Najdi forum

Noonan sindrom

Spoštovani,
vem, da ni ravno vaše področje, ampak s sosednjega foruma že od avgusta čakam na odgovor. Stara sem 39. Zadnji spontani splav je bil lani julija in to je bila tudi že 4 neuspešna nosečnost.(25, 12,10 in 14 teden. Sem se že na to temo večkrat oglasila. Zadnji plod je imel trisomijo 13. Takrat po splavu je geneteičarka pri meni posumila na noonanov sindrom. Jaz sem prvič slišala takrat za ta sindrom. Seveda v šoku nisem nič mogla vprašat. Vzeli so mi kri, razložitev še čakam. Termin bi moral biti drug teden, s tega seveda nič ne bo. Me pa zanima ali se ta sindrom zazna, ko so nama z možem vzeli kri za kariotip? Sem prebirala na netu nekatere zadeve, žal v slovenščini malo našla. Pri genetčarki sem bila že po prvi izgubi, kako da ni že takrat ugotovila? Kako, da v vseh teh letih ni noben posumil. Prav tako pri moji 5letnici. Takrat po rojstvu so naju prestavili na neonatalno oddelek v Lj, ker se je močno zvijala nazaj. Tam so po dveh dneh rekli, ko so videli mene, mojo hojo in da lahko palec zvijem do roke,da gre pač za hipitonijo, da je podedovala in da to ni nič hudega. Koliko sem brala, je hipitonija tudi lahko eden izmed simptomov. A je res pri nekaterih tako težko razpoznan? A ste se srečali kdaj s takim primerom? Sicer odg še nimam, čeprav rezultati so. Predvidevam, da ga imam, ker sem vabljena na posvet. Če bi mi kdaj prej povedali na sistematiki… muslim, da se potem nikoli sploh ne bi odločila za otroka. Čist obupana. Aja, najin kariotip je normalen.
Hvala za odgovor

Spoštovani,
Noonanov sindrome je genetski sindrom, ki je povezan z vsaj 5 različnimi geni na mislim, da 12. kromosomu, torej se tega z običajno kromosomsko analizo ne da ugotoviti. Je treba žal na podlagi telesnih značilnosti najprej posumiti na Noonana, nato pa preveriti točno določene gene v dednem zapisu (DNA), če je kateri od njih okvarjen. Noonana se v maternici ne da ugotoviti, ker so značilnosti premalo izrazite, včasih pa genetiki nanj vseeno pomislijo, kadar preiskovalec na plodu ugotovi določeno kombinacijo znakov (npr. srčno napako + nizek sedež uhljev + slabo premikanje ploda ali npr. debel in kratek vrat ipd.). Za kaj več bo žal res treba počakati na obisk pri genetikih.

mag. Stanko Pušenjak, dr. med., specialist ginekolog in porodničar; Lepo prosim uporabljajte iskalnik! Samoplačniški UZ pregledi v nosečnosti: GSM 051 321224 nuhalna svetlina, morfologija ploda, preverjanje plodove rasti in ocena stanja pri tvegani nosečnosti, merjenje pretokov skozi različne žile ploda in popkovino, merjenje materničnega vratu, posveti v nosečnosti, npr. o porodu pri medenični vstavi, dvojčkih.

Spoštovani,
končno sem skoraj po letu dni dobila rezulte. Sum genetičarke se je potrdil. Sicer ni samo Noonan ampak Nevrofibromatoza-Noonan.(tip 1 brez fibromov). Seveda sem še vedno šokirana, da se mi je ta diagnoza tako pozno postavila. Za Nf sem sicer ze slišala, tudi sem ob enem članku, ki je opisoval kavne madeže, pomisla, da jo mogoče imam, ker jih imam nekaj. Spomnin se, da so mi v oš merili en tak madež, samo noben me ni opozoril kaj je to, naj bom pozorna. A ste se srečali kdaj s pacientko s to diagnozo? Je rodila otroke, imela ginekološke težave? Vem, da je možnost prenosa 50%. Genetičarka je rekla, da ne povzroča splavov. Jaz imam na zunaj nekaj teh madežev, nosim očala, obrazne poteze značilne za noonan,ki jih je opazila komaj na 3 posvetu, pa še to po tistem,ko sem za hčerko omenila, da so ji ob rojstvu rekli, da je hipotona in da je podedovala po meni, no tudi tega mi do takrat ni noben rekel, pa da imam obrabo kolen.
Za vsak napotek ali informacijo vam bom hvaležna. Pisala sem že pred časom na sosednji forum glede suma takrat na noonan pa še ni odgovora.

nova
Uredništvo priporoča

Spoštovani,
vseh elementov dedovanja sindroma Noonan žal ne poznam. Mislim, da se von Reklinhausnova nevrofibromatoza deduje recesivno, kar pomeni, da je v primeru obeh nosilcev te okvare gena verjetnost potomca s homozigotno obliko in klinično manifestacijo te bolezni v polni obliki okrog 25%, v 50% se ponovno zgodi prenašalec (kot oba starša) in v 25% se zgodi srečna okoliščina, da otrok nima nobenega od okvarjenih genov svojih staršev. Prepričan sem, da vam v vašem primeru itak pripada ustrezen genetski posvet pri genetiku osebno, če ne osebno pa vsaj po videozvezi, kar se zadnje čase v mnogih primerih izvaja zaradi epidemije covid. predlagam, da pokličete na inštitut za medicinsko genetiko (KIMG) v porodnišnici v Ljubljani in se dogovorite za ustrezen kompleten posvet.

mag. Stanko Pušenjak, dr. med., specialist ginekolog in porodničar; Lepo prosim uporabljajte iskalnik! Samoplačniški UZ pregledi v nosečnosti: GSM 051 321224 nuhalna svetlina, morfologija ploda, preverjanje plodove rasti in ocena stanja pri tvegani nosečnosti, merjenje pretokov skozi različne žile ploda in popkovino, merjenje materničnega vratu, posveti v nosečnosti, npr. o porodu pri medenični vstavi, dvojčkih.

Spoštovani,
bom nadaljevala kar tu zaradi podatkov. Danes sem bila pri urologu,kar imam težave s pogostim uriniranjem, tudi ko ni vnetja. Pri uz je zgleda pogledal tudi maternico in me vprašal, če bi imam vložek, le tega nimam. Je rekel pol pa imate kalcinacijo in mi pokazal na “bel lok”. Sem bila presenečena, da niti nisem mogla nič vprašat, niti nisem nikoli slišala za to, razen za kalcinacijo posteljice. Kaj to pomeni? Kaj pomeni za prihodnost, kaj pomeni v primeru morebitne zanositve? Od česa pride? Od spontanih splavov, od abrazij, ki sem jih imela, ko se nisem sčistila s tabletami, carskega reza, histeroskopije…? Nisem kadilka, nikoli nisem bila, ciklus reden na 28,29 dni teža 64kg, višina 159…
Hvala za vaš odgovor

Spoštovani,
žal urolog verjetno ne pozna sprememb v maternici ter njihovega prikaza na UZ, zato vam pri najboljši volji ne znam uganiti, kaj je videl in kako ter zakaj je tako interpretiral kot je. Če želite vedeti kaj več, morate bodisi na obisk k ginekologu ali pa priskrbeti vsaj kakovostne slike tistega, kar je opisoval urolog.

mag. Stanko Pušenjak, dr. med., specialist ginekolog in porodničar; Lepo prosim uporabljajte iskalnik! Samoplačniški UZ pregledi v nosečnosti: GSM 051 321224 nuhalna svetlina, morfologija ploda, preverjanje plodove rasti in ocena stanja pri tvegani nosečnosti, merjenje pretokov skozi različne žile ploda in popkovino, merjenje materničnega vratu, posveti v nosečnosti, npr. o porodu pri medenični vstavi, dvojčkih.

New Report

Close