Med.Over.Net

Genetika v nosečnosti in NIPT

Odgovarjajo: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Vas zanima dedovanje bolezni ter kako jih z genetskimi preiskavami lahko diagnosticiramo tako pri plodu v nosečnosti in pri odraslem? Ste že slišali za NIPT – genetske neinvazivne predrojstne teste? Morda nosečnost šele načrtujete in vas zanimajo možne preiskave pred spočetjem? Kaj nam povedo kromosomske analize? Kaj nam pove najnovejše genomsko testiranje in kaj preiskava eksoma? Vse to in še več lahko vprašate našo strokovnjakinjo klinične genetike.

prim. Anamarija Brezigar , dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater

Anamarija Brezigar

Turnerjev Sindrom

Default avatar

Gvido66

Pozdravljeni mene zanima predvsem za mojo hči kot oče ki je kot otrok imela ta sindrom in sem ji dajal 13 let rastni hormon,da je zrasla do velikosti 154cm, v 13letu je dobila mesečni ciklus normalno in ga imela do 24leta,potem pa se je vse skupaj začelo redčiti in je bilo tako enkrat da in en mesec ne,zato vas sprašujem sedaj kljub temu da jemlje hormonske tabletke k spodbujanju menstruacije pravijo zdravniki,da ji primanjkuje estrogena,kaj menite vi?Bo lahko kdaj sploh lahko imela svojega otroka,ki si ga želi?Sedaj je stara 27let.Hvala za odgovor....
Default avatar

Anamarija Brezigar

Pozdravljeni,
če si vaša hčerka želi otroka ji svetujem, da se čimprej naroči v specialistčno ginekološko ambulanto za neplodnost. UZ bodo preverili tako imenovano ovarijsko rezervo Jajčec (to pomeni, koliko celic je v jajčnikih, ki še lahko dozorijo v zrela jajčeca) in ji obrazložili ali jih je možno shraniti do takrat, ko jih bo potrebovala. Pri ženskah s Turnejevim sindromom ki imajo spontano menstruacijo je priporočljivo, da se za nosečnost odločijo čimprej, saj so jajčniki funkcijonalni le zelo kratko obdobje. V primeru, da so se jajčniki že zabrazgotinili, pa bo žal lahko zanosila le s podarjenim jajčecem.
Lep pozdrav,
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

***************************
Medgen d.o.o.
Medicinska genetika
tel.:01-510-71-30
fax.:01-510-71-31
mailto:[email protected]
http://www.medgen.si