Uzrok malformacija srca
Pozdravljeni,
Povezava med okužbo s coxacievirusi v zgodnji nosečnosti in povečanim tveganjem za rojstvo otroka s prirojeno srčno napako, po mojem vedenju, ni povsem jasna. Nekateri sugerirajo, da je blaga povezava, drugi menijo, da je ni. Skratka, ni povsem jasno, tako očitne povezave, kot je npr. pri okužbi z rdečkami (rubella), zagotovo ni.
Odgovor na vaše vprašanje ni enostaven, sploh pa se nanj ne da odgovoriti z samo nekaj besedami.
Na splošno lahko rečemo, da se s sofisticiranimi genetskimi metodami genetski vzrok za izolirano prirojeno srčno napako lahko ugotovi v približno 30%, v 70% pa genetskega vzroka ne najdemo. V klinični praksi je ta odstotek še nižji. Dedovanje pa ni enostavno, kot npr. pri Mendeljevem grahu, o čemer smo se vsi učili v šoli, ampak je kompleksno.
Vprašanje, ali se izolirane napake večkrat prenesejo preko očeta ali matere, je pravzaprav irelevantno. Bolj pomembno je dejstvo, da je bazično tveganje za rojstvo otroka s pomembno srčno napako, če sta oba starša zdrava, približno 0.3-0.4%, ob naslednji nosečnosti pa naraste na cca. 3%. Enako je tveganje tudi, če ima srčno napako eden od staršev. Se pravi, velika verjetnost je, da bo naslednji otrok zdrav.
Drugo pa je, seveda, kadar je srčna napaka del genetskega sindroma, kot npr pri del 22q11.2, Sy. Noonan in podobno. Pri teh boleznih je tveganje za napako, če otrok podeduje osnovno bolezen, bistveno večje.
Vas smem vprašati, od kod ste, glede na to, da pišete v jeziku, ki mu jaz še vedno pravim SH?