Spoštovani.
zaradi številnih težav: hipotonija, slab sluh, oz. neenaki rezultati APMD (dosti slabši) v primerjavi z ASSR, zaostanek v razvoju… so otroku odvzeli kri za genetske preiskave – mikromreža. zanima me ali mi lahko poveste, kaj v tem primeru kontrolirajo: ugibam, da vse kromosome in tudi kakšne sidrome? Zanima me predvsem ali se tu lahko potem vidi tudi to ali ima otrok kakšen gen za avtizem oz. ali bo otrok avtist? Hvala za odgovor in lep pozdrav.

Spoštovani,
tim. mikromreže so namenjene iskanju genov (ki so sestavni del kromosomov), pri katerih so določene spremembe v zapisu povezane z boleznimi. Pogoj za potrditev (ali zavrnitev) diagnoze je praviloma ciljano iskanje – kar pomeni, da glede na težave pri otroku (ali odraslem) testiramo na najbolj pogoste mutacije, spremembe. Preiskava torej ne da rezultata v obliki seznama napak ali bolezni, ki jih oseba ima (ali jih bo šele imela v prihodnosti), ampak le potrdi ali izključi tiste, ki so bile že opisane pri sindromih, kliničnih slikah ipd., od katerih ima lahko oseba le nekatere.
Večina težav v razvoju, obnašanju (tudi avtizem) ni pogojena z napako v enem samem genu (ne obstaja en “gen za avtizem” oziroma ga še ne poznamo). Sicer bi bila postavitev diagnoze zelo enostavna, hitro bi verjetno našli tudi način zdravljenja.
Sama preiskava “mikromrež” zahteva nekaj tednov ali mesecev – in ko bo zaključena, vas bodo zanesljivo povabili na pogovor, kjer bo tudi najboljše mesto za odgovore na vsa vaša vprašanja.
Pozdrav in srečno,