Marfanov sindrom
Pozdravljeni,
načenjam temo, ker “na hitrco” česa podobnega nisem našla. Poskusila bom na kratko:
Sem mati dveh deklet, starih 11 in 16. Njun oče je imel Marfanov sindrom. L. 99 je bil v UKC LJ operiran zaradi disekcije aorte, do leta 2007 bil večkrat hospitaliziran zaradi popuščanja drugih žil, imel je stalne težave s hrbtenico, vrtoglavice, od zdravil je jemal Marivarin. L. 2007 je zaradi disekcije aorte umrl.
Deklici kažeta vse znake te bolezni: ploska stopala, visoka rast, dolge okončine, hiperekstenzija sklepov, strije, astigmatizem….
Seveda sem zaskrbljena, na prvih pregledih (pred 4 leti) je bilo vse ok, zdaj imam ponovno napotnici za kardiološki pregled. Ker je o tej bolezni zelo malo govora me zanima, če mi lahko svetujete strokovnjake in nasplošno kakšno preventivo. Sem iz Maribora, če bi bilo potrebno, bi se za preglede radevolje peljala tudi drugam.
Za odgovor se vam najlepše zahvaljujem.
Marfanov sindrom je redka dedna bolezen (približno 5 od 100.000 novorojenčkov). V vašem dopisu ste opisali glavne znake bolezni, ki so pri “bolnikih” nosilcih bolezenskih genov lahko zelo različno prisotni. Pri bolnikih, ki imajo komaj prisotne znake bolezni govorimo o Marfanoidih. V strokovni literaturi je več prispevkov raziskovalcev biokemičnih sprememb v beljakovinah vezivnih tkiv, ki so “krive”, da imajo bolniki z Marfanovim sindrom šibka veziva. Ker so veziva prisotna v vseh glavnih organih (v mišicah, v sklepih, v žilah, v srčnih zaklopkah) lahko pričakujemo bolezenske spremembe prav po vsem telesu. Bolezenske spremembe so pri večini bolnikov prisotne v srčnih zaklopkah in v glavni odvodnici (aorta). Bolniki, ki imajo komaj izraženo bolezen (Marfanoidi) lahko imajo normalno življenje. Bolniki, pri katerih so znaki bolezni bolj izraženi morajo “paziti” na svoje zdravje že od otroške dobe naprej. Odsvetujemo večje telesne napore, priporočamo antibiotsko zaščito ob vnetnih boleznih in redno jemanje zdravil (predvsem zdravila iz skupine betablokatorjev). Zdravljenje bolnikov z Marfanovim sindromom “vodijo” kardiologi. Zaradi majhnega števila bolnikov s tem sindromom, bolnikov ne zbiramo v društva. V Sloveniji se srečujejo z bolniki z Marfanovim sindromom predvsem kardiologi na klinikah v Ljubljani in Mariboru, ki sodelujejo s kardiokirurgi. Pri dekletih je vprašljiva nosečnost. Upam, da vam bo izbrani kardiolog (v Mariboru?) pomagal do sodobnega zdravljenja obeh deklet.
Pozdravljeni,
tudi jaz bi vas želela nekaj vprašati v zvezi s tem sindromom.
Pri mojem bratu (36 let) so omenili možnost tega sindroma, pregled ima pa šele čez pol leta. Nima vseh simptomov, ekg je bil v redu, vid ima ok.
Sama simptomov nimam, niti jih nimajo drugi sorodniki.
Imam pa triletno hčerkico, pri kateri sem opazila mehke sklepe. Pediatrinja pred dobrim letom mehke sklepe potrdila (takrat sicer o sindromu nisva govorili, o tem sem izvedela sele pred kratkim od brata), danes je pa zobozdravnica potrdila visoko nebo. Hcerka pogosto kaslja v zimskem casu. Prebrala sem namrec o povezavi M.sindroma in tezavah s pljuci.
Zanima me, če je pri tako majhnem otroku sploh že mogoče diagnosticirati ta sindrom.
Na kaj moram biti poleg naštetega še pozorna?
Najleša hvala za vaš odgovor in lep dan!
Marfanov sindrom sem objavil pred nekaj leti v reviji našega društva “Za srce”. Ugotavljam,da ste že nekaj prebrali o tej prirojeni bolezni. Bolezen je pri mnogih ljudeh komaj izražena in zato komaj opazna, pri drugih pa prisotna z vsemi znaki. Najbolj pomembne so spremembe na srcu in na glavni odvodnici (na aorti), ki jih moramo pravočasno odkriti in jih popraviti z operacijo. Pri bolnikih, pri katerih so znaki Marfanovega sindroma komaj izraženi in včasih težko ugotovljivi pravimo, da imajo “Marfanoidni sindrom”, ki je lahko vse življenje brez posebnih posledic.
Tudi jaz imam hči pri kateri je ugotovljen sum na marfanov sindrom. Pri štirih letih je že imela dvakrat operacijo in sicer ektopijo leč na obeh očesih. Zaenkrat je tudi s srčno aorto vse v mejah normale. Živi normalno življenje. Vendar pa me zanima ker je sedaj v puberteti in res je v zadnjem letu zrasla za 20 cm ali je možno, da z dodajanjem kakšnih vitaminov, dodatkov lahko
utdrimo vezivno tkivo. nekaj sem brala, da je priporočljivo dodatno jemati (seveda v mejah) naravni kalcij vendar le-ta učinkuje predvsem na kosti. Kaj pa vezivno tkivo?
Vsakega nasveta bom vesela.
Zdravniki bomo zelo veseli, ko bomo dobili v seznamu zdravil tudi zdravilo, ki bo izrecno usmerjeno v zboljšanje sestava vezivnih tkiv. Sedaj se moramo zadovoljiti z izdelki, ki so v seznamu prehranskih dopolnil. Poizkusite prehranski dodatek Litozin, šipkov izvleček.
Pozdravljeni!
Včeraj sem slučajno prebrala nek članek, o punci in o tem, kako je ugotovila, da ima Marfanov sindrom. Prebrala sem “glavne znake” te bolezni in kar zmrazilo me je! Kot da bi dobesedno opisovali mojega fanta.
Je namreč zelo visok, vitek, noge in roke pa ima res dolge. Da ne govorimo o dolgih suhih prstih na rokah.
Star je 22 let in če je slučajno res kaj narobe, se nečem kasneje sekirati, da nisem nič storila, ko je bil še čas.
Samo, potem je tu še ena “zanka”. Ta sindrom naj bi bil deden. Sicer je bil njegov dedek isti – velik suh (naj omenim še, da je preživel lepih 78 let), vendar noben od staršev ne kaže nikaršnih znakov – ravno nasprotno – oba sta že krepko čez 40, zdrava in “majhna” (170cm). Nekje pa sem prebrala, da če nima tvoj oče ali mama bolezni, da je nima niti otrok.
Zdaj pa me zanima, če je ta podobnost le naključje, ali kaj bolj resnega.
Za odgovor se vam že vnaprej zahvaljujem!
Lep pozdrav! S.
Diagnozo Marfanega sindroma ni težko postaviti, ko ddobimo pred seboj preiskovanca (bolnika) s tako zunanostjo, ki jo ste opisali. O tej bolezni smo že pisali v naši reviji “Za srce”. Zadostnih podatkov je možno dobiti tudi na “internetu”. Zunanji bolezenski znaki niso bistvenega pomena pri oceni bolezni. Priporočam, da gre bolnik na pregled h kardiologu in okulistu, da dobi navodila glede načina življenja
Veliko informacij si lahko o Marfanovem sindromu preberete na spodnji povezavi, kjer se zbirajo informacije iz sveta na temo Marfanov sindrom.
Jasna veliko informacij o Marfanovcem sindromu se najde tudi na spodnji povezavi.
https://www.facebook.com/MarfanSyndromSlovenia/