Najdi forum

madež bele kave

je mogoče kateri dojenček ali že otrok imel po telesu kak madež
bele kave, in kako ste reagirale ob tem , če sploh ste

Ja, pri nas. Ob rojstvu je imela dva, okrog 4. leta se jih je naredilo se 5. Sli smo do pediatra, ki nas je napotil k nevrologu.

kaj pa bi naj pomenili ti madeži…jaz imam kot odrasla 2 taki znamenji, pa nikoli noben ni nič rekel. doktorji ,po mojem mnenju, sploh ne vedo. a je dedno in zakaj k nevrologu?

nova
Uredništvo priporoča

Ja, moj 2,5 letni sin ima dva, na rokici in na hrbtu. Sem jih pokazala pediatrinji in je rekla, da ima to ogromno otrok in da ni nič nevarnega, če pa je število teh madežev večje, pa lahko kaže na nevrološke težave. Morda bi veter-02 še pojasnila, kaj so ugotovili pri nevrologu.

Imam 2 otroka in oba ta podedovala madeže bele kave po očetu, pravijo da je to dominanten gen, pomoje če jih bi imela 10 otrok bi vsak imel.

Starejši jih ima ogromno 20 in več, mlajši približno 5.
Starejši je imel ultrazvok glave pro 6 mesecih in niso nič odkril, mlajši pa nedolgo nazaj magnetno resonanco glave v kliničnem centru in je voden tudi pri nevrologu.
Bolezen ki se lahko razvije se imenuje nevrofibromatoza je pa velika verjetnost da otrok zboli za to boleznijo, če ima kdo od svojcev to bolezen.
Pri nas zaenkrat ni nič, čeprav se to lahko razvije tudi kasneje.
Če so samo madeži ne pomeni da je otrok zbolel.
Pri starejšemu so se iz meseca v mesec povečovala število madežov.

Kako sem reagirala, hm. Najprej sploh nisem vedela kaj je to oz. sploh na te madeža nisem dajala pozornosti, dokler ni omenila pediatrinja.
Potem pa seveda greš brati kaj to pomeni in ni nič lušten. Sedaj pa čisto poravici se neživciram za nekaj v naprej, čeprav ti ostane nek težek občutek tam zadaj, ko veš kaj je lahko. Pa tudi moji otroci bodo na svoje otroke to prenesli verjetno.

Znamenja bele kave ali cafe-au-lait zgledajo nekako takole: http://en.wikipedia.org/wiki/Caf%C3%A9_au_lait_spot Veliko ljudi ima eno ali dve, če pa jih je več, so LAHKO znak, da ima oseba nevrofibromazozo tipa 1 (NF1). Gre za gensko bolezen, ali jo oseba ima ali ne se določa z genskim testiranjem ali pa po kliničnih znakih. Smatra se, da oseba ima NF1, če izpolnjuje vsaj dva od naslednjih kriterijev:
1. pozitivna družinska anamneza (=sorojenec/oče/mati imajo NF1)
2. 6 ali več cafe-au-lait znamenj na koži
3. nevrofibromi (majhni tumorji) na koži
4. večja področja kože, ki so videti zatečena – lahko, da se pod kožo nahaja t.i. plexiformni neurofibrom
5. pege pod pazduho in/ali v dimljah
6. pigmentirana znamenja na šarenici, t.i. Lisch noduli; te lahko vidi samo oftalmolog
7. optični gliom

ssirt – možnost prenosa NF1 na potomce je 50%, tako, da ni nujno, da bodo otroci to prenesli na potomce. In tudi ni nujno, da bi otroci, ki jih bi še imela, imeli NF1. Je pa vredno imeti v mislih, da so ljudje, ki imajo NF1, upravičeni do IVF in prenatalne diagnostike.

Sicer je pa odlična stran za več informacij http://www.ctf.org/Living-with-NF/diagnosis-of-nf1.html

Pardon, ne prenatalne (no, do te verjetno tudi) temvec predimplantacijske diagnostike.

Ja moja nečakinja ima nekaj teh madežev. Ker je moja sestra zagnala cel cirkus, ko je ugotovila, kakšno bolezen lahko tej madeži nakazujejo (in ker je po vezah bila urgentno obravnavana pri nevrologu na pediatriji), so izpeljali diagnostiko pri nečakinji, ko je bila stara komaj pol leta. In ja, izvid je bil pozitiven – deklica ima potrjeno NF1. Moji sestri se je podrl svet. Tudi sama ima precej teh madežev (edina, čeprav smo v družini 4 sestre) in očitno je deklica to podedovala po njej. Zdaj jo kontrolirajo pri nevrologu, zaenkrat je vse ok in upamo, da tako tudi ostane, ker sestra nima nobenih težav in očitno so pri njej simptome spregledali, upamo, da bo pri malčici isto. Je pa to kar dolga pot, da se diagnoza spelje – ona je dosegla genetsko testiranje, ki je potrdilo bolezen, ker je toliko časa vztrajala pri pediatrinji, da ji je dala napotnico za nevrologa. Ampak kot pravim – to je bolezen, ki lahko, da nikoli v življenju ne povzroča težav, lahko pa so težave zelo hude. In samo Boga prosimo, da pri naši mali deklici ostanejo samo madeži.

@moja necakinja –

samo nekaj bi rada pripomnila (in ne zato, da bi se zacel kreg, samo, da razcistim): ne vem, kaj pomeni, da je bila urgentno in po vezah obravnavana pri nevrologu. Moja hci je bila brez kakrsnihkoli zvez pri nevrologu na vrsti v 14 dneh od dneva, ko sem tja poslala napotnico. Tudi vso diagnostiko (z genotipizacijo in magnetno resonanco vred) so naredili, ne da bi imeli kaksne posebne veze. Samo toliko, ce to bere kaksna mama in se sprasuje, koliko casa bo morala cakati na pregled in ce bo otrok obravnavan tako, kot je treba.

Sicer pa NF1 recejo tudi “wait-and-see disorder” – dejansko je treba cakati, ce se kaj pojavi. Tako, da ce oseba nima zdravstvenih tezav, blazna naglica res ni potrebna. In ja, pri vecini ljudi (60%), ki imajo NF1, so znaki zelo mili. 20% ima tezave, ki se jih da omiliti/odpraviti, 20% pa hude zdravstvene tezave.

Kolikor je meni znano, je nečakinjina pediatrinja rekla, da tako majhnim otrokom ne izpeljujejo še diagnostike. Tudi moja sestra je najprej dobila napotnico za okulista, ostale preiskave naj bi delala šele, ko bi bila punčka stara vsaj eno leto. Pa je moja sestra vzrajala, da ji je dala še napotnico za nevrologa, ker najprej sploh ni hotela slišati za to.

Nisem sicer zdravnik, tako, da ne poznam protokola za ukrepanje pri tako majhnih otrocih, ki imajo sum na NF1. Mislim, da bi se določene preiskave lahko naredile tudi majhnim otrokom, recimo genotipizacija. Je pa res, da kolikor sem opazovala, kaj so delali naši, mora otrok pri veliko zadevah sodelovati – hoditi, skakati, odgovoriti, razumeti in izvrševati tudi precej kompleksna navodila,… in pri tako majhnih to enostavno ne gre. Poleg tega je NF1 progresivna bolezen in če otrok nima nekih očitnih težav, bo pregled sam sebi namen. Zdravnik ne bo iz njega dobil nobene posebne informacije, še vedno bo treba otroka pregledati, ko(če) bo imel težave, otroka pa se izpostavlja pregledom, ki so nepotrebni. Je pa res, do so pregledi z “b.p.” izvidom dobri za pomirit živčne starše (been there, done that) 😉

Tvoji nečakinji želim vse dobro!

med vsem vašim filozofiranjem, da je le malo ljudi prizadetih si preberite tole
http://med.over.net/forum5/read.php?27,6926052

Ne drži, da se bolezen lahko razvije kasneje. Že z več kot petimi belimi madeži je potrjena diagnoza.Najmanjša težava so ti fleki. Največjo težavo povzročajo fibromi, ki se razvijejo kasneje najpogosteje v puberti in povzročajo številne težave.
Ne drži, kot je napisala “moja nečakinja”, da ta bolezen lahko nikoli ne povzroči težav. ne zavajajte!!! Najpogostejše težave dela skolioza, nato pa fibromi. Če bi si prebrali tuje forme bi videli kolikim ljudem so operiali in odstranili fibrome, jim amputirali noge, ali pa so umrli zaradi možganskih tumorjev. Saj je prav, da kotrolirate pri nevrologih, potem nevrokirurgih! Ampak kaj vam to pomaga? Operirali ne bodo tako dolgo dokler ne fibrom pritisklal na živec, potem pa je že tako ali tako prepozno.
Če ne bodo imeli večjih zdarvstvenih težav pa pričakujte vsaj težave z učenjem, torej nekakšno metalno zaostalostjo.

Ne drži, da se bolezen lahko razvije kasneje. Že z več kot petimi belimi madeži je potrjena diagnoza.Najmanjša težava so ti fleki. Največjo težavo povzročajo fibromi, ki se razvijejo kasneje najpogosteje v puberti in povzročajo številne težave.
Ne drži, kot je napisala “moja nečakinja”, da ta bolezen lahko nikoli ne povzroči težav. ne zavajajte!!! Najpogostejše težave dela skolioza, nato pa fibromi. Če bi si prebrali tuje forme bi videli kolikim ljudem so operiali in odstranili fibrome, jim amputirali noge, ali pa so umrli zaradi možganskih tumorjev. Saj je prav, da kotrolirate pri nevrologih, potem nevrokirurgih! Ampak kaj vam to pomaga? Operirali ne bodo tako dolgo dokler ne fibrom pritisklal na živec, potem pa je že tako ali tako prepozno.
Če ne bodo imeli večjih zdarvstvenih težav pa pričakujte vsaj težave z učenjem, torej nekakšno metalno zaostalostjo.

No, s tem tvojim pisanjem se jaz še malo ne strinjam, razen, če ti veš več kot vsi zdravniki, s katerimi sem govorila do zdaj. Ko sem govorila s svojo zdravnico, je rekla, da ima nekaj pacientov s to diagnozo, vendar noben nima nobenih težav. Tudi dr. Tanč na sosednjem forumu ima enega pacienta, ki je študent višjega letnika fakulete (s tem pade tvoja teorija o učnih težavah). Tudi moja sestra, po kateri je deklica bolezen podedovala v šoli ni imela nikakršnih učnih težav, njene ediha težava do zdaj (pa je stara 30 let) je bil majhen fibrom na roki, ki so ji ga na plastiki odstranili, vendar se je za to odločila sama zaradi estetike. Poleg tega je okulist, ki je pregledoval nečakinjo rekel, da kar 80% ljudi s to diagnozo nima v življenju nobenih težav. Ti pa očitno veš več kot vsi zdravniki skupaj. Tudi nevrologinja je dejala, da gre pri deklici verjetno za isti okvarjen gen kot pri mamici in da je velika verjetnost, da ker mamica ni imela nobenih težav, jih tudi deklica ne bo imela. Pred kratkim pa sem govorila z medicinsko sestro na nevrološkem oddelku. Vprašala sem jo, kako je s temi bolniki. Rekla je, da večina nima nobenih težav, nevrolog jih samo spremlja in to je to. Rekla pa je, da so na to bolezen pozorni zadnja leta in da generacije nazaj na to sploh niso bili pozorni in nihče ne ve, koliko ljudi so pravzaprav spregledali, pa normalno živijo s to diagnozo. Med njimi je tudi moja sestra, pri kateri so NF1 odkrili šele zdaj, ko so jo pri hčerkici, pa živi čisto normalno. Poleg taga se mi zdi neumno, da kar nekaj posplošuješ s svojimi kao izkušnjami. Še zdravniki, ki imajo po več 1000 pacientov to bolezen redko zasledijo, ti pa imaš očitno ogromno izkušenj, da si upaš tako pisati in s tem postavljati zdravnike na laž. Mi je žal, da sem te tako napadla, vendar me res razkuri, da nekdo pisari nepreverjena dejstva, ker se ne zavedaš, da s tem svojim pisanjem neki mamici kradeš noči.

kot psiholg sem to napisal. svoj zapis sem napisal na podlagi pričevanj posameznikov, ki sem jih spoznal. Zato ne posplošujem. vem kako zdravstveno osebje miri starše. še tistim svojcem, ki so zelo bolani dajejo upanje …
Ampak ali se vam ne zdi, da je dobro, da vedo, kaj se lahko zgodi. Zdravniki samo zmigujejo z glavo, ko je potrebno komu operirati fibrom, ki je vpet oz. pritiska na živec. Zakaj bi bial laž, da je so komu ampturiali ud, ali, da se je pri njem razvil možganski tumor. Pa zdravniki tudi tisti, ki so v sloveniji najbolj cenjeni, NISO znali nekaterih stvari povezati. So pa to ugotovili, ko je bilo prepozno.
Torej vaša sestra ni imela nikoli nobenih težav, niti med nosečnostjo? Je normalno jemala KT, ali so jo zdravniki sploh na to potem, ko so diagnosticirali NFopozorili? Znano je namreč, da KT spodbujajo rast fibromov, čeprav framcija to uradno zanika. Lahko vse normalno je? Ali ji je kdo svetoval, da se naj drži diete?
torej se je lahko normalno sprijaznila s takšnim videzom (telesom polnih bulic ipd.).
še dobro, da vas je med. sestra pomirila, da večino ljudi živi normalno, tisti, s katerimi sem delal so svoje telo, svoj izgled in podobo sovražili. Niso se mogli sprejeti. Pa to niso bili tisti “20%” najbolj prizadetih, temveč tudi drugih 80%. želeli so si vsaj en normalni dan in telo brez bulic. Velika večina jih pomislila na smrt.
težave z učenjem sem zapisal zato, ker veliko otrok pošljejo k logopedu, saj imajo težave z govorom in težave s koncentracijo in pomnjenem. fant, ki ga navajate, tudi posplošujte. ne veste na katero fakulteto hodi, koliko časa mora vložiti v učenje, sploh pa o današnjih fakultetah in njihovi kakovosti ne bi.
in še enkrat MOJA DEJSTVA SO PREVERJENA. Dobljena so iz pogovorov. Ne želim strašit, te,evč takšnim ljudem in njihovim svojcem povedati, da je bolezen zahrbtna, da so navečje težave v puberteti, nosečnosti in meni. Zakaj ne bi opozoril? Sploh pa je velika večina ljudi bila razočaranih, saj velika večina zdravnikov bolezni ni spoznala oz. prepoznala. Mogoče Nf ne prepisujejo zdravniki takšnega pomena, ker je ne poznajo … Ena bolnica mi je rekla, kako je bila razočarana, ko je spraševala svojo nevrologinjo o posebni dieti (zato sem to tudi navedel), ker je težila kako se počuti po posamezni hrani, in ker je prebrala, da bi bila zanjo potrebna posebna dieta. Ni vedela. Je pa ta oseba nato preko znanke iz tujine izvedela, kako in kaj.

Če ste res tak strokovnjak, kot trdite, zakaj potem svojega znanja ne delite s temi bolniki in svojci. Predstavite se s svojim imenom in priimkom in delite svoje ugotovitve s svetom. Povejte, kakšna dieta pomaga tem bolnikom, če veste. Zelo sebični ste, če svoje znanje skrivate in ga uporabljate samo zato, da vnašate strah v te bolnike.
No pa poglejva še naša dejstva. Moja sestra ni imela nikoli, ampak res nikoli nobenih težav. Ne v puberteti, ne sedaj. KT ni nikoli jemala. Je vse po spisku, pa nima nobenih težav (v nasprotju z mano, ki imam presnovno bolezen, ona pa je moja sestra dvojčica). Njeno telo je lepo in brez bul. Ima samo par majhnih komaj nakazanih izboklinic, pa še to na hrbtu, tako, da razen, ko je v kopalkah, to nihče ne vidi.
In veste kaj, jaz bolj verjamem strokovnjakom in genetikom, ki se s temi boleznimi ukvarjajo in se pod izvide podpišejo, kot pa nekemu psihologu, ki se niti z imenom ne upa predstaviti. Po forumih pa tudi lahko vsak piše kar hoče.
In še nekaj: pri delu srečujem mnogo ljudi, pa pri nobenem še nisem opazila, da bi imel te bule, kot jih vi opisujete. Očitno so po vašem mnenju tako grdi, da se skrivajo doma in mislijo na smrt.

Avtor “Imam izkušnjo 2” – lepo prosim, če se malo pomirite in ne strašite staršev po nepotrebnem. Tudi moj 15-letni nečak ima NF, in je med tistimi 20 %, ki imajo hude zdravstvene težave. Ampak je izjemno inteligenten 15-letnik, daleč najboljši v svoji generaciji, zelo nadarjen za matematiko, jezike, dobesedno z levo roko opravlja vse šolske obveznosti. Seveda si vsi želimo, da njegove bolezni ne bi bilo, ampak daleč od tega, da bi fant vsak dan pomislil na smrt. Je zelo prijeten in dober najstnik; če bi imela sina, bi si samo želela, da bi bil tako “fajn” fant. Če bolezen že je, jo je žal treba sprejeti, skrbno spremljati, in seveda si ob tem vsi želimo, da bi bilo čim manj novih simptomov. Nikakor pa ni prav, da NF propagiraš kot nekaj, ob čemer se je traba nemudoma vreči pod vlak!

Pozdravljena “veter_02”, upam, da si še na forumu.

Ali bi bila pripravljena oglasiti se na mail [email protected]?

Hvala in lep dan!

In kaj se je potem pri vas ugotovilo?

New Report

Close