Spoštovani..
Sem mamica 7 tednov stare deklice, ki je imela diagnosticirano;
policistično bolezen ledvic Q61.1
prirojeno hidronefroza desno Q62.
majhna za gestacijsko starost P 07.1
ta diagnoza je bila postavljena na neon.oddelku Pediarične klinike, katere osebje si zasluži vse pohvale in iskreno zahvalo za vse kar delajo.
Skratka mene zanima kaj te diagnoze za našo deklico pomenijo (dolgoročno in kratkoročno), ali je smiselno, da ji poleg dojenja dodajam še tekočino za boljše delovanje ledvičk, ter kaj lahko midva kot starša storiva za hčerko, da bi imela lepo, čim bolj kvalitetno in normalno življenje? Te stvari so popolnoma nove za naju in sva tudi še precej šokirana ob vsem tem, saj nisva bila pripravljena na tako bolezen, ker ni bilo nobenega znaka ali česarkoli med nosečnostjo s strani ginekologa.
Hvala za vaš odgovor

Monika

Draga Monika,

lepo, da pohvalite vse na neonatalnem oddelku Pediatrične klinike. Zato me toliko bolj čudi, da niste dobili odgovorov na vprašanja, ki jih postavljate na forumu, saj je pogovor s starši zelo pomemben del oskrbe dojenčka z diagnozami, kot jih ima vaša hčerka. Tudi zato, ker diagnoza policistična bolezen ledvic označuje veliko skupino zelo raznolikih bolezni: od tistih, ki hitro napredujejo in privedejo do odpovedi delovanja ledvic že v zgodnji otroški dobi, do takih oblik, s katerimi otorci in odrasli živijo skoraj povsem normalno življenje. In ker niste zapisali, kakšno obliko so ugotovili (ali vsaj na kakšno obliko/vrsto sumijo), vam ne morem dati jasnega odgovora.

Nekaj podobnega velja za nasvet glede dodajanja tekočin – na splošno pa drži, da pri večini bolezni ledvic nalivanje s tekočino ni koristno.
In na splošno tudi velja, da se morate izogibati zdravilom, ki se izločajo preko ledvičk in jih lahko zato dodatno okvarijo (o takih smo na tem forumu že pisali, lahko jih poiščete tudi sami preko googla ali podobnega brkljalnika – pod nefrotoksična zdravila oz. nephrotoxic drugs).

Glede na vaše sporočilo sicer sumim, da diagnostika pri vaši deklici še ni končana – in jo bodo prevzeli v nadaljnje vodenje specialisti nefrologi. Prav ti so pravi (in edini) naslov za vaša vprašanja, na katere bodo dali pravilne, jasne in natančne odgovore oziroma navodila. Ugibanje je ob takih diagnozah lahko samo v škodo.

Pozdrav,

Ja kar se dokončne diagnoze tiče še ni končana, saj ne ugotovijo ali je vse skupaj dedno ali ne. So zdravniki na oddelku opravili pogovor z nama, le da sva bila oba tako šokirana in nepripravljena, da sva iskreno rečeno le na pol poslušala in niti nisva vedela kaj vprašati zdravnike.
Imamo kontrolne preglede v Pediatrični kliniki (bili sva pred kratkim in čakamo izvide), kjer pa so vzeli kri hčerki za hrambo in analizo dnk-ja, naredili uz ledvičk. Potem pa bodo upam vedeli povedati kaj več. Tudi kontrolni pregledi so sedaj bolj pogosti.
Hvala za vaše nasvete, vsekakor jih bomo upoštevali, vbistvu bova naredila vse, da bo najini malčici lažje.

Hvala,

Monika

Pozdravljeni. Stara sem 40let. Pri 29tih letih so mi naključno odkrili bolezen policistične ledvice in jetre, ciste so bile v velikosti 3cm do 4cm in več manjših. Takrat se mi je ena teh cist vnrla in zagnojila zunaj ledvice da so me pod nujno operirali in to očistili. Bila sem v bolnici en mesec. Vse lete sem normalno naprej živela in delala do letos ko se je stanje poslabšalo. Na ledvicah so zdaj ciste velike 7cm do 9cm. Na jetrih je pa toliko majhnih da so mi letos maja naredili resekcijo jeter in mi odstranili 205g jeter na katerih sploh ni bilo več delujočega tkiva in ni bilo drugega izhoda ker mi je želodec popolnoma stisnilo in nisem mogla niti jest . Trenutno sem še v bolniški. Je pa specialist povedal da je to trenutna rešitev in da kasneje sledi transplatacija. Zdaj je napisal osebnemu zdravniku predlog za invalidsko komisijo in bi lepo prosila če mi poveste kaj lahko pričakujem od komisije? Nihče mi nič direktno noče povedat in to ne spravlja iz tira..hvala za odgovor iz vsega srca. Lp Mojca

Draga Mojca,
žal vam ne morem napisati ali svetovati nič koristnega, saj je moje področje dela povezano predvsem s tistimi, ki tehtajo manj kot 5 kilogramov, torej novorojenčki. Pri katerih se bolezen, ki jo imate, izrazi res izjemoma in v težki (infantilni) obliki. Vaša bolezen je dedna, a “odraslega” tipa in zaradi nje v zgodnjem otroštvu niste imeli težav.
O teh, ki jih imate sedaj, se morate pogovoriti s specialisti, ki vas zdravijo – gastroenterologi, nefrologi, kirurgi. Jaz nimam o tem dovolj znanja, zlasti pa nobenih izkušenj.
Srečno,