Lep pozdrav, dr.Pušenjak!
Lepo bi vas prosila za vaše mnenje in vaš nasvet kako naprej.Trenutno sem v 15.tednu nosečnosti, prav tako sem ne dolgo nazaj (21.01.) bila pri vas na pregledu NS, kjer ste ugotovili, da je tveganje za DS nizko (1:8547), vendar pa ni bila vidna nosna kost, zato se je tveganje povečalo za 146x, torej 1:58.Svetovali ste mi horionsko biopsijo ali amniocenetezo ter naj se naročim na posvet v amb. Službe za med.genetiko.Glede na to, da sem bila skoraj na robu živčnega zloma, nisem mogla čakati na amniocenetezo, ampak sem se odločila za hor.biopsijo. Dne 27.01. sem bila zopet pri vas in opravili ta poseg. 14 dni sem čakala na izvide in končno danes (telefonsko) izvedela da je vse v redu. Ravno zaradi tolikšnega tveganja, še sedaj ne morem verjeti, da je to res in še kar begam gor in dol… Zato vas prosim, da mi poveste ali vseeno obstaja verjetnost, da se otrok rodi z DS ali pa se lahko končno pomirim in neham misliti na to. Ali obstaja še kakšna oblika UZ, kjer ugotavljate morebitne okvare ploda,( poleg NS), na katerega bi se lahko naročila, ali je to zadosti.Še enkrat vas prosim, da mi svetujete kako naprej, ker to je moja prva nosečnost, prvi otrok in prav zaradi tega me je toliko bolj strah, da le ne bi bilo kaj v redu.
V pričakovanju vašega odgovora vas še enkrat lepo pozdravljam!
Hvala, Nina

Draga Nina,

za vaš prestan strah mi je iskreno žal vendar je pač tako, če se poslužujemo presejanja za določeno bolezen. Izvid tveganja 1: 58 pomeni, da bi vas moralo biti 58 z enakim izvidom, da bi med vami smeli pričakovati 1 primer DS! Vsak presejalni test ima lažno pozitivne in lažno negativne rezultate, torej omenja možnost bolezni, ki je z diagnostičnim testom ne potrdimo ali pa ugotovimo nizko tveganje, pa se kljub temu pojavi bolezen. Horionska biopsija pa je DIAGNOSTIČEN TEST in podatek, da je vse v redu pomeni, da je takorekoč 100%-no (no, 99,99%) v smislu kromosomske zgradbe ploda, vse v redu. Ker je DS kromosomska napaka torej lahko rečemo, da DS vaš plod zagotovo nima! 100%-no! Izvid vašega presejanja je bil torej LAŽNO POZITIVEN, vendar to ni nič tragičnega, ker smo dejansko stanje preverili s HB. Tragični so predvsem lažno negativni zvidi!

Lep pozdrav, še enkrat!
Vem, da imate ogromno dela z našimi vprašanji, ampak bi vas vseeno rada vprašala kaj je z otrokovim noskom(kostjo), ki na NS ni bila vidna.
Niste pa mi odgovorili, ali obstaja še kakšna oblika UZ, kjer ugotavljate morebitne okvare ploda, poled NS, ali pa je ta pregled zadosti.
Iskreno se vam zahvaljujem za prejšnji odgovor, resnično ste mi pomagali, da sem se končno pomirila.Hvala še enkrat, Nina

Pri otrocih z DS gre lahko za zakasnelo ali odsotno nosno kost, nosek sam se seveda razvije, je pa bolj sploščen v preko 70% primerih, pri sicer kromosomsko zdravih popolne odsotnosi nosne kosti skroaj ni, obstaja pa zakanelo zakoščenevanje ter manjša kost, kar običajno nima posledic. Moramo pa vedeti, da nismo vsi enaki in da imajo nekateri tudi “majhne nosove”. Kakorkoli, prisotnost nosne kosti je mogočle preveriti še kasneje in predvidevam, da je v vašem primeru šlo samo za zakasnelo zakoščenevanje ali za “lažen vtis”, da kosti ni. UZ je pač fizikalna metoda z vsemi prednostmi in omejitvami metode in včasih česa, akr morda obstaja tudi ne “prikaže”, čeprav gledamo izkušeni preizkovalci.
Glede drugih anomalij ima vsaka nosečnica med 19. in 23. tednom še vsaj en UZ pregled prav s tem namenom, da se izključijo le-te, ki se pred 18. tednom slabo ali sploh ne vidijo.

Zdravo!

Dawnow sindrom je torej mogoce ugotoviti z dvema testoma:
Horionska biopsija ali z amniocentezo.

1. Katera metoda je bolj zanesljiva in bolj varna za otroka?
2. V katerem tednu nosecnosti lahko opravimo zgoraj omenjena testa?
3. Ali lahko na kratko opisete kako izgleda horionska biopsija? Kako izgleda ta test? Ali je bolec?

Maja

Draga Maja,

obe omenjeni metodi sta diagnostični vendar invazivni in nosita cca 1% tveganja za splav zaradi posega, nihanja pa so med 0,5% in 5%, odvisno od izkušenosti izvajalca.
Horionska biopsija (HB) je 99,5% zanesljiva, da bo pravilno napovedala kromosomsko zgradbo ploda, v cca 0,5% pa ima posteljica mešano zgradbo, plod pa bodisi normalno ali patološko. Takšno stanje običajno prepoznamo in plodovo preverimo še enkrat z amniocentezo (AC), ki pa daje 100% izvid kariotipa ploda, pravzaprav kože ploda, ki je reprezentativna za sestavo ektoderma, ta pa je osnova za razvoj kože in živčevja.
HB lahko delamo od 8. – 14. tedna nosečnosti vendar zaradi poročil, da HB pred 11. tednom povzroča povečano število anomalij okončin pri plodu zgodnjo HB delamo le takrat, ko koristi odtehtajo tveganja.
AC delamo od 15. tedna nosečnosti dalje. prednost HB je zgodnejša diagnoza (cca 3 – 4 tedne prej kot AC), slabost pa, da zahteva večje izkušnje izvajalca. Vse ostalo je približno enako.
HB in Ac se izvaja preko trebušne stene z iglami, preimernimi za vsako metodo.Za AC ne potrebujemo lokalne analgezije, ker poseg boli manj kot če vzamemo kri iz vene na roki. HB lahko boli malo bolj, kerje igla malce debelejša, zato pred tem damo v kožo in podkožje lokalni anestetik.
Z nobeno od metod se ploda niti dotaknemo ne. Pri AC vzamemo plodovnico, pri HB pa nekaj drobcev zasnove posteljice.

Dobro jutro!

Noseča sem 9 tednov in stara 24 let. Zanosila sem brez težav in tudi sedaj se dobro počutim. Prvi UZ imam čez teden dni. Zanima me, ali mora vsaka ženska opraviti test za D. sindrom? Jaz ga namreč ne bi želela, če ne bi bilo nujno potrebno, zato me zanima, ali se gre na ta test po kakšnih opaženih nepravilnostih s strani osebnega ginekologa ali pa je to kar obvezno početje vsake nosečnice?

Hvala lepa!

Draga Sara,

presejanje za DS ni obvezno, namenjeno pa je vsem nosečnicam ne glede na starost. Test namreč lahko dokrije 80% plodov z DS medtem ko samo upoštevanje starosti nosečnice pokaže le na 30% teh plodov. Kljub majhnemu tveganju zaradi starosti 24 let pa je lahko vaše individualno tveganje za rojstvo otroka z DS večje, lahko tudi tako veliko kot je pri nosečnici stari 40 let in več.

O testu se odločite potem, ko boste vedeli, kaj bi naredili, če bi vedeli, da nosite plod z DS. Če bi ga obdržali, potem testi nimajo smisla, če bi ga odpravili pa je test edina možnost, da ga sploh lahko odkrijemo.

Seveda, lahko si privoščite tudi amniocentezo in analizo plodovih kromosomov ki je 100%-na pri ugotavljanju DS, vendar je ta preiskava še vsaj 10x dražja od presejanja in poleg tega nosi še tveganje za splav, ki znaša cca 1%.

G. doktor,

lepo pozdravljeni. Na pregledu NS ste izmerili NS 3.7 mm (stara sem 29 let, razmerje je bilo potem 1:32, nosna kost je bila vidna). Svetovali ste mi diagnostičen test in nato še ehokardiografijo ploda. Za menoj je horionska biopsija resic, ki je pokazala hvala bogu normalen kariotip pri plodu. Najsrečnejši dan. Tudi po preiskavi nisem imela nobenih težav. Sedaj pa sem se naročila še na pregled plodovega srca, ki ste mi ga priporočali in ta bo v 21. tednu nosečnosti. Trudim se, da se ne bi obremenjevala vnaprej, vendar me vseeno malo skrbi in me zanima kakšne so možnosti za okvaro srca, 1:32 ali je to tveganje manjše??
Pa še tole, če ti tvoj ginekolog ne naredi morfološkega ultrazvoka ali se je za ultrazvok možno naročiti pri drugih ginekologih, kot. npr. za NS in koliko tak pregled stane?
Za vaš odgovor se vam res lepo zahvaljujem.

Pri NS med 3,6 in 4,2 mm je tveganje za srčno napako pri plodu okrog 5%, torej 1:20, vkolikor pa morfološkega UZ vaš osebni ginekolog ne more ustrezno opraviti, pa vas lahko pošlje tudi v porodnišnico. Vkolikor nobena od omenjenih možnosti ne pride v poštev pa obstaja tudi možnost samoplačniškega UZ pod enakimi pogoji kot NS ter zudi za enako ceno. Tudi naročite se lahko na isto tel. št.

Pozdravljeni,

Spet se na vas obračam za pomoč in sicer iz razloga da sem že skoraj v 29. tednu in sem včeraj pri vas opravila amniocentezo zaradi kratkega femurja (vse drugo je bp), sami ste mi povedali (tako kot tudi že prej dve zdravnici) da gre verjetno zgolj za konstitucijo otroka, me pa nekako skrbi da gre lahko za kakšen drugi problem, tudi če izključimo DS. Zanima me torej kaj mi lahko še izvidi amniocenteze povedo kot težavo, ki jo ima ali jo bo imel otrok zaradi kratke stegnjenice in v koliko primerih je kratka stegnjenica (za plodom zaostaja 3tedne) del kakšne bolezni?

Najlepša hvala za odgovor

Spoštovani,
žal je način iskanja morebitnega bolezenskega razloga pri plodu izven klasičnih kromosomskih napak, kot je trisomija 21. kromosoma (Downov sindrom) popolnoma drugačen kot je ugotavljanje kromosomske napake. Posamezni geni, ki bi lahko imeli pri tem vlogo, so namreč kot prvo zelo majhne molekule in jih lahko iščemo le s posebnimi genetskimi sondami, oziroma z izjemno zahtevnimi računalniškimi programi potem , ko se naredi popoln sken celotnega genoma otroka, oziroma ploda in še vedeti moramo točno sestavo takšnega gena, ki je okvarjen. Če se izrazim slikovito. Trisomijo odkrijemo tako, kot lahko satelitska slika pokaže, da v New york cityju manjka cel nebotičnik ali del nebotičnika. gensko napako pa odkrijemo tako, da v enem od nebotičnikov, v enem od nadstropij, v enem stanovanju od teh nadstropij, v eni sobi takšnega stanovanja, v nekem določenem predalu neke določene omare leži neka določena igračka z določenim namenom, ki ji manjka en delček, brez katerega ta igračka ne dela kot bi morala. Si predstavljate to razliko za nekoga, ki išče razlog za neko bolezen? In možnosti, da je neka bolezen prisotna je lahko v 1000 igračkah tisočev predalov tisočev omar po vseh nebotičnikih v New york cityju. Odgovoriti na vaše vprašanje je torej nemogoče, razen v primeru, da bi imeli v družini znano genetsko bolezen, ki bi ji zgolj sledili z genetskimi orodji, kar pa se sledi tako, kot se lahko sledi prstnim odtisom znanega kriminalca, od katerega imamo prstni odtis shranjen v bazi podatkov. torej lahko ob vsakem primeru preverimo, če je prisoten kateri od znanih povzročiteljev tega problema in če ga v bazi podatkov nimamo, ga seveda ne moremo odkriti.