Pozdravljeni.

V četrtek sem imela v porodnišnici morfologijo na kateri so mi povedali da ima plod Spina bifido in pa ventrikulomegalijo. Na genetskem posvetu so mi nekako razložili kaj to pomeni in kako poteka prekinitev nosečnosti in umetni porod. Zanima pa me tudi vaše mnenje glede tega, koliko je verjetnosti da se to ponovi v naslednji nosečnostil. Glede na to, da sem v 23 tednu in da sem izvedela, da bi morala imeti do tega tedna že vsaj en ultrazvok skozi trebuh, me zanima, če je to res, ker ga meni moja ginekologinja NI opravila, imela sem v 8 tednu in 10 tednu samo vaginalno UZ in pa UZ čez trebuh v 11 tednu pri nuhalni svetlini, tam so mi rekli da je s plodom vse vredu. Zanima me tudi, po kolikem času je sploh verjetnost, da zanosim ponovno. Je poseg ‘umetnega poroda’ težaven, boleč?

Spodaj še navajam stavke iz izvida pri morfologiji:
‘Vidna spina bifia v dolžini vsaj 4 vretenc v lumbosakaralnem predelu. Vidna ventrikulomegalija, lemon in banana sign. Nogi iztegnjeni, nikoli se ne pokrčijo v kolenih, obojestranski club foot’.

Navajam pa še eno vprašanje: glede na to, da nisem nikakor zadovoljna z svojo ginekologinjo, sprva sem jo mislila obdržati do konca moje nosečnosti, glede na slednje kar se je zgodilo jo imam namen menjati takoj. Zanima me, glede na to, da so ginekologi v Sloveniji zelo zasedeni in da ne sprejemajo nove paciente, kakšna je verjetnost, da dobim ginekologa pri katerem mi ne bo potrebno za vsak pregled čakati minimalno 3 ure in da se mi bo ginekolog posvetil vsaj 80%, če ne 100%? Glede na to kakšen primer se mi je zdaj zgodil oz. se mi še dogaja in da me bo v bodoče strah in bi si želela imeti vsaj malo več pregleda nad vso nosečnostjo. Je kje sploh verjetnost da me kdo vzame kot njegovega novega pacienta?

Mogoče še za informacijo, da sem stara 28 let ( rojena november 81 ).

Že v naprej se vam zahvaljujem za odgovor in

vas lepo pozdravljam.

Lp

Spoštovani,

spine bifide se ob NS vidi le redko in se pvraviloma opazi šele ob morfologiji med 20. in 23. tednom. V bistvu sta v nosečnosti predvidena le 2 rutinska UZ pregleda, pred 11. tednom (vi ste imeli celo 2) in med 20. in 23. tednom (morfologija). Nekateri imajo še UZ pri 16 tednih, če gredo na amniocentezo. Kar zadeva število UZ pregledov ste bili torej obravnavani povsem po standardu. Kar zadeva čakanje na pregled vam težko povem, kje in pri kom boste na boljšem, če sploh boste.
Kar zadeva prekinitev nosečnosti ta običajno traja 2 do 3 dni. Splav oziroma porod seveda ni brez bolečin, vendar je možno proti njim uporabiti visoke odmerke protibolečinskih zdravil, tako da bi odprava prizadete nosečnosti morala biti znosna.
Po odpravi nosečnosti bi lahko ponovno zanosili v 3 mesecih, verjetnost ponovitve pojava pa je okrog 10%, če boste v času načrtovanja nosečnosti in v prvih tednih nosečnosti uporabljali po 5 mg folne kisline dnevno (ne le 0,4 mg preventivnega odkmerka!) pa verjetnost ponovitve pade na manj kot 1%.

Najlepša hvala za odgovor.
Čudi me edino to, da so mi rekli v kliničnem na genetskem posvetovanju, da me poseg čaka v torek ali sredo in da lahko tudi naslednji dan grem že domov. Tukaj me je presenetilo, ko ste napisali, da prekinitev nosečnosti traja 2 do 3 dni. Je to odvisno kdaj popadki primejo? Zelo sem v strahu zato me čim več zanima o posegu, ker enostavno ne vem kako bom sama preživljala tam trenutke, ker ne bo nobenega od mojih zraven, bojim se, da bi se psihično še bolj sesula, kot sem sesuta že zdaj.

Hvala za odgovor

Spoštovani,

postopek sam žal traja svoj čas. najprej se odmeri tabletke mifepristona (RU 486), 36 ur kasneje po še mizoprostol (prostaglandin E1), ki sproži krče oziroma popadke in tega ni mogoče predvideti. Vse skupaj traja najmanj 48 ur, včasih tudi 72 ur in več, a ko se krči začnejo, običajno traja manj kot 8 ur. Partner je lahko tudi zraven, če bi vam bil v pomoč.

Spoštovani!

Szara sem 34 let. Aprila sem rodila zdravo deklico. Sedaj je stara 10 mesecev in njen razvoj poteka povsem bp. Pred kratkim sem opazila, da ima v ritnem kanalu majhno vdolbinico, ki sem jo pokazala tudi pediatrinji. Rekla je, da bo lahko kdaj kasneje imela težave s sinusom pilondialisom. Potem sem jo spraševala še, če bi lahko omenjena vdolbinica bila znak za spino bifido. Rekla je, da nič ni izključeno in da se to pregelduje, če bi bilo s hčerko kaj nevrološko narobe. Potem je še rekla, da če bi že bilo kaj na tem bi se verjetno kaj v tem smislu že pokazalo. Na wikipediji sem kasneje brala, da poznamo več vrst spine bifide in da spina bifida occulta običajno poteka asimptomatsko, da pa je eden od znakov lahko taka vdolbinica. Zanima me ali bi se spina bifida occulta morala videti že na uz pregledih v nosečnosti, če bi jo hčerka imela. Opravila sem redno vse preglede pri osebni ginekologinji in vse ponovila tudi pri vas samoplačniško (torej NS, morfologijo v 23 5/7 in kontrola rasti v 33 tednu).

Če torej spina occluta ni povsem izključena, če so že druge oblike skoraj neverjetne, me zanima ali bi morala v naslednji nosečnosti preventivno jemati višje odmerke folne kisline (nekje ste pisali, da se v določenih primerih predpišejo terapevtski odmerki)?

Ali je tudi že sama vdolbinica zase povezana z jemanjem folne kisline ali se folna kislina povezuje le s pojavom spine bifide?

Pa še to. Mogoče je to razmišljanje že malo prevč laično in bom vprašala kaj nesmiselnega, pa vendar me zanima. Nekje sem brala, da pomnajkanje folne kisline povzroča megaloblastno anemijo, ki se kaže tudi v povečanih vrednostih MCV v krvni sliki. Sama imam vrednosti MCV in MCH vedno na zgornji meji. Ali bi lahko bil to pokazatelj, da moje telo nekoliko slabše absorbira folno kislino, kot je to običajno oziroma kot je to značilno pri povprečni ženski. Naj omenim, da sem folno kislino jemala že pred nosečnostjo, vendar ne tako vestno kot bi mogoče mogla in potem še celo nosečnost.

Najlepše se vam zahvaljujem za odgovore. LP

Spoštovani,

bistvo “okultne” spine bifide je prav to, da se jo težko opazi oziroma se je ne opazi, preden ne povzroča težav oziroma če jih ne povzroča, se je nikoli ne opazi. Okultno pomeni “skrito, skrivnostno, prikrito”. Če se pri deklici ne namerava narediti niti RTG posnetka, da se okultna spina bifida izključi, potem vam ne ostane drugega kot da v začetku naslednje nosečnosti za vsak slučaj jemljete terapevtske odmerke folne kisline, priporočam pa, da uporabljate ob tem tuzdi aktivirano folno kislino (metafolin), ki pa je trenutno na voljo le v Femibionu, kajti tam, kjer je problem FK, je v 3 od 4 primerih problem v encimu, ki FK pretvori v aktivirano FK in sama FK torej ne koristi. To napako uspešno premošča metafolin. Sicer pa se tako hitro zaloge FK tudi ne porabijo, da bi pozabljanje jemanja FK že v nekaj dneh povzročalo škodo.
MCV na zgornji meji je še vedno normalno in ne kaže na prevelike eritrocite. Sicer pa je poleg FK za prevelike eritrocite lahko odgovorno tudi pomanjkanje vitamina B12. Če uživate meso, vas to nima kaj skrbeti, če ne pa, ker v rastlinski hrani skoraj ni nič vitamina B12.

Najlepša hvala za odgovor!

Zanima me še kakšni naj bi bili ti terapevtski odmerki. Ali si jih lahko priskrbim sama ali jih moram dobiti na recept? Pa še zanima me ali ima jemanje terapevtskih odmerkov lahko kakšne neželene učinke?! Mogoče bi bilo potem bolj smiselno narediti pri hčerki RTG? Je pa res da je vdolbinica zelo plitva in ni nikakršnih luknjic, koža je povsod lepo vidna.

Ali kot dodatek aktivirane folne kisline zadostuje ena tableta femibiona dnevno?

Poleg tega pa me zanima še, če mi lahko poveste, kakšni so lahko še drugi vzroki za pojav take vdolbinice v ritnem kanalu, poleg spine bifide. In v kolikšnem odstotku pri takih vdolbinicah ne gre za spino bifido?

Še enkrat se vam najlepše zahvaljujem za odgovor!

Lp 🙂

Jaz bi se zadovoljil z dvema tabletama Femibiona dnevno, kar bi pomenilo 1,6 mg FK in znotraj tega 400 ug aktiviranega metafolina, kar bi moralo biti več kot dovolj. Sicer se kot terapevtski odmerek predpiše Folacin, ki ima 5 mg, ampak kot rečeno, Folacin nima aktivne oblike metafolina.

Pozdravljeni.

Stara sem 26 let in noseča 20 tednov in 2 dni po 1. IVF postopku. Folno kislino Elevit jem praktično že od začetka leta, saj sem vedela da me čaka IVF postopek. Na nuhalni svetlini so bili rezultati odlični.
Danes so mi na UZ pregledu morfologije ugotovili, da ima plod nekakšen mehurček, ki se drži ob spodnjem delu hrbteničke. Druge meritve (glavica, rokice, nogice) naj bi ustrezale mejam normale.
Plod čutim že od 18. tedna dalje in to kar pogosto in intenzivno (zlasti med vsakim sedenjem in počitkom v postelji).
Kako je možno da tako intenzivno čutim otroka, če pa v člankih o spini bifidi zasledim, da naj bi bil otrok od mesta napake na hrbtenici navzdol, paraliziran? Kakšne so možnosti za preživetje oz. normalen razvoj otroka?
Čez 2 dni (8.10 ob 9.15) imam sicer specialistični uz v porodnišnici, vendar vsaka beseda prav pride, ko je človek čustveno popolnoma na dnu.

lp in hvala.

Nina

Spoštovani,

kot prvo ločimo zelo različne stopnje spine bifide in tudi različne nivoje teh. V osnovi ločimo odprte in zaprte oblike in zaprte praviloma neposredno ne ogrožajo gibljivosti ploda niti ne povzročajo poškodbe hrbtenjače. Morda gre torej za zaprto obliko, kar se da po rojstvu uspešno operativno popraviti in ima redko hujše posledice. Če gre za odprto obliko, pa bi skoraj moralo biti kaj opazno tudi na možganih ploda (fruit signs: banana + lemon, razširjeni ventrikli). Več ta hip težko rečem brez vpogleda v podrobnosti sprememb na hrbtenici in glavici ploda.

Ponovno pozdravljeni.

Najprej najlepša hvala za odgovore.
Včeraj sem bila ponovno na uz. pregledu, kjer so na žalost ugotovili, da gre res za lumbosakralno spino bifido. Dr. Tul in Dr. Fabjan Vodušek sta ugotovili, da so frontalne kosti vbočene (lemon friut sign), prisotna je mejna ventrikulomegalija obojestransko (9.69mm), mali možgani vbočeni (Banana fruit sign) in 22 mm velik zaprti defekt v katerem so videti živci. Ostali organi pa so primerno razviti. Z okončinami dobro giba. Pri vsem tem je vprašljivo delovanje nog in tudi sfinktrov, ter vprašliva prognoza delovanja možganov.
Mislim da je ta prognoza najslabša možna.
Vendar vsako mnenje pride prav. Se pari odločajo takega otroka obdržati pri življenju ali ne? Ste bili že kdaj vpeti v tako situacijo? Kakšne so možnosti za takega otroka?

hvala in lp

Ps.: pripenjam datoteko uz slikanja defekta na lumbo-sakralnem delu.
Nina

Spoštovani,
v situacijo, ko smo našli takšno spremembo, sem bil že nič kolikokrat in odzivi staršev so zelo različni. Velika večina se pred 24. tednom odloči za prekinitev nosečnosti, med 25. in 34. tednom se odločajo zelo različno, po 34. tednu pa se jih že več odloči, da bodo otroka obdržali in mu nudili, kar bo pač potreboval. Pri odločitvi se ne ozirajte na to, kako se drugi odločajo ampak izključno upoštevajte svoje prioritete, saj gre za vašo in zgolj za vašo stvar, ki lahko vpliva na celotno družino. Spekter posledic za otroka s takšno nepravilnostjo v razvoju obsega praktično vso paleto od tega, da bo povsem normalno hodil in funkcioniral (redko) do tega, da ne bo ne hodil, ne nadziral sečnega mehurja ter blata in bo vse življenje v plenicah. kaj konkretno se lahko pričakuje pri vašem otroku, vam žal perinatolog ne bo znal povedati. O tem bi mogoče lahko kaj več izvedeli od kakšnega pediatra, nevrologa ali nevrokirurga, ki so takšne nepravilnosti potem popravljali nevrokirurško po rojstvu in imajo nekakšen vpogled v to, kolikšne so statistične možnosti, da bo tak otrok normalno funkcioniral. Vsekakor bi bilo ob razmišljanju v smeri obdržanja otroka vredno narediti še NMR, ker nevrologi in nevrokirurgi zgolj iz UZ diagnostike res težko rečejo kaj bolj določenega.

Pozdravljeni.
Pred časom sem Vam pisala v zvezi s spino bifido pri plodu (21. teden). Takrat sem se odločila, da nosečnost umetno prekinemo in damo plod na genetiko. Seveda izvidov še nisem prejela, ker se praviloma čaka nekje pol leta, da se dobi papir iz ukc. Konec novembra sem začela, po predpisu ginekologinje, z “jemanjem” Folacina (5mg/dan). Naj omenim še, da imam menstruacijo normalno na 28, 29 dni.
Zanima pa me, koliko časa je smotrno še čakati v zvezi s ponovno nosečnostjo, glede na to, da se odlično počutim, v teh dneh pa je pred mano 3. menstrualni cikel od upn, želja po otroku pa je zelo velika?
Pred časom sem se pogovarjala z ginekologinjo, da v primeru nosečnosti začnem poleg folacina z jemanjem Femibiona, saj ima poleg navadne folne kisline še Metafolin (aktivno obliko folne kisline). Kakšno je vaše mnenje glede tega?
Najlepša hvala za odgovore in lep dan še naprej.
Nina

zanosite po mojem že lahko brez zadržkov, s Femibionom pa se zelo strinjam ravno iz omenjenega razloga.

Spoštovani,

lani sem imela v 25. tednu nosečnosti UPN zaradi ugotovljene odprte spine bifide, vidne so bile tudi spremembe na možganih (banana and lemon sign). To je bila moja prva nosečnost, bila je načrtovana in že šest mesecev pred zanositvijo sem vsak dan jemala Tifol in s tem nadaljevala še prve 3 mesece nosečnosti, kar pa očitno ni bilo dovolj. Ginekolog mi je zato pri načrtovanju naslednje nosečnosti svetoval višje/terapevtske odmerke folne kisline, za katere bom dobila recept, zraven pa še aktivno obliko folne. Sam je predlagal Novalac prenatalne kapsule, tukaj pa vidim, da omenjate tudi Femibion. Kakšne je pravzaprav razlika, kateri je boljši oziroma s katerim je vnos višji? Kakšno terapijo bi predlagali vi?
Naj omenim, da še nisem noseča, bi pa tudi zdaj folno rada začela jemati vsaj tri mesece preden zanosim. Kolikor sem pa razumela ginekologa, se s folno ne morem ”predozirati”.

Hvala za odgovor.

Spoštovani,
tudi Novalac kolikor vem vsebuje aktivirano FK, ker jih je več vrst in ni pomombno katera. Zato se ne obremenjujte s tem, ker imate očitno skrbnega ginekologa.