MTHFR C677T in ostale preiskave
Spoštovani,
pred kratkim sem bila zaradi povrhnjega tromboflebitisa in neplodnosti v tujini napotena na spodaj navedene preiskave. Zanima me, do kakšne mere, če sploh, navedeni rezultati vplivajo na možnost zanositve? Doslej sem imela dva IVF postopka, oba žal neuspešna. Jeseni bomo poskusili znova in upali na najboljše 🙂
Torej, rezultati so sledeči:
Protein S: 94 %(53 – 109)
Protein C: 74 %(70 – 140)
Antitrobin III: 89 %(70 – 120)
F. V LEIDEN G1691A: negativno
F.II G20210A: negativno
MTHFR C677T: homozigot
MTHFR A1298C: negativno
Homocistein: 10,6 mmol/lt (5,0 – 15,0)
Termine sem prevajala iz tujiega jezika, zato upam, da so kolikor toliko jasni. Zaenkrat se ne morem posvetovati s svojim zdravnikom, zato prosim za vašo interpretacijo rezultatov.
Najlepša hvala in lep pozdrav,
Anica
Spoštovani,
iz seznama preiskav zgolj prepoznam, da so vam izključevali (in tudi izključili) motnje v strjevanju krvi v smislu trombofilije, ki bi utegnile biti pomemben dejavnik v neuspehu OBMP. Ti dejavniki očitno niso vaš problem saj so vse vaše vrednosti znotraj referenčnih.
Dr. Pušenjak,
hvala za vaš odgovor. Imela bi še eno vprašanje, in sicer me zanima, ali lahko mutacija gena MTHFR (homozigot) pripomore k neplodnosti? Z možem se namreč trudiva malo več kot tri leta in tudi v postopkih OBMP sva bila doslej vedno neuspešna.
Gre morda za pomemben dejavnik, ki bi lahko vplival na uspešno vgnezditev? Na spletu sem prebrala, da morajo ženske s to mutacijo že v času načrtovanja nosečnosti nujno začeti z jemanjem folne kisline. So morebitne nepravilnosti v razvoju ploda navkljub rednem jemanju folne kisline pogoste? Kakšen dnevni odmerek bi priporočili?
Za odgovor se vam vnaprej zahvaljujem.
Lp,
Anica
Spoštovani,
glede na to, da ste homozigot za MTHFR C677T mutacijo, imate očitno moteno presnovo folne kisline, kar zahteva določene prilagoditve v prehrani. Vsekakor priporočam, da ob načrtovanju nosečnosti pravočasno začnete jemati folno kislino, obvezno v obliki metafolina (ta je trenutno na voljo le v Femibionu). Za refernco vam pripenjam sicer poljudno stran, ki pa vsebuje veliko informacij za nosilke omenjene mutacije:
http://mthfr.net/mthfr-c677t-mutation-basic-protocol/2012/02/24/
Spoštovani g. Pušenjak,
z veliko upanja se obračam na vas. Za mano so 3x ss in zato sva bila s partnerjem napotena na nadaljnje preglede. Maternica je bp, revmatološko bp, genetsko v smislu kromosomov je bilo tudi vse bp. Sem pa dodatno prosila še za pregled MTHFR. Izkazalo se je, da sem 2x heterozigot – polimorfizem. Moje telo ne sprejema folatov in folne kisline, kot bi moralo. Verjetno imam tudi povišan homocistein v krvi ter večjo nevarnost krvnih strdkov. Pri drugi nosečnosti sem imela delno molarno nosečnost, kar v tujini direktno povezujejo in posumijo na MTHFR mutacijo. Ta genska mutacija je skoraj verjetno povzročila vse moje dosedanje splave. Osebni zdravniki in ginekologi seveda genskih mutacij ne poznajo – zato jih tudi ne znajo obravnavati in niti ne vedo, kako bi ukrepali… Osebna ginekologinja mi je svetovala jemanje visokih doz sintetične folne kisline – kar vem, da je ne smem jemati, saj se mi v telesu nabira in mi celo zelo škoduje. V tujini pišejo, da se jemlje aktivna oblika folne kisline oz folat, nizke doze aspirina ter morda tudi injekcije proti strjevanju. Trenutno ne vem kam bi se lahko obrnila za nadaljne napotke, saj vem, da napotki moje ginekologinje niso bili pravilni – rekla je celo, da naj kar začnemo delati na ponovni nosečnosti – jaz pa vem, da moram spraviti vitamine in homocistein na priporočeno raven. Ali je v Sloveniji kakšen specialist za obravnavo nosečnosti in MTHFR mutacije, jo morda poznate vi? Z jemanjem pravih vitaminov se naj bi znižal celo homocistein – a nevem kje v Sloveniji bi našla specialista s tega področja, da bi lahko nadzoroval stanje moje krvi, vitaminov, homocisteina, predpisal morebitni aspirin ali injekcije….
Najlepša hvala in vse dobro želim,
MalaPikica
Spoštovani,
na sploh smo v SLO zelo slabi v obravnavi številnih nepopularni niš motene plodnosti (ta žal ni vezana le za oploditev in zanositev, ampak tudi za donositev. To pa naše “strokovnjake za reprodukcijo” zanima le še v okviru omejenih razlogov, kot npr. vpliv pregrade ali kakšnega drugega organskega razloga na nosečnost ter so pripravljeni slednje odstranjevati(miomi, politpi ipd.). Čim gre za kaj drugega, presnovo, imunski dejavnik ipd., to dobi nalepko “eksotika” in se z njo nihče ni pripravljen bolj poglobljeno ukvarjati. Morda je malo upanja pri naši genetiki, ki je relativno mlada veja medicine in zato še ni prepredena z zadušljivo klimo “slovenskih avtoritet” na svojem področju. Še zlasti, če vi že imate genetsko diagnozo, ki kliče po dokaj definiranem pristopu zdravljenja.
Sicer pa je na našem trgu nekaj produktov, ki so namenjeni nosečnicam in vsebujejo aktivirano folno kislino (metafolin ipd.). Vprašajte v lekarnah. Vse sicer vsebujejo tudi nekaj običajne folne kisline, za katero pa ne vem, kako deluje – je res bolj škodljiva kot ne ali kako. Nenazadnje so številni presnovni procesi, tudi krvotvorbe odvisni od folne kisline, zato bi ob popolni nezmožnosti uporabe FK ne mogli živeti. Tudi ne vem, kako se nadzira homocistein v telesu in nenazadnje, če bi bilo cistina res toliko preveč, bi morda pričakoval, da boste imeli težave s cistinskimi ledvičnimi kamni … ??? … to bi vedel povedati kakšen nefrolog, ampak najprej je običajno diagnoza, da ne bi filozofirali okrog pojma “verjetno” in bi se držali raje pojma “zagotovo” ali vsaj “verjetnost blizu gotovega”.
Aspirin 100mg je poceni, le morebiten nizkomolekularni heparin (Fragmin, Clexan) bi morali dobiti na recept, tega pa bi priporočil lahko strokovnjak za žilne bolezni in motnje v strjevanju krvi (KOŽB), kamor bi vas moral usmeriti vaš splošni zdravnik na osnovi priporočila genetika, ki bi posumil na takšno motnjo na osnovi MTHFR mutacije…
Predlagam torej, da se naročite na obravnavo na Inštitutu za medicinsko genetiko, ki deluje na Šlajmerjevi 3 (porodnišnica v Ljubljani) v 4. oziroma 5. nadstropju.
Spoštovani g. Pušenjak,
pred časom sem vam napisala zgornje vprašanje o mthfr in nosečnosti. Sedaj imam nekaj navezujočih vprašanj:
1.) v tujini ženske z omenjeno mutacijo prejmejo aspirin 81mg / dan. Kako se le ta razlikuje od našega 100mg – je naš vseeno varen v nosečnosti čeprav je več mg?
2.) kolikor mi je znano aspirin 100 mg pri nas v Sloveniji lahko dobimo le na recept in se ga ne predpiše nosečnicam v začetku nosečnosti – v tujini pa prejmejo aspirin 81mg že pred nosečnostjo v času ovulacije (ali pa vsaj takoj na začetku), saj so problematični strdki ravno v začetku nosečnosti – jaz npr. niti ne pridem do faze, kjer se v Sloveniji lahko začne jemati aspirin.
3.) prebrala sem, da lahko aspirin 100mg v celoti nadomestimo z 1000mg EPA in 800mg DHA, je to res? Potem 81mg aspirin lahko sorazmerno preračunamo in bi potrebovali 810 EPA in 648 DHA za nadomestitev??
4.) ali je omega 3 resnično zelo varen v tako ”visokih” dozah skozi vse faze nosečnosti in ga lahko sama v celoti nadomestim namesto aspirina?
5.) v primeru prejemanja nizkomolekularnega heparina se kažejo stranski učinki na noseči materi (kosti…) in prebrala sem, da se predlaga jemanje dodatkov vitamina D3 in kalcija, ki izničita stranske učinke heparina na nosečnico – koliko vitamina D3 in koliko kalcija se priporoča?
Iz srca vam hvala za odgovore.
MalaPikica
Spoštovani,
zakaj so se tam, od koder prihaja vaš vir glede Aspirina dajejo prav 81mg dnevno, res ne bi vedel, običajno pa razprave trajajo in ne nehajo vedno tam, kjer dogovor pravzaprav niti ni bistven. Tako mislim, da je vse kar je med 80 in 150mg Aspirina dnevno dovolj in ne preveč, da se izrazijo le tromboprofilaksa, ni pa še zavore na prostaciklinskem delu presnove levkotrenov, torej “prostaglandin, prostaciklin in tromboksan”. Napšteti v navednicah so namreč produkti te presnovne verige in za zmanjšanje tvorbe strdkov je treba okvariti ali zmanjšati raven tromboksana, ne smemo pa pomembno vplivati na prostacikline. Omega3 maščovne kisline igrajo vlogo “surovine” za izdelavo teh treh produktov tako kot sicer arahidonska kislina in če encimom ponudimo dovolj omega3 MK, ti izdelajo manj ali neaktivne produkte končnih snovi (omegaprostaglandine, omegaprostacikline in omegatromboksan”. Pri teh je zanimivo, da prva dva omegaprodukta delujeta normalno, omegatromboksan pa ni aktiven, zato so namesto Aspirina lahko uporabijo tudi omega MK. Toliko v razlago mehanizmov, ki vodijo k vsaj logiki uspešne prevencije tvorbe strdkov v žilah pri bolnikih s APS ali drombofilijo.
zakaj nekateri Aspirin dajejo šele pri 10 tednih nosečnosti drugi že pri ovulaciji ima tudi razloge. Če so težave takšne narave, da se strdki tvorijo že zgodaj v nosečnosti kot pri vas, potem ni kaj razmišljati ampak se Aspirin uvede že preventivno, pred nosečnostjo, če se bojimo strdkov od drugega trimesečja dalje, kar je večinska situacija, pač po 10. tednu. Tveganja zapletov zaradi Aspirina pred 10. tednom so nizka.
Glede profilakse osteoporoze zaradi Fragmina v nosečnsoti pa priporočamo vsaj 1g kalcija dnevno + Dx vitamin. Za D3 ni jasno, koliko je še varni maksimalni odmerek, vsekakor pa FDA priporoča nekje med 5 in 10uG vitamina D dnevno.
http://www.sitis.si/file/PDF_datoteke/RDA.pdf
G. Stanko Pušenjak lepo pozdravljeni,
pred časom sem vas spraševala o nosečnosti in MTHFR mutaciji. Na koncu sem le prišla do zdravnice, ki ve nekaj o tej zadevi in mi je predpisala zdravila o katerih sva se pogovarjala – tako vsakodnevno jemljem Aspirin 100mg ter Fragmin 5000IU, trenutno v 24. tednu nosečnosti in vse poteka dobro. Me pa zanima kako je pri nas v Sloveniji s prejemanjem antikoagulantov v zadnjem mesecu nosečnosti? Ker mi je zdravnica, ki vodi mojo nosečnost omenila, da naj bi se s 36 tednom ukinila zdravila me malo skrbi. V tujini vse nosečnice nekje okoli 36 tedna prestavijo iz prejemanja njihovih antikoagulantov (clexane, lovenox) na heparin, saj obstaja ”protizdravilo” – injekcija, ki jo dobiš v primeru poroda (mislim, da je na podlagi vitamina K, ki izniči delovanje heparina). Zanima me ali je heparin pri nas enak kot v tujini in imajo tudi pri nas takšna vodenja zadnji mesec nosečnosti? Kako npr. vodijo antifosfolipidni sindrom zadni mesec? Glede na posvet s tujino jim vsekakor ni logično, da se zadnji mesec ukine antikoagulante na nič, saj se nevarnost strdkov v nosečnosti samo še povečuje. Moja mutacija je compound hetero MTHFR + hetero factor V leiden.
Najlepša hvala za vaš čas in pomoč.
LP
Spoštovani,
kot prvo je antidot heparinu protamin sulfat in ne vitamin K. Slednji je antidot proti kumarinom, ki so sicer standradni peroralni antikoagulanti, a jih v nosečnosti ne uporabljamo. Kombinacijo Aspirina in nizkomolekularnetga heparina (clexan, Fragmin) se lahko uporablja do poroda in ni potrebe po prevajanju na heparin, razen izjemoma, se pa vsaj pri nas proti koncu nosečnosti, odmerek Fragmina razdeli na dva dnevna odmerka, tako da je zadnji odmerek vedno vsaj polovica dnevnega odmerka. Pri vas bi verjetno šli zadnji mesec na 2 dnevna odmerka po 2500 ie/dan. Za odmerjanje heparina je potrebna stalna infuzija, kar zahteva hospitalizacijo in to je daleč od smiselnega. Seveda dobi uporabnica Fragmina navodilo, da si odmerka Fragmina ne da, če posumi, da se začenja porod, a mora za dokončno ugotovitev poroda pač priti v porodnišnico.
Spoštovani g. Pušenjak,
iskreno hvala za odgovor. Verjetno heparin v ameriki ni enak našemu. Ravno zato sem se želela obrniti na vas, preden na pregledu kaj narobe rečem. Torej, če prav razumem, je najbolj smiselno in popolnoma varno, da tudi zadnji mesec ostanem na injekcijah Fragmina, vendar si le tega vbrizgam 2x na dan s presledkom 12ur in v primeru suma pričetka poroda preneham in se odpravim v porodnišnico? In tudi uporaba aspirina 100mg/dan je varna kombinacija s Fragminom zadnji mesec? Moja izbrana ginekologinja, ki me vodi v Ljubljani mi je pojasnila, da bi prenehala z vsemi zdravili v zadnjem mesecu zaradi krvi – torej možnosti in nevarnosti povečane krvavitve pri porodu (je pa res, da omenjena ginekologinja ni strokovnjakinja za krvne strdke in bi bilo morda smiselno, da zaprosim na koncu nosečnosti vodenje tudi v KOŽB?). Še enkrat hvala za vaš forum in vso pomoč, ki nam jo nudite!!
LP
Mislim, da je fragmin ali claxiparin popolnoma enak kot ameriški, saj ju proizvajata le dva proizvajalca v svetu. Vsekakor pa se strinjam, da so avtoritete na področju zdravljenja bolezni strjevanja krvi in tudi zdravljenja v nosečnosti strokovnjaki s KOŽB. Povedal sem le, kar vem že nekaj časa, da se Aspirin po novejših dognanjih lahko daje praktično do poroda, morda se ukine res zadnji teden pred terminom in da se nizkomolekularni heparin ukinja tako rekoč sproti, ko se pokaže, da se začenja porod.
G. Pušenjak ponovno pozdravljeni,
za vas imam zopet vprašanje. Seveda se nanaša in povezujez zgornjimi pogovori. Bila sem na KOŽB pri g. Kozaku, ki je vseeno predlagal ukinitev aspirina po 37. tednu. Sedaj me zanima ali je varno jemati zadnje 3 tedne namesto aspirina visoke doze omega 3, poleg 5000IU fragmina na dan? Kot sem že omenila sem prebrala, da lahko aspirin 100mg v celoti nadomestimo z 1000mg EPA in 800mg DHA, je torej to varno nadomestilo proti koncu nosečnosti? Ali so možna kakšna tveganja pri porodu? Katero prehransko dopolnilo bi priporočali? Ali je morda kljub vsemu bolje jemati aspirin?
Hvala in lp,
MalaPikica
Spoštovani,
jaz ne bi eksperimentiral in bi kar zaupal dr. Kozaku, ki ima res veliko izkušenj s trombofilijo in APS v nosečnosti. Sicer boste itak imeli do poroda še Fragmin. Po 37. tednu res težko napovemo, kdaj se bo začel porod in je varneje, če je bil Aspirin ukinjen vsaj nekaj dni pred porodom. Fragmin deluje bistveno krajši čas, zato zadostuje, če se ga ukine ob začetku poroda.
Pozdravljen,
najprej hvala za odgovore, ki nam jih vedno podate. Moje danasnje vprasanje se nanasa tudi na moje predhodne objave. Torej sem pozitivna za hetero faktor V leiden ter MTHFR compound hetero. Obe mutaciji vplivata torej tudi na strjevanje krvi. Trenutno sem noseca 34 in 5/7. To nosecnost, kot ze veste prejemam tudi 5000IU fragmina in 100mg aspirina na dan. Sem v bolnisnici, ker je otrocek malo manjsi, naj bi imel prb. 1900g. Plodovnica ok, pretoki tudi, posteljica primerna. Delajo mi tudi ctg. Sedaj pa moje vprasanje: skrbi me, ker ze prejemam zdravila za redcenje krvi pa je vseeno manjsi. Pravijo, da dejansko strdke v posteljici tezko vidijo z ultrazvokom – kako torej vedeti, da je vse ok. Ali se po ctgju se prej pokazejo kaksne tezave? Kako vedeti ali je otrocku notri ok ali bi bilo bolje, da pride ven predcasno? Skrbi me prevsem stanje posteljice ali morda ne dobi dovolj kisika, hrane…? Kaksne so vase izkusnje, saj berem, da v tujini pregledajo posteljico in opazijo strdke, kalcinacijo..?
Najlepsa hvala za vase mnenje in odgovor.
LP
Spoštovani,
zdravila, ki jih prejemate nimajo specifičnega učinka, ampak statistično gledano izboljšujejo možnosti preživetja ploda (manj nepričakovanih, nenadnih intrauterinih smrti ploda ter manj hudih zastojev v rasti), torej ne glede na vaš ugotovljeni zastoj rasti verjetno vseeno deluje. Strdkov v drobnih žilah posteljice se res ne da videti, vendar gre pri tem za veliko omrežje drobnih žilic in če se zamaši dovolj teh žilic, se to odrazi v pretoku skozi popkovnični arteriji, kjer začnejo diastolični pretoki upadati, posledično pa indeksi naraščati. To porodničarji vemo in vam okrog tega ni treba posebej skrbeti oziroma se v to poglabljati. Kolikor lahko iz spremljanja BFP, pretokov, CTG in rasti pač sklepamo tudi na plodovo počutje, nismo pa vsevedi in tudi ne čarovniki, da bi znali predvideti prav vsak zaplet v prav vsaki nosečnosti prav vsake rizične nosečnice. Ne vem sicer, kaj ste brali o tujini, ampak glede vodenja nosečnosti, ki je tvegana zaradi motenj v strjevanju krvi, dvomim, da so kje na svetu kaj bolj pametni, saj preprosto ni boljših metod kot jih uporabljamo tudi pri nas. Posameznih strdkov se v posteljici ne vidi, kalcinacije v posteljici pa so povsem normalen pojav v 3. tretjini nosečnosti, tudi pri zdravih.
Spoštovani,
vse vrednosti so normalne.
Pozdravljeni,
ker me čaka drugi IVF, za mano pa je 1 zadržani splav, sem v tujini opravila nekaj krvnih preiskav – imunologija, CF,… Pri genetiki je bila ugotovljena mutacija MTHFR, in sicer:
-polimorphism C677T, genotype 6777CT (heterozygot polymorfism)
– polimorphism A1298C, genotype 1298AC (heterozygot polymorfism)
Sklep: double heterozygot
prosim za pojasnilo, kaj to pomeni za najine IVF-je in nosečnost?
Brala sem, da vpliva tudi na tvorbo homocisteina, in da ima velik vpliv na splošno zdravje oz. predstavlja velik dejavnik tveganja za številne bolezni. Najverjetneje ima smisel preveriti še raven homocisteina, ali pač?
Je tu treba preverjati še kakšne AFP ali gene za protrombin (vidim, da je zgoraj veliko govora o tem, vendar se ne spoznam na to).
Vsekakor želim narediti vse potrebno (raje več kot premalo), da preprečim vsa znana tveganja za splav. Že tako je nosečnost lahko posledica zgolj mukotrpega IVF-a, in 1 splav s prenehanjem bitja srca v 7-8 tednu je bil le še pika na i tej neplodnostni drami.
Najlepša hvala za vašo pomoč!
Spoštovani,
moram priznat, da signifikance omenjenih mutacij ne poznam, zato predlagam, da si poiščete pot do specialista KOŽB (klinični oddelek za žilne bolezni) v UKC Lj. Z nami, porodničarji najbolj številno sodeluje dr. Kozak. Motnje v strjevanju krvi sicer praviloma povzročajo odmrtja ploda in splave po 10. tednu nosečnosti.