Spoštovani,

včeraj sem opravila NS (v 12 tednu + 4 dni, starost 33 let) in tem rezultatom je ginekologinja priključila še izvide DHT, ki so celotno sliko poslabšali.

Rezultati so bili naslednji:
– fetal heart rate: 167 bpm
– crl: 60.5 mm
– nt: 1:2 mm
– placenta: anterior high
– amniotic fluid: normal
– nasal bone present
– trisomy 21; br: 1:424; ar: 1:2441
– trisomy 18; br: 1:1020; ar: 1:322
– trisomy 13; br: 1:3204; ar: 1:1148

Problematičen je rezultat trisomy 18, ki je tik nad mejo … vem, da glede na verjetnost to pomeni, da je 0,3 % možnosti, da gre za genetsko napako, kar je še vedno majhna verjetnost. A odziv ginekologinje me je presenetil, bila je zaskrbljena, ker je rezultat z nuhalne (1:3901) s priključitvijo DHT padel na 1:322. Zato mi je priporočila Nifty test … kakšno je vaše mnenje glede tega? Bi mi vi svetovali enako?

In še naprej … teoretično, če se odločim za Nifty test in ta potrdi nepravilnosti. In če se teoretično odločim za splav – je ta npr. v 13., 14., oziroma 15. sploh še mogoč?

Najlepša hvala za odgovore.

S spoštovanjem!

Spoštovani,
NIPT je sicer res odličen test, ki z mnogo višjo zanesljivostjo od UZ in biokemičnega presejalnega testa določi tveganje za kromosomske napake, zato ga vsekakor težko odsvetujemo, če si ga nosečnica želi in ga tudi zmore financirati. Težko pa je govoriti po nujnosti takšnega testa, saj je načeloma kombiniran test NS + DHT dovolj, dokler je skupno tveganje za kromosomsko napako manj kot 1:300. Pri 1:300 ali več pa vam bi pripadala invazivna preiskava, ki vam pač zdaj ne pripada. Torej NIPT ne odsvetujem in toliko lahko o tem rečem. Vse drugo bi bilo nekorektno. Za prekinitev nosečnosti ob eventualno odkriti kromosomski napaki pa je seveda dovolj časa, najmanj tja do 22. tedna nosečnsoti, pa tudi dalj.