno amniocentezo in kariotipizacijo.

To so dejstva. Odločitev ali je za vas invazivnost amniocenteze sprejemljiva pa je samo vaša. Pred odvzemom krvi za NIPT in pred amniocentezo je vedno omogočen izčrpen genetski posvet, ki vam olajša razumevanje in odločitev.
Lep pozdrav,

Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si

Odgovori Citiraj sporočilo Povezava Prijavi objavo
Stran 1 od 1
Na vrh