Spoštovani!

Sem stara 36 let, tretjič noseča in imam vprašanja.
V prvi nosečnosti leta 2015 nisem opravila nobene dodatne preiskave in sem rodila zdravo punčko.
V letu 2017 sem ponovno zanosila in opravila merjenje nuhalne svetline in dvojni hormonski test, ker so mi testiranja “pripadala” zaradi starosti. Rezultat je pokazal možnost T21: 1:118; T18: 1:361; T13: 1:526; Na podlagi rezultatov sem morala na amniocentezo, ki je potrdila trisomijo 21. V 20. tednu smo opravili upn.
Po pol leta okrevanja sem ponovno zanosila. Zadnja menstruacija 26.04.2018, pdp po prvem ultrazvoku 06.02.2019. Nosečnost poteka v redu, razen manjših krvavitev, zaradi moje – krvne skupine, bila sem en dan hospitalizirana in prejela zaščito. 01.08. sem opravila merjenje nuhalne svetline in dvojni hormonski test, ki pa je žal ponovno prikazal porazne rezultate T21: 1:202; T18: 1:164, T13: 1:286. 24.08. sem naročena na amniocentezo.
Ne razumem, kako je možno, da so rezultati v novi nosečnosti ponovno tako slabi? Koliko menite, da imam možnosti za ponovno potrditev katere od trisomij? Ali je slučajno možno, da ima tudi naša triletnica katero od oblik trisomije, čeprav nismo opravili nobenih preiskav in razvoj poteka normalno? Bi morali opraviti kakšne preiskave tudi pri njej? Ne vem, kako bom ponovno preživela vse te postopke?

Spoštovani,
možnost za ponovitev trisomije je tolikšna kot imate zapisano v izračunu tveganja, torej nekje 1:200 (0,5%). Splošna ponovljivost takšne napake pa je okrog 1%. Trisomija se pokaže praviloma takoj po rojstvu, do 3. leta pa bi se zanesljivo pokazalo, da je nekaj narobe, zato ste gled prvega otroka lahko mirni.