izvidi nuhalne in DHT
Pozdravljen.
Stara sem 34 let in dobila sem izvide DHT, ki me malo skrbijo. Pri nuhalni je risk za Trisomy21 1:1402, pri DHTju pa 1:577, trisomy 18 je nuhalna pokazala risk 1:2066 pri DHTju pa 1:946, Trsomy 13 nuhalna pokaže 2113, pri DHT pa 1:214. A me mora ta izvid krvi kaj skrbeti? Že vnaprej se zahvaljujem za vaš odgovor in vas lepo pozdravljam.
Spoštovani,
izvid krvi vas ne rabi skrbeti, vam pa tveganje 1:214 za trisomijo 13 prinaša možnost preverjanja plodove kromosomske zgradbe z amniocentezo. Potrebujete verjetno le genetski posvet, za oboje pa seveda napotnico svojega osebnega ginekologa.
rezultatov tveganja se ne vnaša ročno, ampak jih izračuna računalnik, zato dvomim, da ima karkoli pri tem “človeška napaka”. Tveganje se je pač povečalo na podlagi DHT (verjetno nizki obe vrednosti prostega beta hCG in PAPP-a).
Aja! Vi ste imeli v mislih, da bi napačno prepisali vrednost DHT v računalnik? To je pa teoretično možno.
No, preverila sem in rezultati so takšni kakršni so za trisomijo 13. Torej, če sem vas prav razumela lahko na podlagi tega izvida dobim napotnico za anmiocentezo od osebnega ginekologa četudi sem stara 34? Prebrala sem, da napotnica za to vrste preiskave pripada nosečnicam, ki bodo na termin poroda stare 37…
napotnica za tovrstno preiskavo pripada nosečnicam, ki do PDP izpolnijo ali prekoračijo 37 let in vsem mlajšim, pri katerih pride do izračuna tveganja po NS ali NS + DHT več kot 1:300 za katerokoli kromosomsko napako. Torej ste do AC upravičeni tudi Vi.
Pozdravljeni!
Tudi jaz sem imela nuhalno in DHT v 12 tednu ,stara sem 31 let.Lepo prosim samo za razlago ali je izvid uredu ali potrebujem nadaljne diagnostične preiskave.
Zdravnica, ki je delala je rekla da je izvid ok samo plodek naj bi bil malenkost večji od povprečja.
Pozabila sem jo vprašati ali je to sedaj uredu ali bi sla še na kakšen test.
NS: 2.0
nosna kost vidna
NUHALNA
trisomiya 21 1:704
trisomiya 13 1:2617
trisomiya 18 1:3001
po DHT
trisomiya 21 1:850
trisomiya 13 1:4800
trisomiya 18 1:5400
Če bi pri vas delala teste bi mi predlagal še AC?
Vem da je meja 1:300 in da jo moram plačati. Sem pa zanosila po 4 letih poskušanja in mi rizik
splava ni zanemarljiv. NIPT test pa nekako me ni prepričal saj še vedno ni diagnostičen postopek in mi isto lahko pokaže poz. in potem mi spet ostane le amnio.
Hvala za odgovor.
lp Maria
Spoštovani,
ker nobeno od tveganj za nobeno od kromosomskih napak ni večje od 1:300 kar je meja, kjer se začne povečano tveganje in pravica do invazivne diagnostike, vam te seveda ne morem predlagati. Seveda se zanjo lahko odločite sami iz povsem zasebnih razlogov, ampak medicinskih razlogov za to ni. NIPT sicer ne velja za diagnostično preiskavo, je pa vsaj za najpogostejše kromosomske napake, kot so T21,T18 in T13 tako rekoč enako zanesljiv, če je izhodišče za merjenje učinkovitosti delež odkritih nepravilnosti od vseh obstoječih, saj praktično odkrije skoraj vse, ki obstajajo. Če je NIPT pozitiven, vam seveda invazivna preiskava pripada in je ne bi bilo treba plačati, v kolikor pa bi bil NIPT negativen, pa AC ni več niti smiselna. V primeru, da bi bil NIPT pozitiven, bi namreč AC skoraj z gotovostjo diagnozo potrdila. Če ste torej na tem, da naredite nekaj več, bi vam vseeno priporočil, da se raje odločite za NIPT in potem za AC le, če bo NIPT pozitiven.
Hvala za odgovor.
Sicer se potem raje nagibam k Nifty testu kar predvidevam, da je zelo podoben NIPT. Se pravi pri teh preiskavah ni rezultat 1:× ali je lahko samo negativen ali pozitiven.
Je smiselno opraviti še razširjen test kjer pokaže veliko več napak? Kakor sem brala je le DS tak pusti trajne posledice ostalo naj bi bila tako slaba prognoza, da imajo zelo kratko življensko dobo če se sploh rodijo. Torej pri ostalih kromosomskih naoakah ni združljivo z življenjem.
Imam prav?
NIPT je skupno ime za vse tovrstne teste (cffDNA – cel free fetal DNA) iz krvi nosečnice. Sam najbolj zaupam Panorami od Natere, ki jo izvajata genetska posvetovalnica Medgen in Inštitut za medicinsko genetiko v Kliničnem centru. Izvid je sicer v obliki 1: xxxxxx , vendar je tako, da so negativni rezultati praviloma v obliki 1:100.000 in manj, pozitivni pa v obliki 1:20 ali več. V osnovi ima smisla opraviti test na osnovne trisomije (T21,T18, T13, X,Y + eventuelno Di George (delecija dela 22. kromosoma, ki je relativno pogosta napaka z incidenco okrog 1:2000 nosečnosti. Ostale mikro delecije so zelo redke in se pojavljajo 1x na 5000 do 1x na 10.000 nosečnosti, predvsem pa niso vezane za starost.
Pozdravljeni,
najprej bi se Vam iskreno zahvalila za pregled nuhalne svetline, ki sem ga opravila pri Vas, in bila zelo vesela vaše strokovnosti.
Sicer sem stara 30 let, teže 60kg in velikosti 167 cm.
Včeraj ste ocenili da sem v 12w+5d noseča.
Rezultati nuhalne so bili:
Heart rate: 159bpm
CRL: 60.8mm
NT:1.3mm
BPD: 19.2mm
Vidna nosna kost
Free β-hCG=86.0 IU/I….1.662 MoM
PAPP-A=3.370 IU/I….1.529MoM
Tveganja:
Trisomy 21…..BR 1:631…..1:12617
Trisomy 18…..BR 1:1518…..<1:20000
Trisomy 13…..BR 1:4768….<1:20000
Spontaneous delivery before 34weeks….1:121
Rezultate ste mi rahložili, imam pa eno vprašanje glede krvavitev in testiranjem.
Dht test sem naredila v ponedeljek 29.1.ob 17 uri, v torek 30.1. ob 22 uri pa sem začela krvaveti. Je imela poznejša krvavitev lahko kakšen vpliv na DHT rezultate?
Dht test sem sicer naredila teden pred pregledom nuhalne. En dan preden sem imela pregled nuhalne svetline, sem imela zjutraj še malo svetlo rjavega izcedka, na dan pregleda pa ne več. Je to lahko vplivalo na pregled nuhalne svetline?
Prav tako imam vprašanje glede trajanja nosečnosti (včeraj sem Vas pozabila vprašat, ker so me preplavila čustva :-)). Pred zanositvijo sem imela 1ss in 1imn, posledično se mi je ciklus spremenil, zato sem zadnja dva meseca pred zanositvijo delala ovulacijske teste (v drugi meritvi sem zanosila). Obakrat mi je pokazalo ovulacijo 24 dan (37 dni dolgega cikla). Po izračunu glede na ovulacijske teste naj bi bila danes v 11w/4d. Po Vaših meritvah pa v 12w/6d. Kakšno je vaše mnenje, naj se orientiram na teste ali na velikost ploda?
Se opravičujem, če sem bila predolga.
Za odgovor se Vam zelo zahvaljujem in Vas lepo pozdravljam.
Spoštovani,
sicer so lahko hormonske preiskave v okviru DHT ob krvavitvi drugačne kot so brez krvavitve, ampak to velja le, če je ob odvzemu krvi za preiskavo tudi krvavitev iz maternice že nekaj časa prisotna in le takrat, ko gre za krvavitev zaradi luščenja oziroma poškodbe posteljice, kar tudi ni vedno primer. Na vaš rezultat se torej lahko zanesemo brez dvomov, če so vrednosti ustrezne. Na UZ del pregleda krvavitev ne vpliva.
Glede trajanja nosečnosti bi se postavil na stališče, da je UZ natančnejši od drugih podatkov, vsaj v primeru, da meritve ploda od pričakovanih odstopajo za več kot 7 dni (kot pri Vas). Torej ste bili ob NS noseči 12 tednov + 6 dni.
joj, če začnemo dlakocepiti, je tehničnih možnosti za napako lahko veliko, zato preskočite moj “če”.
Pozdravljeni. Zanima me. Jaz sem opravljala nuhalno privas v po. DHD test sem tudi dala. Sedaj me zanima, ce ta test dhd vi odvitate? Pa se neki, na tisti list sem napisala starost 36,namesto 35.zmotila sem se, mislila sem da moram napisat starost ob pdpju. Ali bi morala kpga obvestiti ali ubistvu neupliva veliko? Hvala
Spoštovani,
starost, ki ste jo zapisali ni pomembna. Za njen izračun se uporabijo rojstni podatki, ki so vstavljeni v program računalnika in če so ti podatki pravi, potem je tudi izračunana starost prava. Če je tu napaka, lahko pokličete v porodnišnico in bodo sestre popravile napako ter naredile nov izračun tveganja. DHT nihče ne odčita ampak se vstavi ponovno v program računalnika ter ta izračuna novo tveganje, izvid pa pošljemo Vam po pošti.
res je