Spoštovani,

V zadnjem mesecu sem prebrala veliko vaših odgovor na sorodna vprašanja, in ker zelo cenim vašo strokovnost, bi bila izredno hvaležna za vaše mnenje glede moje situacije in se že vnaprej oproščam za malo predolgo vprašanje.

Sem v 17. tednu nosečnosti, ob rojstvu otroka bom stara 35 let in živim v Švici. To je druga nosečnost (prva je bila BP). V 13t 3d so plodu namerili nuhalno svetlino 3mm, skupaj s krvnimi izvidi je bila ocenjena verjetnost trisomije 21 1:527, trisomije 13 in 18 in Turnerjev sindrom pa nad 1:2000. Opravila sem neinvazivni genetski test (za T13, 18 in 21), izvidi so bili negativni. Osebni ginekolog mi je svetoval, da načeloma po izključitvi trisomije in po normalni ehokardiografiji lahko plod nadalje obravnamo kot “brez posebnosti” in on sam ne bi predlagal amniocenteze. Danes (17t 4d) sem imela podrobnejši fetalni ultrazvok srca/morfologije in zdravnica ni zaznala nobene abnormalnosti. Me je pa zelo zmotilo, ker me je že pred pregledom močno prepričevala, da opravim amniocentezo, češ da tako lahko izključimo ostale genetske nepravilnosti. Zavedam se, da moji rezultati, razen NS (ki je mejna), ne predstavljajo povečanega tveganja, in, da je povišana NS največkrat povezana prav s trisomijo ali pa s srčnim defektom, ki v moji situaciji niti niso več indicirani. Prav tako na ultrazvoku srca niso bili videni nobeni “soft markerji” ki so pogosto povezani z ostalimi abnormalnostmi. Jasno mi je, da bi amniocenteza dala popolnejšo genetsko sliko, a po drugi strani je en velik nabor možnih bolezni in stanj, ki jih z amniocentezo ne ugotovimo. Sama sem mnenja, da amniocenteza ni potrebna, saj je verjetnost splava večja kot verjetnost večje abnormalnosti ploda.
Zelo me zanima vaše mnenje o amniocentezi glede na to situacijo ter kakšne so vaše izkušnje s povišano nuhalno svetlino in nepravilnostmi ploda, ki niso kromosomske, i.e. njihova pogostost in kako verjetno jih lahko zaznamo z ultrazvokom ploda…

Lep pozdrav in že vnaprej se vam zahvaljujem za odgovor.

Spoštovani,
v bistvu razmišljate pravilno. V osnovi ste glede najpogostejših trisomij, ki so povezane s širšo nuhalno svetlino po negativnem NIPT zdaj izenačeni z normalno nosečnico, tistih stanj, ki so še povezane s tem, pa s klasičnim kariotipom verjetno ne bi niti odkrili. Izjema bi bila, če bi vam opravili molekularno genetski kariotip oziroma mikromrežo, katere ločljivost za odklone v številu baznih parov nukleinskih kislin v plodovi DNA (primanjkljaj, višek) je na ravni 6 kilobitnih parov (1000x večja ločljivost od klasičnega kariotipa, ki loči 6 megabitnih parov natančno). Tveganje, da se bo z eno od neposrednih genetskih testov (po AC) odkrilo kaj pomembnega, je pri vas zdaj res manjše od verjetnosti za splav, ki pa je tudi le okrog 1:400. Po drugi strani, vsaj meni, sama verjetnost za splav po AC ne bi bila več toliko merodajna za odločitev kot moj povsem intimni odnos do možnosti, da ima otrok kaj ugotovljivega, zaradi česar ga raje ne bi imel. Ta konkretna dilema je pa toliko osebne narave, da vam pri njej nihče ne more pomagati. Torej z grobega, znanstveno – statističnega stališča ima prav zdravnik, ki pravi, da ne bi delal AC, s čustveno – tehničnega (narediti vse, kar je mogoče), pa zdravnica, ki vam je AC priporočila. Sama verjetnost splava po AC je namreč zanemarljiva.