nasvet pred zanositvijo
Pozdravljeni!Najrajsi bi prisla k vam po nasvet.Tudi samoplacnisko,ce je to seveda
mozno.Ker nevem ce imate sploh to storitev Vam pisem tukaj.Stara sem 31 let.Imam enega otroka sedaj.Razmisljamo o drugem,zato me zanima par stvari.Do katirega leta je “zdravo”,da zenska zanosi??Vem,da niso samo leta pomembna,za zdravega otroka,ampak vseeno.Ce se je v druzini rodil otrocek z enim sindromom(prva sestricna)me zanima,ce
lahko grem na genske preiskave.Moj ginekolog pravi,da je to daljno sorodstvo,ko sem mu to omenla in da to nima veze.Zadnje vprasanje pa je.Nevem,ce bom povedala prav,pri prvem otroku sem imela carski rez.Otrok je bil pravilno obrnjen,ampak ker po 12 urah ni slo so me dali na carski.Ker sem imela urgento pregled pri enem drugem ginekologu mi je rekel,da imam cudno maternico,da jo imam pomaknjeno nazaj in nekako obrnjeno.Moj ginekolog je to vedel in reku,da pac odstotek zens ima tako.Zanima me,ce sem imela prvi carski in ce imam tako maternico,ali je mozno,da grem spet na carski.
Zahvaljujem se Vam za odgovore in Vas lepo pozdravljam
Spoštovani,
hm? Ne vem, kaj mislite s tem, do kdaj je zdravo zanositi…Bolj kot starost je pomembno splošno zdravje. Namesto odgovora na vaše konkretno vprašanje vam bom raje postregel s podatkom, da je v SLO v prvo nosečih že 1/5 žensk starih 35 let ali več. Če bi to bilo posebej nezdravo, bi verjetno o tem že slišali ali brali v kakšnem mediju…
Glede sindroma, ki se je pri vas pojavil pri enem od članov v širši družini bi bilo zelo koristno vedeti, za kakšen sindrom gre, kajti obstaja jih zelo veliko in so zelo različno pogosti (prej redki) in imajo tudi zelo različne povode, saj niso vsi genetski in še zdaleč ne vsi dedni. Genetska preiskava je možna le tam, kjer je smislna in podatek o enem ćčlanu družine še ni zadovoljiv povod. Če vas skrbi, naj vas ginekolog najprej pošlje na genetski posvet, kjer boste izrisali družinsko drevo in ugotovili, če obstaja vsaj teoretično kakšen problem tudi pri vas.
O carskem rezu bi pa težko razpravljal le na podlagi zapisanega. Samo nazaj zasukana maternica in pregrada, nista neposredni razlog zanj.
Pozdravljeni!
Ponovno se obracam na Vas.
Mene zanima sledece.Kot ste mi svetovali v zgornjem zapisu,da naj se narocim na genetsko svetovanje,sem to tudi storila.Narocena sem marca.Ker ima sestricna otroka z zelo tezkim Pfeiffer syndrome crouzon,razmisljam o amniocintezi oziroma o biopsiji horionskih resic,ker se jo lahko opravi prej.Vem,da mi pripada samoplacnisko,ampak zdrav otrok mi pomeni vec kot vse na svetu.Mislim in upam,da me razumete.Lahko mi bodo na svetovanju rekli,da nimam te moznosti,da bo otrok podedoval to in ker vem,da mi ne bodo pripadala testiranja ne vidim druge resitve,ce ne te in da sem potem lahko mirna.Vsa testiranja bi samoplacnisko opravila zagotovo samo pri Vas. Kot sem prebrala,se res na teh testih vidi vse,oziroma ce je otrok res 100% zdrav,ali se lahko zgodi,da se ne vidi vse,oziroma samo dolocene bolezni…?
Za odgovor sem Vam ze vnaprej zahvaljujem in Vas lepo pozdravljam.Hvala ker ste.
Spoštovani,
na genetskih testih se vidi le tisto, kar se aktivno išče oziroma aktivno preverja. Če je za omenjeni sindrom na voljo jasno definiran gen in če bo genetik ocenil, da obstaja možnost, da bi bi bili prenašalka tega gena, potem bi bila BHR za vas rešitev in jo bo tudi indiciral genetik, če ne, pa tudi samoplačniško testiranje tega ne more rešiti. Diagnostične metode, s katero bi se dalo izločiti oziroma izključiti vse prirojene bolezni tega sveta, pa žal ni. tudi če bi takšna možnost obstajala, si ne zamišljam testa, s katerim bi v enem koraku in enim testom lahko izključil vse genetske nepravilnosti.
Pozdravljeni!
Hvala za odgovor.Sedaj sem pa zmedena malo.Kaj se potem pa vidi na teh testih,kot je bhr ali pa amniocinteza.Tudi nifty test sem videla,da je aktualen.Malo sem prestrasena,ker sestricna je bila v casu nosecnosti veliko v bolnici in se cudim,da v taki napredni tehnologiji(ultrazvok)tega niso videli.(glavico najvec).Sicer ni bila na preiskavi 3d.Jaz sem bila in sem takrat bila presenecena,kako se otroka res dejansko lepo vidi.Ginekolog mi je ze rekel,da tezko bojo me dali na testiranja,ker ni bliznje sorodstvo.Kaj se potemtakem lahko naredi?V prvi nosecnosti sem sla na nuhalno,3d in se vmes na se en samoplacniski ultrazvok.Katiri test zajame res veliko in mi ga priporocate plus bi sla se na dodatne ultrazvoke,da res vem,ce je vse v redu?Ko sem
imela prvo nosecnost so mi pripadali tri ultrazvoki,kar se mi zdi res malo,zato sem se se takrat odlocila,da grem kot samoplacnik.Sedaj pa,ko se nam je v druzini to zgodilo,kljub temu,da je bila vecinoma v bolnici,(zaradi popadkom,prekratke popkovine)me cudi,da se to ni videlo.
Upam,da me razumete.Hvala Vam.
Spoštovani,
glede na to, da vas skrbi neko genetsko stanje, predlagam, da si najprej privoščite genetski posvet. Na tem posvetu boste z genetikom izrisali družinsko drevo ter ugotovili, kje v družini se je omenjena bolezen pojavila in kakšna je možnost, da bi jo prenašali tudi vi. Če bo genetik ugotovil, da obstaja možnost prenosa preko vas, boste deležni potrebnih gentskih testov, če takšne možnosti ni ali pa je ekstremno malo verjetna, pač ne in potem tudi niso potrebni.
Z več UZ preiskavami ne boste nič bolj varni, če ne vemo, kaj iščemo. Glede amniocenteze in biopsije horionskih resic vam težko pojasnim, “kaj se s tem ugotavlja”, če nimate osnov za razumevanje različnih ravni genetskih testov. Če rečem, da se s tem ugotavlja “kromosomska struktura ploda” in ne veste, kaj je to in če vam povem, da se monogenske bolezni da s tem odkrivati le, če vemo, katero monogensko bolezen iščemo ter kakšen je gen, ki ga moramo preveriti, pa vi ne veste, o čem govorim, potem nima smisla podrobno razlagati teh testov. V tem primeru morate svoje strahove zaupati strokovnjaku genetiku in njegovim predlogom za morebitno testiranje.
Hvala za odgovor.
Napisali ste mi “Z več UZ preiskavami ne boste nič bolj varni, če ne vemo, kaj iščemo”
Kaj se potem gleda z ultrazvokom,morfologijo,3d…Mislila sem,da so tej pregledi zanesljivi in je velika verjetnost,da je otrok zdrav.Zato sem jaz v prvi nosecnosti sla se na dva samoplacniska ultrazvoka(ultrazvok in kasneje 3d),z namenom,da bi bila sigurna,da je z otrokom vse ok.Hvala za odgovor in lep pozdrav.
spoštovani,
UZ sam ne pokaže popolnoma nič. Pokaže le tisto, kar aktivno poiščemo, zato za posamezne preglede obstajajo “protokoli” oziroma priporočila, kako sistematično preverjati to in ono. Smiselni UZ v nosečnosti so ocena nosečnosti pred 11. tednom z glavnim namenom ugotoviti ali gre za eno, dvo ali več plodno nosečnost, morebitne dejavnike tveganja (miomi, posebnosti posteljice ipd.) ter da se odkrivajo res velike nepravilnosti v razvoju, potem nuhalna svetlina med 12. in 14. tednom nosečnosti, ko se ponovno preveri zgodnja morfologija ploda (glavni organski sistemi) izmeri NS in oceni tveganje za kromosomske napake, potem morfologija med 20. in 23. tednom, ko se sistematično preverijo vsi preverljivi organi in organski sistemi, potem eventualno še preverjanje rasti ploda, da se pravočasno ugotovijo motnje (prehitra ali prepočasna rast ter posebnosti posteljice, morebitne funkcijske nepravilnosti,…skratka, eventualna potreba po podrobnejšem nadziranju nosečnosti in morebitni odločitvi za predčasen porod in to je to. 3D/4D UZ nima funkcije v primarnem varstvu nosečnosti ampak služi le vzpostavljanju vezi med nosečnico in plodom, eventualno med partnerjem in plodom, ki se v zadnjem času počutijo nekoliko izločene iz nosečnosti in to je to. Z več UZ pregledi se ne pridobi ampak pogosto celo poslabšajo razmere, saj se pozornost preveč usmeri v inštrumentalizacijo nosečnosti in se zapostavljajo pristni, naravni mehanizmi povezovanja (psihološki, čustveni ipd.)…
ne, tudi to ni rešitev. Priporočamo tisto, s čimer smo lahko učinkoviti pri odkrivanju nepravilnosti in nič več. Z vlaganjem v več se samo eksponentno povečujejo stroški za opremo, kader in napore, odkrivanje odklonov pa je nepomembno boljše. Sprejeti je preprosto treba dejstvo, da se vsega ne da niti ugotoviti niti predvideti. Kdor to poskuša, se slej ko prej sreča z realnostjo omejitve sredstev, kadra, opreme ali vsega skupaj.
Pozdravljeni,
zanima me, kaj je maksimum od maksimuma kar se tice pregledov v nosecnosti? Na katere ultrazvoke lahko pridem še dodatno k vam poleg nuhalne in morfologije in v katerih tednih?Panorama razsirjeni mislm tako ali tako narediti.
v družini po mamini strani imata oba bratranca otroke s sindromi, tudi njen bratranec sam je imel cerebralno paralizo, vendar je moja ginekologinja gluha in me odpravi, da je to daljno sorodstvo ter mi ne da napotnice za genetika. Mene pa zelo skrbi, da bi rodila otroka s sindromom/cerebralno paralizo, ker vem, kako grozno je to.
ali je v 20.tednu po morofologiji mogoc splav v primeru, da se kaj odkrije?
Spoštovani,
razumem vaš strah, vendar bi ga bilo modro racionalno razdelati, to pa lahko opravite kakovostno le skupaj z genetikom. Ne bi torej bilo slabo, da tako ali drugače stopite do genetika, lahko tudi samoplačniško npr. v Medgen d.o.o., da se tam izdatno posvetujete, če je strah realen ali odveč ter kaj in kako bi bilo eventualno smiselno preveriti. Kar zadeva pregledov, število teh ni tisto, kar določa verjetnost odkritja česa pomembnega ampak je to kakovost pregleda v za to primernem obdobju nosečnosti. Tako je smiselno med 12. in 13. tednom opraviti NS, nato kakovostno morfologijo ploda okrog 21/22 tedna nosečnosti. Če se odkrije karkoli pomembnega, kar vpliva na kakovost življenja po rojstvu, pri nas ni omejitev za prekinitev nosečnosti. Omejitve so le za zdravo nosečnost, ki je ženska noče iz osebnih razlogov. Do posveta z genetikom bi bilo zelo smiselno, če bi zbrali kolikor je le mogoče oprijemljivih podatkov o teh tako imenovanih “sindromih” otrok pri vaših sorodnikih ter vrsto sorodstvenega razmerja z njimi, kajti to bo genetik potreboval za izdelavo družinskega drevesa, iz katerega je mogoče sklepati na možnosti dedovanja. Samo podatek, da imate neke sorodnike, ki imajo otroke s sindromi je za genetika povsem neuporaben podatek, saj je sindromov preko 2000 in vsak ima lahko specifičen razlog ter način dedovanja.
Hvala za odgovor. V medgen sem že klicala in so zahtevali medicisko dokumentacijo sorodnikov, katere pa žal nimam – so že umrli, te, ki so še živi pa nismo v stiku in skregani zaradi dedovanja in mi prav tako nočejo posredovati medicinskih podakov, zato so me na hitro odpravili tudi v medgenu. Zaupam le še vam, zato pridem v decembru na NS in kasneje še na morfologijo.
dogovorjeno…