sindrom
Pred časom sem enako vprašanje vspostavila na genetskem forumu, pa se mi ni nihče javil, zato predvidevam, da je tovrstnega sindroma izredno malo v Sloveniji.
Pri mojem 13 letnem sinu še ni potrjeno, ima pa vse znake Noonanovega sindroma, začelo pa se je ugotavljati sedaj, ko so mu v Ljubljani odobrili prejemanje rastnega hormona.
Vsa leta do sedaj je bil obravnavan kot ADHD, čeprav sem sama opozarjala na veliko drugih posebnosti: prirojena ptoza, vdrte prsi, težave pri izraščanju zob, nizka rast……….
Vesela bi bila kakšnih vaših informacij. Kako in kje so vam to diagnosticirali.
Pozdravljena Izikar
Sem že kar obupala, da se boste oglasili in vsak dan zastonj gledala na forum. Pri nas se zadeva odvija tako, da smo pred kratkim dobili odobritev za pregled krvi na Nizozemskem.
Prav vesela sem, da želite kontakt, saj je pogovor in menjava izkušenj še kako dobrodošla.
Lahko me pokličete na številko 031/878-959. Več pa po telefonu.
Lep pozdrav
Pa so minila tri leta, odkar smo začeli ugotavljati, da nismo edini z Noonanom v Sloveniji.
Vaši otroci so zakorakali v šolo, upam, da se zadeve “normalno” odvijajo, pri našem skoraj 17.letniku, , pa se značilnosti za ta sindrom tudi umirjajo oz. nič kaj novega ni prišlo na dan, tako, da imamo nekako ustaljen in malo bolj umirjen ritem.
Genetsko Noonan ni potrjen, saj so vsa testiranja negativna (itak pa niso znani vsi geni, ki so v igri), ima pa vse značilnosti, le k sreči, težav s srcem nima.
S pomočjo rastnega hormona (še vedno ga ima) je dosegel kar normalno višino 170cm. Telesne značilnosti tega sindoma z rastjo in razvojem malo “zbledijo”, ostajajo pa učne težave in govorno izražanje.
Prav zanima me, kako se pri vas vse odvija .