zdravo!

zanima me, ali se nuhalna in morfologija opravljata z 3d ultrazvokom? In se nekaj- ali je zgodnja morfologija nuhalna svetlina ali nekaj drugega in kdaj se opravlja?

Doma imamo pojav več anomalij (cerebralna paraliza, avtizem in Patellar subluxation syndrome) vendar, ker ni ožje sorodstvo, mi ginekologinja ne da napotnice za genetika. Sem v hudem strahu, da bi bilo kaj narobe, zato sem si splanirala preglede priblizno takole:

1. Nuhalna + nifty pro pregled vseh kromosomov

2. zgodnja morfologija

3. Morfologija

4. 3/4d ultrazvok na 4 tedne

5.vmes se merjenje MV

Ulztrazvocne preiskave bi opravljala pri vas, ker ste strokovnjak in ker vam zaupam. Zanima me, ali se tudi samoplačniške preglede vpisuje v materinsko knjižico? Namreč moja ginekologinja pričakuje, da bom vse samoplačniške preglede opravila pri njej in se bojim, da nebo prišlo do osebnih zamer s strani ginekologinje, ker ne bom teh dodatnih samoplačniških preiskav opravljala pri njej?

trenutno sem v 7t2d, v 12t bo ravno za novoletne praznike, ali je pametno, da si že zdaj rezerviram termin pri vas?

lepo nedeljo vam zelim!

Spoštovani,

prosim, ne mi zamerit, ampak me dobronamerno res zanima, na kakšni podlagi ste si izbrali tak protokol obravnave in na osnovi česa si od takega protokola obetate koristi? Resno sprašujem, ker mislim, da ste že v sami osnovi povsem zgrešili poanto, ker z vsemi naštetimi preiskavami ne bi niti teoretično mogli najti nobenega od stanj, ki vas v uvodu skrbijo, ne autizma, ne cerebralne paralize in še manj sindroma subluksacije patelle. Autizem se pri otroku lahko pokaže šele, ko začne govoriti, cerebralna paraliza šele, ko se začne usmerjeno gibati (npr. sedeti ali celo šele pri hoji), kako bi z UZ (katerimkoli) lahko videli sibluksacijo patelle pa se mi niti ne sanja. Naj še povem, da je avtizem spektralna bolezen, za katero vzrokov še niti ne poznamo, CP pa je v preko 90% povezana s prezgodnjim porodom, praviloma z zelo prezgodnjim (pred 28. tednom) ali z nepredvidljivimi dogodki v maternici (infekcije, krvavitve v možgane, hipoksija?), le izjemoma pa z ob porodno poškodbo, kar žal še vedno staršem prepogosto pripovedujejo pediatri kot glavni ali celo edini razlog.
Če vas vse to, kar ste našteli kljub temu skrbi, vam namesto samoplačniških UZ pregledov pri meni raje privoščite samoplačniški posvet pri genetiku, npr. pri Medgenu d.o.o., kjer vam bodo, če se izkaže, da obstajajo takšne možnosti, lahko ponudijo kakšne genetske preiskave, ki bi vključevale genetske markerje za stanja, ki pogosteje povzročajo avtizem, CP in podobne motnje.

Pozdravljeni,

hvala za odgovor. Plan sem si sama naredila, vem, da se omenjenih stanj ne pregleduje z UZ, ampak se bojim za vse ostale defekte/sindrome, zaradi tega bi pogosto šla na UZ, da se odkrije karkoli “naključnega” in da se ne spregleda ničesar.
V medgenu sem bila na samoplačniškem pregledu že pred nosečnostjo in nisem bila zadovoljna z obravnavo, ponudil so mi panorama testiranje (ko bom noseča) ali pa horizon (ki med drugim tudi ne testirata tega) , primarij ni omenila nobenih markerjev za Avtizem ali pa sploh karkoli v zvezi s prej 3 naštetimi stanji, ki se pojavljajo v družini. Glede paralize, pa me je odpikala po hitrem postopku, da je bilo to včasih pogosto zaradi težkih porodov.

Na podlagi navedenega, sem prevetivno planirala UZ na 4 tedne, ker ne vem, kaj dtugega mi sploh še ostane. Sem laik, moja stroka je pravo in res “nimam pojma” kaj bi bilo optimalno, želim samo, da je z otročkom vse ok.

Razumem in tudi sprejemam. Strah je res vrag in ima nerazumno moč. Primarij Brezigar je kot prvo v osnovi specialist pediater in je na genetiko preklopila sekundarno. Z njo se je sicer ukvarjala celo življenje, ampak mnenje, da je za cerebralno paralizo kriv porod, je pač tipično pediatrično in že vsaj 2 desetletji nima več osnove. Mlajši pediatri to počasi prevzemajo, starejši pa kar vztrajajo pri tem in bo treba počakati, da gredo iz poklica, da tega “medicinskega atavizma” ne bomo vlekli še naprej v prihodnost.
Če boste v nosečnosti želeli, ste seveda vabljeni v mojo UZ ambulanto v MCCZ.