Spoštovani!
Opravila sem amnicentezo in dobila sledeč rezultat:
Mozaicizem 45,X/47,XXX predstavlja redko kromosomsko različico Turnerjevega sindroma. (edem ob rojstvu, nizka rast, motnje menstruacijskega ciklusa, razvojne nepravilnosti srca, skeleta in urogenitalnega trakta) (Sybert 2002, Med Genet;Bouchlariotou in sod. 2010, J Mat-Fet Neonat Med;Everest in sod. 2015, Case Rep Pediatr; Lim in sod. 2016, AJMG). Iz opravljene preiskave deleža in porazdelitve celic v različnih tkivih ter s tem klinične slike po rojstvu ni mogoče napovedati.

Danes sem bila pri genetičarki v Ljubljanski porodnišnici, kjer mi je gospa v napol slovenščini skušala razložiti kaj to pomeni. Bila je specializantka. Ves čas se mi je dozdevalo, da ne ve točno kaj bi mi povedala, ker je kar naprej gledala v neke liste. Po pol ure pogovora me je vprašala kaj si mislim o nadaljevanju nosečnosti.
Lepo vas prosim, pomagajte mi. Ne vem kako naprej. Ali punčki prihranim trpljenje in prekinem nosečnost? A je to dokončni rezultat? Vam in svojemu ginekologu še najbolj zaupam.

Spoštovani,
jaz vam težko pomagam, ker se namesto vas ne morem odločiti, bi pa na vašem mestu ponovno prosil za genetski posvet in tokrat pri nekomu, ki tekoče govori Slovensko in zaradi res kontroverzne kromosomske slike, ki prizadene le spono oziroma reprodukcijsko funkcijo, bi prosil, da posvet opravi specialist. Nič ne boste zamudili, če kakršnokoli odločitev odložite za 1 teden ali celo več. Najslabše je, če se za prekinitev nosečnosti odločite na podlagi pomanjkljivih informacij.