Amniocinteza
Pozdravljeni!
Tokrat vam pisem v imenu prijateljice.
Stara je 36 let in drugic noseca. Prvic je imela splav leta 2016 (prazna gestacijska vrecka).
Noseca je 10t.
Ginekologinja ji je svetovala AC, brez pregleda nuhalne.
Seveda je sedaj v strahu, ker je moznost splava pri AC. Razmislja o odvzemu krvi (samoplacnisko).
Koliko je natancna AC in koliko odvzem krvi?
Kaj bi vi svetovali?
Hvala vam in lepe praznike
Spoštovani,
ginekologinja je vaši znanki pač svetovala tisto, kar ji pripada glede na starost in pravice iz obveznega zdravstvenega zavarovanja, vendar mislim, da je modro iti tudi na nuhalno svetlino pri okrog 12 tednih nosečnosti, saj le ta pokaže bolj realno in osebno tveganje za kromosomske napake kot sama starost, poleg tega s to preiskavo izkljuimo tudi najpogostejše večje nepravilnosti v razvoju ploda. Če bo tveganje za kromosomsko napako po NS in morebiti še DHT, zelo nizko, se lahko odloči tudi, da na invazivni test ne gre. Če bi rada, oziroma, če bo tveganje za kromosomsko napako tudi na NS zvišano, še vedno lahko uporabi tudi ne invazivno testiranje z cffDNA ( prostocelična DNA ploda v materini krvi). Ta test je bolj znan po vzdevkom NIPT. Ta test sicer z 99,7% verjetnostjo odkrije Downov sindrom in s skoraj 99% verjetnostjo trisomiji 13 in 18, kar je zelo blizu lastnostim invazivnega testa, vendar je razlika v načinu ugotavljanja tega stanja, zato neinvazivni test NIPT ne izpolnjuje meril za diagnostični prenatalni test, torej ob ugotovljenem visokem tveganju še zmeraj potrebujemo še invazivno testiranje. Po drugi strani pa, če je tveganje za omenjene kromosomske napake nizko, lahko invazivni test mirno preskočimo.
ne, tudi po NS gre še vedno lahko tudi na NIPT (samoplačniški, vendar neinvazivni, visokoobčutljiv in visokospecifičen presejalni test) in če ta pokaže nizko tveganje, lahko AC izpusti. Za varno izbiranje metode preverjanja po NS priporočam še posvet pri genetiku, morda kar v centru Medgen, kjer nudijo vse omenjene genetske metode.
Bojim se, da na tem mestu ne bova prišla do konca. Predlagam, da se na NS naroči kar k meni (številke so pod odgovori) in se bova po preiskave o vsem pogovorila sama tako, da bo vse jasno. 🙂
res je
res je
spostovani,
Zzanimalo bi me vase mnenje in kratka pojasnitev le tega…stara sem 38 let, ob porodu bom ravno 39, doma imamo zdravega 2letnega fantica, v druzini ne po moji ne po mozevi strani genetskih obolenj.
Sem v 17 tednu nosecnosti, opravljeno imam nuhalno svetlino, kjer je bilo ob sicer primernih ostalih meritval (vse stvari vidne vkljucno z nosno kostjo, srcni utrip 163) nuhalna svetlina 2.2 (zaradi cesar me vsaketoliko najeda dvom) in posledicno riziko za tris.21 1:72. Ob nuhalni sem takoj opravila Nifty (razsirjena oblika), kjer je bilo nizko tveganje za vse meritve (za tri osnovne trisomije nad 1:1063258365).
Seznanjena sem, da NIPT test ni diagnosticen-bi me pa zanimalo ce je mozna laicna pojasnitev kaj je razlog?
Ampak se bolj kot to, najbolj, me zanima ali bi me vrednost 2.2 nuhalne morala skrbeti se naprej…torej da nakazuje se kake druge nepravilnosti in bi jih odkrili z amnio.?
Ali so ostale trisomnije (poleg treh najbolj pogostih) zdruzljive z zivljenjem?
Ali se na podlagi amnio. da sklepati ze o klinicni sliki potencialno odkrite anomalije (ali gre za blago ali hudo obliko)?
Ce bi bila vasa pacientka, bi mi na podlagi teh dosedanjih podatkov svetovali se kaksne preiskave? Najlepsa hvala vam za odgovor, z lepimi pozdravi. Nika
Spoštovani,
NIPT je presejalni test zato, ker ni neposreden ampak posreden (na podlagi nekaj 100 genetskih markerjev za kromosome 13,18 in 21, ki jih preštejejo in njihovo število med seboj primerja, se matematično sklepa na verjetnost, da so prisotni po 1, po 2 ali po 3 kopije vsakega od kromosomov). Vsaka posredna metoda, če je še tako natančna pa ima vgrajene napake. Čeprav je verjetnost napake 0,3 do 0,5%, bo verjetno potrebnih še na sto tisoče testov ali dodati še na tisoče markerjev, preden se bo dalo zanesljivost izenačiti z zanesljivostjo kariotipizacije. Vseeno pa ste vsaj glede omenjenih treh kromosomskih napak po mojem mirni. Tudi NS 2,2 ni posebej velika in ne kliče po posebnih dodatnih testih.
Spoštovani,
zanima me vaše mnenje glede sledečega…
sem drrugič noseča. prva nosečnost brez pripomb.
sedaj sem v 24/25 tednu nosečnosti. na NS so bili izvidi dobri, ( NT 1.4 mm), tudi za ostalo (trisomy 21, 18, 13) ok.
sem pa imela okrog 20/21 tedna morfologijo. moj ginekolog je našel cisto pri možganih 9,5 mm.ostalo vse bp. napotil me je na preiskavo z ultrazvokom, kjer je ginekolog opazil da je na levi strani cista velika 9x4mm, in še ena na desni v velikosti 4x4mm. (ciste horoidnega pleksusa). zraven tega je odkril še hiperehogeni fokus v srcu. in zaradi teh izvidov mi je priporočil amniocentezo. ( naj dodam, da dr. pravi da vse ostalo je normalno, tudi na izvidih piše tako).
novice totalno šokirajo in me je res strah, in vlada sam stres in živciranje cele dneve.
zanima me kako je sploh z amniocentezo v teh tednih nosečnosti, kakšne so možnosti da gre pri samem postopku preiskave kaj narobe? kakšne so glede teh izvidov (iz podrobnega ultrazvoka) možnosti da ima otrok res kromosomska ali genska obolenja?
ter kakšni so sploh postopki obravnave ploda po razultatih amniocenteze če ta pokaže, da plod ima kromosomska ali genska obolenja? (glede na že tako visoke tedne nosečnosti)
zahvaljujem se Vam za odgovor!
Spoštovani,
cista horioidnega pleteža in hiperehogeni fokus sta izredno šibka kromosomska markerja, ki ju jaz osebno ne bi jemalo dovolj resno za amniocentezo s kariotipizacijo. Nobeden od teh markerjev ni nepravilnost v razvoju in zaradi teh posebnosti plod nima nobenih posledic. Če se bo AC izvajala, pa je tveganje za posledice za plod pri 24 tednih izredno majhno. Če po ne vem kakšnem naključju preiskava res pokaže, da ima plod kromosomsko napako, pa je prekinitev nosečnosti še vedno možna.
Pozdravljeni!
Prosila bi,ce mi lahko obrazlozite kaj pomeni “Amniocinteza z genomskim kariotipom na mikromreži”?
Je to bolj podrobna amniocinteza,od tiste klasicne,kot sem videla je se enkrat drazja(samoplacnisko)
Kaj se s to preiskavo lahko ugotovi?
Ze vnaprej se Vam zahvaljujem za odgovor in Vas lepo pozdravljam.
Amniocenteza je zgolj poseg, s katerim pridemo do genetskega materiala, v tem primeru do plodovnice, mikromreža pa je laboratorijski genetski postopek izolacije in identifikacije genetske substance (DNA) na način, ki je okrog 1000x bolj ločljiv od klasičnega kariotipa, saj kaže na odstopanja velikosti 6 kb parov NK(nukleinskih kislin), med tem ko klasični kariotip pokaže le odstopanja nad velikostjo 6 Mb parov NK. Z mikromrežo ima smisla gledati kariotip pri plodovih s kakšno anomalijo, ker pokaže tudi mikrodelecije in mikroduplikacije genetskega materiala, katerega klasični kariotip ne pokaže, hkrati pa lahko pokaže veliko odklonov, ki jih žal ne znamo vedno interpretirati, zato se to preiskavo odsvetuje zlorabljati oziroma pretirano uporabljati brez indikacije, samo kot “priboljšek”.
poseg je isti, laboratorijska tehnologija je pač drugačna in zahtevnejša, zato tudi dražja in če se pred odločitvijo ustrezno posvetujete z genetikom, kaj od preiskave pričakovati, se pač tudi za to obliko kariotipizacije kdo kdaj odloči.
ne boste razumeli razlike, dokler vam je genetik ne “nariše”, ker o genetiki očitno nimate dovolj znanja, da bi sploh vedeli, za kaj gre. Kot bi Kitajcu, ki ne pozna ne sardele ne zaseke poskušal pojasniti razliko med njima z besedo. Hm…lahko poskusim s prispodobo iz računalništva: ste kdaj videli računalniško igrico iz 80. let prejšnjega stoletja? Recimo “tetris” ali “4 v vrsto”? Pa današnjo računalniško igrico in njeno grafično podobo? No, takšna je razlika med ločljivostjo klasičnega kariotipa in kariotipa na osnovi QF mreže. Ostalo bi priporočil, da si pridobite pri genetiku s posvetom, ki ga res toplo priporočam pred odločitvijo.