Nifty test
Pozdravljeni!
Prosila bi vas za vaše mnenje glede Nifty testa. Tehtam med opravljanjem samoplačniške amniocinteze in Nifty testa. Prosila bi vas za nasvet, kaj naj storim.
Zanima me koliko točen je Nifty test? Imate morda kakšne izkušnje koliko žensk se odloča zanj ter kakšen je odziv? O) tem testu sem že brala vendar me zanima ali se lahko nanj zanesem ali mi bo pokazal le nek matematični izračun možnosti? Malce sem tudi skeptična, saj gre vzorec na Kitajsko…
Amniocinteza mi bi vsekakor dala točne odgovore glede kromosomov, vendar se bojim možnosti splava.
Med tema dvema možnostima tehtam, saj sem imela v družini sestro, ki je umrla (predenj sem se rodila) in glede na slike, ki jih imamo bi lahko rekla da se vidi da obrazne poteze niso take kot bi morale biti. Seveda, starši o tem ne želijo govoriti.
Prav tako me zanima ali obstaja še kakšna preiskava, ker bi se dalo preveriti tudi ostale kromosome in ne le te tri.
Hvala vam za odgovor in lepo vas pozdravljam.
Spoštovani,
na vaše vprašanje žal ni le enega odgovora, saj na odločitev vplivajo zlasti vaše “notranje uteži” za vsako od stanj, ki jih želite rešiti oziroma se jim izogniti.
Nifty, oziroma test določitve števila določenih kromosomov pri plodu iz krvi nosečnice, pove le za številčne (numerične) odklone v kromosomih 13,18,21,X in Y, ne pa ostalih, niti ne pokaže strukturnih odklonov v kromosomski zgradbi, kot so delecije, inverzije, translokacije in morebitne mozaične odklone, ki pa na srečo predstavljajo le 2 do 3% kromosomskih napak pri plodu. S testom iz krvi torej skoraj izključimo okrog 95% vseh obstoječih kromosomskih napak. Vseeno za standardno preiskavo še vedno velja amniocenteza, ki pokaže vse omenjene odklone v kromosomski zgradbi pri cca. 0,5% tveganju za splav. Med omenjenimi prednostmi, pomanjkljivostmi in tveganji različnih testov se morate torej odločiti sami. V trenutnih pogojih, tako cenovnih kot ostalih, bi se sam še vedno odločil prvenstveno za AC. Če bi se že odločil za test iz krvi, pa bi raje odštel malo več in interpretacijo prepustil profesionalnemu genetiku in ne priučenemu ginekologu, ki sicer poznamo veliko večino odgovorov na vprašanja, zagotovo pa ne vseh.
Hvala vam za odgovor. Ni mi še povsem jasno, ali mi AC pokaže tudi nepravilnosti v ostalih kromosomih?
Zanima me še, od česa je odvisno, da pride do splava pri AC? Kakšne so še možne ostale posledice AC? Kakšne imate dosedanje izkušnje ter v kolikšnem času lahko pride do splava?
Hvala vam za odgovor in opravičujem se vam, če sem “naporna”. To je moj prvi otrok in prav tako kot vse mame si tudi jaz želim, da bi bilo vse ok.
AC je zgolj postopek za pridobivanje plodovih celic, vse bistveno v zvezi z analizo plodovih kromosomov pa poteka po tem v laboratoriju, interpretira pa podatke citogenetik. Vsekakor na ta način lahko ugotovimo vsa odstopanja v kromosomski zgradbi in če v družini obstaja kakšna pomembna, dedna, monogenska bolezen, se da preveriti tudi to. Zakaj po AC pride do splava, kadar se to zgodi, je težko reči v enem stavku. V vsaj polovici primerih vzroka ne poznamo in splav z AC povezujemo le zato, ker se zgodi v 1 do 2 tednih po posegu, ni pa nujno, da ga je poseg res povzročil. Edini logični in razumljivi vzrok za splav je infekcija in posledično vnetje. Možno je tudi, da plod po posegu odmre, vendar je logičen razlog le krvavitev iz posteljice, kadar je med posegom treba iti skozi posteljico, sicer je tudi to nelogično. Problem interpretacije razlogov za splav je toliko večji, ker je spontanih splavov tudi brez poseganja v nosečnost cca. 2x več kot jih lahko pripišemo posegu. Kaj to pomeni? Če bi opazovali vse nosečnosti med 16. in 20. tednom, bi ugotovili, da jih približno 1% izgubimo tudi, če ničesar ne storimo. Če naredimo AC pa je izgube cca. 1,5%. To pomeni, da bi poseganju smeli pripisati razliko in ta je 0,5%, vendar je to le statistika. Še vedno ne vemo, katerega od 3 splavov bi ne bilo, če bi posega ne opravili.
tehnično navzgor sicer ni omejitev, bi pa priporočil, da se ga opravi po NS in pred 16. tednom. In priporočam, da se ta test, če ga že nameravate opraviti, opravi pri genetiku, ne kjerkoli.
predvsem cfDNA testi niso kompletni ampak dajo informacijo za enkrat le o numeričnih odklonih kromosomov 13, 18, 21, x in y. Če tak test karkoli pokaže v smeri povečanega tveganja, je potrditev še vedno nujna z invazivnim testom. Zgolj na podlagi slabega izvida cfDNA testa ukrepati je namreč preveč tvegano.
Hm? Gre za popolnoma neprimerljiva testa.
Prvi na podlagi statistično znane razporeditve vsebnosti PAPP-a in prostega ßhCG ter primerjave z vsebnostjo teh dveh snovi v vzorcu krvi nosečnice ob določenem trajanju nosečnosti izračuna tveganje za kromosomske napake s približno 80% verjetnostjo, da odkrije plod s kromosomsko napako tipa T21, T13 ali T18, NIPT (cffDNA) testi pa na podlagi proste DNA, ki v majhnih zaporedjih plava v materini krvi z genetskim sekvencioniranjem ugotovimo, kateremu kromosomu najverjetneje pripadajo in koliko jih je ter iz razmerij v količini delčkov drugih kromosomov se potem izračuna verjetnost obstoja določenega prebitka v genetskem materialu enega od kromosomov, T13, T18 ali T21, verjetnost zmote pri tem pa je v povprečju med <1 do 5%. Predlagam, da si preberete tole spletno stran[/url]:
Spoštovani dr. Pušenjak
Moje vprašanje je sledeče. Noseča sem 12 tednov in 3 dni. Pri meni sta prisotni dve gestacijski vrečki – v eni se nahaja plod, druga pa je od samega začetka prazna. Zanima me, če lahko ta prazna vrečka vpliva na rezultate Nifty testa, tako da bi lahko bil dobljeni rezultat napačen?
Za vaš odgovor se vam vnaprej zahvaljujem in vas lepo pozdravljam
Vemi
Res je. Prazna vrečka vsebuje dele posteljice, ki v vašo kri izločajo delčke DNA podobno kot od nosečnosti s plodom, zato bi ta tako imenovani “vanishing twin” (izginjajoči dvojček) zelo verjetno motil sestavo delčkov DNA in bi bil lahko izvid napačen.
Pozdravljeni
Najprej hvala za hiter odgovor. Ali obstaja še kakšna druga neinvazivna metoda? NS sem imela ta teden. Kako je z DHT? Nanj me ni nihče opozoril…Ali bi se moral opraviti istočasno kot NS? Naj omenim še, da sem zanosila po IVF postopku. Od začetka nosečnosti jemljem Estimo, ker sem imela kar nekaj težav s krvavitvami. Lahko le-te vplivajo na DHT? Ker sedaj razmišljam, da bi ponovila NS in opravila še DHT…Prosim za vaše mnenje.
S spoštovanjem
Vemi
Spoštovani,
če je bil izvid NS izjemno dober (zelo nizko tveganje za kromosomsko napako, recimo 1:300. V takšnem primeru torej DHT nima pomena. Druga ovira za korekten DHT je tudi ta vrečka, ki nima ploda, kajti tudi hormoni, ki jih določamo pri DHT so produkt tkiva posteljice in bi lahko bil test lažno pozitiven. V konkretno vašem primeru torej ostane le UZ merjenje NS + morebiti še nosna kost ploda za določitev tveganja za kromosomske napake ali pač invazivni test, kot npr. amniocenteza.
Spoštovani!
Na vas se obračam še enkrat. Moji rezultati NS so sledeči.
Gestational age: 12 weeks and 2 days ( na dan 5.4.2016)
Findings: alive fetus
Fetal heart activity: visualised
Fetal heart rate: 161 bmp
CRL: 63.8 mm
NT: 1.5 mm
BPD: 19.8 mm
Amniotic fluid: normal
Nasal bone: present
Skull/brain: appears normal; Spine: appears normal; Heart: visible; Abdominal wall: appears normal; Stomach: visible; Bladder/Kidneys: visible; Hand: both visible, Feet: both visible
Komentar: Vidna struktura, podobna prazni gestacijski vrečki brez ostankov ploda. Pregrada je podobna pregradi, ki ločuje med seboj neidentične dvojčke (?). Nosečnica trdi, da v dokumentaciji OBMP piše, da so vstavili 1 plod.
Condition: Background risk: Adjusted risk
Trisonomy 21 1:382 1: 1912
Trisonomy 18 1:934 1:2830
Trisonomy 13 1: 2929 < 1: 20000
Stara sem 33 let.
Zdravnica mi je rekla, da so rezultati OK in tu sva zaključili. Nihče mi ni nikoli niti omenil niti ponudil krvni test, ki lahko rezultat bistveno izboljša ali pa poslabša. V primeru 10 x poslabšanja bi tudi jaz padla v »rizično« skupino. Vem, da trenutni rezultati niso ravno slabi, še zdaleč pa niso perfektni…Želela sem opraviti Nifty test, ampak zaradi druge gestacijske vrečke nisem primerna kandidatka…
Na vas se ponovno obračam z vprašanje, kaj bi v svetovali pacientki s takšnimi rezultati? Zgolj na podlagi rezultatov NS se mi zdi amniocenteza trenutno preveč rizična. Ali menite, da bi bilo dobro še enkrat opraviti NS in morebiti DHT, pa da vidimo, kaj pokaže? To bi nujno morala opraviti v tem tednu in če se le da, bi rada da to storite vi…Ali naj preprosto čakam in upam na najboljše? Ta opcija mi ni najbolj všeč in me psihično ubija…
Se opravičujem za dolgo pisanje, ampak nisem mogla napisati drugače…
V kolikor boste našli čas, da mi še enkrat odgovorite, vam bom res hvaležna
Lep pozdrav
Vemi
Spoštovani,
že opravljenih testov ni treba ponavljati, cffDNA za vas res ni primeren, ker ne vemo, kaj pomeni tista ta druga vrečka in bi lahko bil izvid neinterpretabilen. Edini test, ki ga še niste opravili je DHT, ampak tudi na tega lahko vpliva druga vrečka. Skratka, ni drugega kot da se bodisi zanesete samo na UZ del presejalnega testa ali pa greste na invazivni test – amniocenteza.
Spoštovani!
Sem noseča in sem pred tem, da se odločim ali bom šla na invazivno preiskavo ali na enega izmed krvnih testov (Nifty ipd). Da bi se lažje odločila, me zanima naslednje:
1. Kot vem, krvni testi sedaj ponujajo odkrivanje še nekaterih mikrodelecij. Ali morda veste (vem, da je to bolj vprašanje za genetika, pa vseeno), kakšna je diagnostična natančnost teh testov v teh primerih?
2. Zanima me, v koliko primerih lahko izkušen ginekolog pri morfologiji oziroma kasneje na ultrazvoku opazi, da gre morda za določeno kromosomsko napako, ki ni npr. trisomija. Rada bi dobila občutek ali se pri večini kromosomskih napak na morfologiji nekaj posumi, ali se z ultrazvokom takih informacij običajno ne da pridobiti.
3. Ali velikost nuhalne svetline lahko opozarja tudi na druge kromosomske napake ali je namenjena izključno odkrivanju downovega sindroma?
4. Ali je možno opravljati AC tudi kasneje v nosečnosti in ne že pri 16 tednih in ali je kasneje kaj manj tvegana kar se tiče splava?
Najlepša hvala za odgovore.
Lep pozdrav!
Spoštovani,
mikrodelecije so tako redke, da je za adekvatno validacijo cffDNA testa treba imeti bazo podatkov opravljenih in preverjenih testov izredno veliko, tudi v več 100.000 primerkih, kar se šele ustvarja, tako da testi za mikrodelecije še niso ustrezno validirani, se pa za njihovo detekcijo uporablja vsaj teoretično primerne genetske markerje, torej vsaj v teoriji bi morali delovati podobno kot za pomembnejše kromosomske napake kot je Downov sindrom, trisomiji 13 in 18 ipd.
Z morfološkim UZ težko opazimo konkretno kromosomsko napako, pač pa lahko opazimo morfološke odklone, ki dajejo večji sum na določeno kromosomsko napako, kot sta npr. AV kanal na srcu ploda in dvojni mehurček na mestu želodca značilna za Downov sindrom, majhna okrogla glavica in razcep obraza in šesti prst na roki za trisomijo 13, ipd., če najdemo 3 ali več odklonov pri istem plodu, pa se sum za kromosomsko napako le še poveča.
Velika nuhalna svetlina je značilna za vse najpogostejše kromosomske napake in če je večja od 3,5 mm povečuje tudi druga tveganja, npr. za srčno napako in za slab izid nosečnosti na splošno.
AC opravljamo po potrebi kadarkoli v nosečnosti, če pač odkrijemo karkoli, kar nakazuje na možnost obstoja kromosomske napake, se pa priporoča preiskavo AC narediti čim prej po zaključenem 16. tednu nosečnosti. Pri nosečnicah, ki imajo že zaradi starosti višje tveganje, priporočamo celo biopsijo horionskih resic, ki se opravlja že pri 12 do 14 tednih. Ampak, kot rečeno, AC je mogoče narediti kadarkoli po 16. tednu, če se pokaže potreba ali želja.
Pozdravljeni!
V zvezi z vašim prejšnjim odgovorom me zanima, kako pogosto se morfološki odkloni opazijo pri mikrodelecijah. Vem, da je verjetno teh napak lahko malo morje pa vseeno me zanima vsaj v grobem.
Drugo vprašanje pa je naslednje. Malo sem primerjala Nifty in Panorama testa in opazila, da Nifty ponuja odkrivanje devetih mikrodelecij, medtem ko Panorama samo petih. In sicer Nifty test poleg Sindroma DiGeorge, Prader-Willi sindroma, Angelmanov sindroma in Mikrodelecije 1p36 in Sindroma Cri-du-chat, dodatno ponuja še odkrivanje mikrodelecije 2q33.1, mikrodelecije 16p12, Jacobsenovega sindroma (11q23) in Van der Woudeovega sindroma (1q32.2). Najprej sem se nagibala bolj k Panorama testu, saj ga ponuja Medgen, ki je podjetje, ki se ukvarja z medicinsko genetiko, vendar pa nisem več prepričana, saj NIfty ponuja odkrivanje skoraj še enkrat več mikrodelecij. Zanima me ali se bi eventuelne morfološke odklone pri teh dodatnih štirih mikrodelecijah opazilo na ultrazvoku in ali je življenjska doba ljudi s temi “dodatnimi” sindromi dolga. Oziroma zanima me kakršenkoli vaš komentar v zvezi z navedenim. Kakšna je dejanska (realna) prednost NIfty testa zaradi teh dodatnih sindromov?
Tretje vprašanje pa je, ali je pri mikrodelecijah tudi zančilna NS nad 3,5 mm. Ali se pri mikrodelecijah NS nad 3,5 mm pojavlja razmeroma pogostokrat ali je večkrat povsem običajna?
Hvala in lep pozdrav!
Spoštovani,
mislim, da bo vaše konkretno vprašanje bolje odgovorjeno s strani genetika, zato vas prosim, če enako vprašanje postavite še tam. Edino kar lahko rečem suvereno je, da bistvo ni v količini ampak v kakovosti in v pristopu k reševanju problemov. Tudi pri genetiki pogosto velja rek: “manj je več”. S stališča odkrivanja plodovih napak z UZ pa lahko rečem sledeče. Morfološki odkloni in napake so zelo groba manifestacija genetskih napak. Mnogo več kot morfoloških napak je presnovnih odklonov in funkcionalnih napak (nepravilno delovanje organa), ki jih z UZ ne moremo odkriti in se manifestirajo kasneje v času razvoja otroka. Morfološki odkloni, če jih odkrijemo, nas seveda vodijo v genetska testiranja, ampak so mnogi dovolj majhni, da jih prej uvrstimo med še normalne, oziroma manjše in nepomembne, le takrat, ko se tudi manjših naniza več (npr. 3 ali več), to skupaj označimo kot skupino ter tudi to potem upoštevamo za indiciranje genetskih testiranj.
Glede širine NS in mikrodelecij: Zelo široka NS (nad 3 mm) je na splošno znak, da je lahko kaj narobe. Na vrhu seznama so sicer kromosomske napake, trisomije 13, 18 in 21, ampak so tudi srčne napake in druge napake ter najrazličnejše bolezni in tudi mikrodelecije. Zato pri tako široki NS NIPT ni metoda izbora. NIPT je metoda izbora pri mejnih stanjih in visokem tveganju za kromosomske napake, ki so posledica npr. slabega DHT ob odlični NS ali takrat, ko je edini dejavnik tveganja za kromosomsko napako starost nosečnice. Mikrodelecije so namreč enako verjetne oziroma pogoste pri vseh starostnih skupinah, torej pri mladih prispevajo k obolevnosti otrok več kot pri starejših, katerih je tudi relativno malo.