Pozdravljeni,

stara sem 28 let, isoka 174, težka 63 kg. Danes sem imela NS in rezultati so sledeči:
– utrip: 167 bpm
– CEL: 539,
– NT: 1,0 mm
– BDP: 14,1 mm
———————–
Trisomy 21 (BR 1:755), AR 1: 3777
Trisoma 18 (BR: 1:1755), AR 1:5319
Trisomy 13 (BR 1:5530), AR 1:20000.

Ker sem v 10t delala tudi DHT, pa so bili na koncu rezultati sledeči:
Trisomy 21 AR 1:459
Trisoma 18 AR 1:20000
Trisomy 13 AR 1:20000.

Poslabšal se je torej kromosom 21, ostaledva pa sta se izboljšala. Kaj menite, glede na ta rezultat za DS 1:459 in glede na izmerjeno NT, ki je 1,0 mm….

Spoštovani,
meja, kjer začnemo omenjati visoko tveganje za trisomijo (v vašem primeru T21) je pri 1:300 ali več. Vaše tveganje 1:459 je torej nizko in zato je odgovor standarden, da namreč dodatne preiskave medicinskega stališča niso indicirane. Seveda so kljub temu na voljo tudi dodatne preiskave za samoplačnike, od NIPT (neinvazivni test proste plodove DNA v materini krvi) do invazivnih preiskav kot so biopsija horionskih resic ali amniocenteza. Če ste v dvomu, kaj bi oziroma če bi se za nekaj odločili, pa ne veste, kaj bi bilo boljše, priporočam pred odločitvijo še genetski posvet, npr. pri Medgenu kjer potem tudi ponudijo vse potrebno.