[attachment=0]20200407_170117.jpg[/attachment]Pozdravjeni.

Trenutno sem noseča skoraj 19 tednov. Zanositev je bila spontana. Stara sem 35 let. Za sabo imam dve uspešni nosečnosti,. (2005 in 2013)

Na nuhalni svetlini sem bila v ZD Dravlje, NT je bila 1.7mm. Trisomy 21 1:1324, Trisomy 18 1:1982 Trisomy 13 1:20000.

Kljub normalnim izvidom nuhalne svetline, sem se odločila za test panorama v Medgenu, ki pa so mi ga na žalost zaradi izrednih razmer zaradi koronavirusa odpovedali.

Potem pa sem se odločila, da izkoristim možnost v ZD Dravlje, kjer so kljub korona virusu Nifty test vseeno izvajali.

Test sem opravljala v 16 in 17 tednu, vendar je bil obakrat neuspešen. Zapisali so da verjetno zaradi premalo plodove dnk.
Zanima me zakaj pride do tega, in ali je premalo plodove krvi edini razlog zakaj testa niso mogli izvesti ali je možno da testa niso mogli izvesti, ker bi bilo z otrokom nekaj hudo narobe.

Zdaj so mi na izvid napisali da priporačajo podrobnejši morfološki pregled, genetski posvet in kariotipizacijo. Zanima me zakaj, ali to napišejo kar vsem nosečnicam(pri katerih je test neuspešen- v literaturi piše 0.6% je neuspešnih) ali obstaja kakšen konkreten razlog, da bi se odločila za genetski posvet in karitipizacijo.

Če se odločim za genetski posvet in kariotipizacijo ali to krije ZZZS ali je samoplačniško, glede na to da so mi napisali da samo priporočajo.

Vse to bi morali zvedeti pri ginekologinji, ampak je pač trenutno stanje (korona) tako da mi je v ZD Dravlje, sestra samo na hodnik prinesla izvide in nisem imela možnosti sploh kaj vprašati.

v prilogi še izvid od nipty testa

Za vaš odgovor se vam zahvaljujem

Anja

Spoštovani,
kariotipizacijo (amniocentezo) bo mogoče utemeljil genetik, h kateremu se naročite na posvet z izvidom “neizvedljivega Nifty testa”. Premajhen delež plodove DNK pri 16 ali 17 tednih je redko stanje, ki ga jaz ne znam pojasniti. Običajno je ta delež po 10. tednu višji od 8%, pogosto tudi 15% in več, pri vas pa je očitno manjši od 4%, kolikor je najmanj potrebno, da lahko izvedejo določitev tveganja za kromosomke napake pri plodu. Mogoče je delež vaše lastne DNA toliko višji zaradi kakšnega ozadja v zdravju? Ne vem. Ugibam, zato bo najbolje, da se naročite za začetek pri genetiku, ki bolje od mene pozna tehnologijo NIPT, njihove prednosti in pasti in če bo mnenja, da bi bil smiseln pregled plodove kromosomske zgradbe, boste te preiskave deležni na napotnico.