Lep pozdrav,

osnovni podatki: 2. nosečnost, 0 porodov, ob PDP bom stara 37let, datum ZM 3.2.18

Pred 2 tednoma sva bila s partnerjem pri vas na nuhalni svetlini, ki je bila opravljena v 13/3 tednih gestacije, kopiram podatke:
findings: alive fetus; fetal heart activity: visualised; fetal heart rate: 179 bpm (pikico izriše nad pričakovanim povprečjem); CRL 81.5 mm, NT 1.5mm, BPD 27.9.
Nasal bone present. Skull/brain: appears normal; spine: appears normal; abdominal wall: appears normal, stomach: visible, bladder/kidney: visible, hands: both visible; feet: both visible.
T21: background 1:198 – adjusted 1:1156
T18: background 1:522 – adjusted 1:1924
T13: background 1:1627 – adjusted 1:115
Spontaneous delivery before 34 weeks: 1:104.

Pol smo se pogovorili in ste rekel, da je vse OK, tveganja za T13 niste omenjal, midva ga do prihoda domov sploh nisva registrirala.
Glede na informacije, ki jih dobivam od takrat dalje, bi vas vseeno prosila, da pokomentirate tveganje za T13, pa tudi tveganje za prezgodnji porod. Kaj od omenjenih dejavnikov vpliva na oceno tveganja za T13 – srčni utrip?

Ob naročanju na genetski posvet, so mi rekli, da sem glede na ocenjeno tveganja za T13 upravičena do genetskega posveta na napotnico, ali to drži? A je to ista napotnica, ki potem pokriva tudi napotitev v morebitno amniocentezo?

Najlepša hvala in lep pozdrav.

Spoštovani,
se strinjam, da tveganje za T13, ki je večje od 1:300 načeloma sodi po genetski posvet. Mislim, da je glavni dejavnik, ki zviša to tveganje visok srčni utrip, ki pa je pogosto le odraz vznemirjenosti nosečnice med pregledom. Trisomija 13 je namreč zelo huda kromosomska napaka, ki jo plod izjemno redko preživi do poroda, povzroča pa tudi toliko morfoloških napak, da je skoraj nemogoče, da bi ob morfologiji pri 20 do 23 tednih ne odkrili kakšne večje napake, ki bi nas navedla na T13. Zato ne bi bilo niti nič narobe, če se samo zaradi T13 ne dela invazivne diagnostike (amniocenteze) ampak se počaka do morfologije pri 20 tednih in če takrat ne bo nič narobe, tveganje za T13 pravzaprav ni povečano. Ne glede na moje izvajanje, pa seveda imate pravico do genetskega posveta in tudi do amniocenteze. Očitno sem ob razlagi izvida spregledal to številko pri T13, ker se mi zdi bistveno bolj pomembno, da odkrijemo T21, saj se usoda nosečnosti s T13 bistveno ne spremeni, če jo odkrijemo pri 15 ali pri 23 tednih. Tveganje za prezgodnji porod ni povečano, ker je povprečje 1,5%, torej 1:75.

In vendar se zgodi in preživijo:
https://www.youtube.com/watch?v=cIWFg1J5a2o

Poklon mamici.

res je. Sofijo in njeno mamico poznamo vsi perinatologi, ampak Sofija je živ dokaz, da gre za izjemno izjemo. Strela v človeka udari mnogo pogosteje kot preživi otrok s Trisomijo 13. kromosoma.

Lep pozdrav,
najlepša hvala za vse odgovore. Čakamo rezultate NIPT.

Ob kratkem UZ v 15/4 t, ki je bil bolj usmerjen v preverjanje, kako se plodu godi in oceno njegove frekvence utripa, je G omenila, da ima bolj malo plodovnice.

Sem prebrala vaše starejše odgovore glede tega, vendar so bolj v ospredju stanja plodovnice okrog porodnega termina. Imam še nekaj vprašanj in če utegnete in sem vam da, vam bom hvaležna za odgovore. Mi je pa jasno, da ”bo, kar bo”.
-ali lahko jaz karkoli naredim, da bo plodovnice več: je bolje, da čim več odležim, ali lahko normalno živim brez naprezanj, pazim na krvni tlak in grem na enourni sprehod cca 6km vsak dan?
-v nekaterih starejših študijah se oligohidramnij povezuje (tudi) z dehidracijo matere: je manj plodovnice lahko povezano s tem, da v 1/3 zjutraj in dopoldan praktično nisem pila, sicer sem tekočino izbruhala? Zdaj imam sicer namen spiti 3L vode dnevno + ostala tekočina = cca 4L – bo dovolj?
-ali na količino plodovnice v tem času kaj vpliva ”zlepljanje ovojev”? Se lahko to stanje torej še spremeni?
-tako zgodaj verjetno ni smiselno opravljati testa za iztekanje plodovnice, saj izid ne bo bistveno drugačen. Je kaj takega, na kar moram biti pozorna ali preiskava (lahko samoplačniška), ki bi bila pred morfologijo še smiselna?
-imam napotnico za amniocentezo – ali se jo v primeru, da je res plodovnice premalo, sploh opravlja?

Glede UZ preglednosti ob morfologiji:
-ali se v SLO uporablja infuzija tekočine v amnij za boljši prikaz na UZ?
-v primeru, da se na UZ morebitne malformacije sečil zaradi premalo plodovnice ne vidi dobro, ali obstaja možnost, da se nosečnico napoti na fetalni MR kam v tujino?

Najlepša hvala in lep pozdrav.

Spoštovani,
že v začetku imava problem s količino plodovnice, ki se imenuje “koliko”. Za oceno količine plodovnice uporabljamo 2 načina merjenja in nobeden ni preveč eksakten:
1. najgloblji žep? Ta bi naj bil po 20. tednu vsaj 3 cm in ne več kot 8 cm
2. AFI (indeks plodovnice), ki je sestavljen iz 4 vertikalnih meritev žepov plodovnice (v vseh 4 kvadrantih maternice) in ta vsota naj bo po 20. tednu vsaj 8 in ne več kot 20 cm.
Ker ste vi noseči manj kot 20 tednov, se količino da ocenjevati le izkustveno in se jo imenuje po občutku (nič – anhidramnij, zelo malo, malo – oligohidramnij, malo manj, normalno, malo več, več, precej več, veliko, zelo veliko – hidramij). V bistvu je za dodatno skrb pomembno le, če plodovnice sploh ni nič ali če je je zelo malo ali če je je zelo veliko. Vse drugo lahko v prenesenem pomenu razumemo kot normalno ali kvečjemu začasen odklon, ki se večinoma pozdravi sam. Posebnih, zanesljivih in učinkovitih ukrepov ne poznamo. Mirovanje pomaga le v kasni drugi in tretji tretjini nosečnosti, prekomerna hidracija pa sicer vedno, ampak tako malo, da je težko izmeriti uspešnost.
Če do odtekanja plodovnice pride pred 22. tednom nosečnosti je prognoza nosečnosti itak slaba, zlasti če to v kratkem privede do skoraj popolne odsotnosti plodovnice. Razlog je običajno infekcija in to v kratkem privede do splava, ki ga ni mogoče preprečiti, pa tudi če bi ga lahko, se to toplo odsvetuje, ker bi to ogrozilo samo nosečnico.
Če je plodovnice res zelo, zelo malo, se amniocentezo svetuje odložiti za nekaj časa, recimo za 2 do 3 tedne. Še vedno jo je mogoče narediti kasneje. Včasih jo naredimo celo šele pri 23 ali 24 tednih, če iz kakršnegakoli razlog prej ni možno ali če se razlog zanjo pojavi šele takrat zaradi npr. odkrite nepravilnosti v razvoju ploda.
Amnijsko infuzijo ima smisla delati le v izjemnih primerih (izključena infekcija – amnionitis, izključena kromosomska napaka, izključena odsotnost ali nefunkcionalno plodovih ledvic, ki so vir plodovnice).
Fetalni MR se dela tudi v SLO in ga indiciramo takrat, ko imamo problem, ki ga s to metodo lahko pojasnimo. Odsotna plodovnica je redko takšno stanje.