Naslovnica Forum Zdravje Ginekologija ABC ginekologije in porodništva Splav v 14 tednu po cr

Splav v 14 tednu po cr

Pozdravljeni,

pred tremi dnevi smo dobili izvide, da gre pri prvem otroku (razvojni zaostanek) za delecijo na avtosomnem kromosomu 12p. Delecija je dedna, ima jo tudi partner, vendar je očitno ekspresija lahko različna. Na poti je nov otrok (načrtovan). Noseča sem 7 tednov in 6 dni. Genetiki so mi svetovali biopsijo horionskih resic v začetku 12 tedna, do rezultatov naj bi minilo nato še dva tedna. Sem zdrava (stara sem 32 let), zanositev je bila obakrat takoj (v prvo).

Moje vprašanje je, če bo rezultat pozitiven (možnosti je 50:50) bi se verjetno odločila za splav. To bi bilo predvidoma v 14 tednu.
– Ali komisija odobri splav pri deleciji (čeprav morda motnja ni tako huda kot pri mankajočem celem kromosomu, lahko pa pomeni razvojni zaostanek, nižji IQ, vpis v šolo s prilagojenim programom)?
– Splava v 14 tednu me je strah. Brala sem o medikamentoznem splavu. Pri prvi nosečnosti sem bila 10 dni čez rok, nezrel mv in nespuščen plod. PG vaginalne tablete (3 oz. maksimalni odmerek) niso uspele narediti spremembe na mv. Narejen je bil cr 12.2.2014 ( cr je bil brez zapletov in sem bila potem takoj v redu). Glede na oboje, si ne predstavljam da bo šlo to zlahka, hkrati pa si ne želim komplikacij pri naslednji zanositvi, ker si želim vsaj enega zdravega otroka. Kakšne so še druge možnosti splava pri taki nosečnosti (in če so tu operativne možnosti ali je to možno izvesti v spinalni anesteziji, kot cr)?
– Premišljujem tudi o dokončanju nosečnosti pred 10 tednom, predvsem zato ker me je strah komplikacij kasneje, tako fizičnih, kot tudi psihičnih, da ubiješ otroka, ki je takrat že večji. In zato, ker mislim da je delecija v partnerjevi družini kar prisotna (skoraj prepričana sem da imata isto delecijo tudi njegova mama in teta, bi bilo pa zelo možno da jo je imel tudi njun oče in njegov brat, ki je imel eno samo punčko s katero tudi ni bilo vse v redu). Najslabši so po klinični sliki partnerjeva teta, njena sestrična in najin otrok. Že od začetka sem vedela da je nekaj drugače pri otroku, ne le zaostajanje za mejniki, kar se je kazalo na začetku, ampak tudi možnost komunikacije z otrokom oziroma znaki z njegove strani da me razume kot bi me moral. Tudi pri izvajanju gibov se zdi, kot da manjka sposobnost načrtovanja giba oz. ideja kaj narediti, in potrebuje ves čas spodbudo, če ne več ali manj leži. Glede nato da imam sama praktično doktorat in sem kar sposobna, si želim, da imajo tudi moji otroci možnost intelektualnega napredka oz si želim otroka, ki bo kazal da določene stvari razume primerno starosti ali vsaj starosti odšteti za par mesecev. In sem skoraj prepričana da je bila z moje strani nosečnost in porod opravljen za otroka brez škodljivih vplivov (Apgar je bil ob porodu 9/9) in da gre motnja na račun delecije.

Hvala za odgovor, lp.

Spoštovani,
glede na klinično sliko (ekspresijo) genetskega deficita pri prvem otroku, mislim, da bi vam splav ob ugotovljeni napaki odobrili, sicer pa je namen invazivne diagnostike prav to, da se omogoči odpraviti prizadeto nosečnost, sicer že invazivna diagnostika ne bi bila indicirana. Samo temu, da namreč izvemo za odklon, invazivna diagnostika ni namenjena. Če se bodisi stanja ne da upoštevati kot merodajno za prekinitev nosečnosti ali če prekinitev sploh ne bi bila dovoljena (kot npr. na Irskem ali na Poljskem), potem je še bolj vprašljiva indikacija za invazivno preiskavo, kajti po invazivni preiskavi vsaj teoretično lahko pride do splava in v takšnem primeru v 50% pri zdravem plodu. Da skrajšam: če genetik ocenjuje, da je indicirana genetska diagnostika ploda, potem je to že hkrati tudi potrdilo, da bo ob ugotovljenem stanju omogočena prekinitev.
Glede načina odprave nosečnosti bi se raje menil, ko bo diagnostika za vami. Zagotavljam pa vam, da bo, če bo potrebno, vse v redu in da o preventivni prekinitvi nosečnosti ni treba razmišljati pred diagnostiko. Tako ali drugače se bo zadeva namreč izpeljala, samo nisem prepričan, da je pred diagnostiko že čas tudi za pogovor o podrobnostih izvedbi, če prekinitev mogoče sploh ne bo potrebna.
Če bi se po naključju uresničil črni scenarij, potem bo treba misliti naprej, kako do zdravega otroka in metoda 2 poskušanja in splavljanja” ni sodobna. Imamo na srečo možnost IVF + PGD (predimplantacijska genetska diagnostika). Je sicer malce naporno ampak gre. S postopkom IVF se pridobi več jajčnih celic, se vse oplodi, nato goji do faze morule ali blastociste, od vsakega zarodka odvzame celico ali dve in zarodke zamrzne, nato pa počaka na izvide genetske analize odvzetih celic. Morebiti prizadete zarodke se potem zavrže, zdrave pa uporabi za vstavitev v maternico.

mag.Stanko Pušenjak, dr.med.,specialist ginekolog in porodničar Lepo prosim uporabljajte iskalnik! ----------------------------------------------------------------------------------- Samoplačniški UZ pregledi v nosečnosti: GSM 051 321224 nuhalna svetlina, morfologija ploda, preverjanje plodove rasti in ocena stanja pri tvegani nosečnosti, merjenje pretokov skozi različne žile ploda in popkovino, merjenje materničnega vratu, posveti v nosečnosti, npr. o porodu pri medenični vstavi, dvojčkih. -----------------------------------------------------------------------------------