mitohondrijska motnja
Zanimivo tole s Q 10 koencimom. Mi smo bili tudi včeraj na kontroli v ambulanti, punčka je imela zadnje čase tudi nekaj napadov, tako da smo nekoliko zvišali antiepileptično terapijo. Je pa tudi nam rekla dr. Frelihova, da so začeli nekaterim otrokom dajati občutno višje doze Q 10 koencima, tudi dro trikrat na dan (mogoče so imeli vas v mislih). Tako da smo tudi mi ubrali to varianto in sicer dve kapsuli 30 mg na dan iz prejšnje doze dve na teden.
Me zanima efekt.
LP,
T.
Tudi mi podobno iztiskamo vsebino kapsule Q encima. Vendar imamo težave, tudi z doziranjem B-compleksa in L-carnitina, ki imata v zdrobljenem stanju zelo močan okus, ki prevlada nad okusom hrane in ga mali takoj izplune ven, ko ga začuti. Celih tabletk ali kapsul mu ne mooremo več prikriti. Zdaj že točno ve, da ga hočemo zavesti in previdno in na drobno srka vsebino iz žličke in takoj začuti, če mu kaj ni všeč. Pa še zadnje čase ni preveč ješč. Tako imamo nekajkrat na dan borbe.
Me pa zanima, če ima kateri od vaših otrok predpisano tako veliko dozo L-carnitina kot naš, kar tri kapsule dnevno?
Lp, pikad
Žiga dobi 1 stekleničko L-carnitina; 4 tablete Q 10 in B vitamine /dan. Tudi Žiga zelo nerad poje B vitamine, z L-carnitinom in Q 10 encimom pa nima težav.
Poskušali smo z bioenergijo pri različnih terapevtih in tudi z bioresonanco. Po pravici povedano ne verjamem nobenemu več. Ni bilo bistvene spremembe, mogoče le tista, ki smo si jo tako močno želeli videti, da smo si jo potem pričarali v glavi.
Kar pa me najbolj moti pri vseh teh alternativnih zdravljenjih pa je to, da računajo več kot fizioterapevti, ki morajo precej več delati z otrokom kot bioenergetiki, ki polagajo roke ali od daleč držijo roke.
Zanima pa me,če vsi dajete svojim otrokom Q 10 encime od Fidi farme ali kdo daje ta encim od Kali vite. Danes sem se pogovarjala z njihovo zdravnico in mi je razložila, da so njihovi Q 10 encimi identični človeškemu in jih zato telo lažje porabi. Ali kdo ve kaj o tem.
Pa še o biopsiji bi rada povedala, da nam je dala točno diagnozo.
Vse vas lepo pozdravljam
Maja
Starši!
Zanima me ali imajo vaši otroci status otroka s posebnimi potrebami?
Svojega sina bi rada vpisala v vrtec, pa se bojim, da zaradi prezasedenosti ne bo sprejet. Slišala sem, da imajo otroci s pp prednost. Ali imajo prednost tudi otroci, ki statusa nimajo, pa vseeno zahtevajo malo več časa (dajanje vitaminov, posebna hrana…)? So otroci z mitohondrijskim obolenjem sploh uvrščeni med otroke s pp? Zanima pa me tudi ali imajo vaši otroci kakšne omejitve pri hranjenju ali jedo vse?
Lp, p.
Stvar je taka, da dobi otrok z mitohondrijskim obolenjem status otroka s pp, če ga tako opredeli komisija in mora imeti zato druge, simptomatske motnje. Na podlagi mnenja komisije dobiš odločbo in šele takrat gre otrok lahko v vrtec za pp. Kot na primer, če bereš zgornje pošte: gibalna oviranost (taka ali drugačna), razvojni zaostanek (tak ali drugačen)…
Sama diagnoza kot taka ne prinese statusa otroka s pp avtomatično, pač pa njeni simptomi. Saj lahko vidimo, da imajo še avtisti, ki jih je mnogo več, težave pri dodelitvi statusa. Naša recimo ima tak status zaradi kombinacije vseh teh težav in za vrtec smo se dogovarjali oziroma bili deležni kar individualne obravnave. Pozitivna izkušnja z naše strani. Drugače smo iz Ljubljane. Razvojna zdravnica se je zelo angažirala in predlagala vrtec, sami smo šli na nekaj ogledov in konzultacij, tako da smo se na koncu sami odločili za vrtec. Punčka pa je drugače v skupini otrok s pp, ker je trenutno tako zanjo najbolje. Imeli pa smo možnost tudi “normalen” vrtec, skratka redno skupino, vendar je bil ob tem organiziran cel mali posvet raznoraznih strokovnjakinj in pedagoških delavcev, kaj bi to pomenilo za otroka in vrtec sam. Tako da imam občutek, da smo imeli priložnost pretresti vse možnosti ter se tudi odločiti. Ne vem pa, kako je izven Ljubljane, kjer je že itak problem prezasedenosti vrtcev.
Glede prehrane-ja, naša ima dieto (tehtanje hrane), ki jo ima menda edina v ljubljanskih vrtcih in moram reči, da se je vrtec po začetnih težavah zelo lepo prilagodil. Ampak to samo po sebi še ne da status otroka s pp. Menda imajo 40 različnih diet. V rednih skupinah in skupinah za pp.
Glede vključevanja otroka v redne oddelke ter statusa s pp pa ne vem, kako je-bo kakšna druga mama povedala. Obstaja možnost spremljevalca ( zelo težko), pa dodatnih ur specialnega pedagoga-tu je spet potrebna odločba, če se ne motim. Ali me bo pa mogoče še Petra kaj dopolnila.
LP,
T.
Pikad,
Seveda lahko zaprosite za status otroka (kot dolgotrajno bolnega – predvidevam) V »Kriterijih za opredelitev vrste in stopnje primanjkljajev, ovir oziroma motenj otrok s pp« se kot dolgotrajne bolezni štejejo: kardiološke, endokrinološke, gastroenteorološke, alergološke,
revmatološke, nefrološke, pulmološke, onkološke, hematološke, dermatološke bolezni, psihiatrične innevrološke bolezni (npr. epilepsija), avtoimune motnje in motnje prehranjevanja. Dolgotrajna bolezen je vsaka bolezen, ki ne izzveni v treh mesecih.
Nekaj podobnega je tudi pri dodatku za nego (s tem, da so bolezni bolj definirane) –
P R A V I L N I K o kriterijih za uveljavljanje pravic za otroke, ki potrebujejo posebno nego in varstvo
6. člen – Dolgotrajno hudo bolni otroci
Za dolgotrajno hudo bolne otroke se po tem pravilniku štejejo kronično bolni otroci, pri katerih je kljub zdravljenju pričakovati trajne posledice bolezni oziroma otroci s takimi boleznimi, ki zahtevajo zdravljenje, nego in rehabilitacijo, ki traja dalj kot šest mesecev.
Razširjeni strokovni kolegij pediatrije enkrat letno preveri ustreznost seznama bolezni in predlaga njegove dopolnitve.
Seznam hudih bolezni:
1. kronične encefolopatije (prirojene malformacije možganov, heredodegenerativne in presnovne bolezni, rezidualna stanja po vnetjih, travmah, cerebrovaskularnih insultih itd.),
2. imunsko pogojene bolezni živeevja (multipla skleroza, poliradikulitis, cerebralni arteritis itd.),
3. epilepsije, rezistentne na zdravljenje,
4. mišične, živčnomišične bolezni, obporodna poškodba brahijalnega pleteža (v času intenzivne rehabilitacije),
5. tumorji živečvja s posledicami,
6. težka oblika cerebralne paralize,
7. kromosomopatije z motnjami v duševnem in telesnem razvoju,
8. bolezni imunske pomanjkljivosti – primarne ali pridobljene (hipogamaglobulinemija, ki potrebuje substitucijsko zdravljenje, težje kombinirane oblike primarne imunske pomanjkljivosti, kronična granulomatozna bolezen, HIV itd.),
9. alergije na hrano (pri preobčutljivosti na večje število osnovnih hranil),
10. težje oblike juvenilnega idiopatskega artritisa,
11. avtoimune bolezni (sistemski lupus eritematosus, dermatomiositis, vaskulitis urtikarija s hipokomplementemijo itd.),
12. mukoviscidoza in ostale kronične gnojne bolezni pljuč (mukociliarna diskinezija, bronhiektazije itd.),
13. prirojene nepravilnosti pljuč,
14. kronična dihalna odpoved (ne glede na etiologijo),
15. bronhopulmonalna displazija,
16. huda astma (če je otrok simptomatski kljub maksimalni kortikosteroidni terapiji),
17. traheotomirani otroci,
18. aplastične, hemolitične in hude kronične anemije drugih vzrokov,
19. kronične nevtropenije (levkociti pod 1 x 10 9 L),
20. kronične trombocitopenije (trombociti pod 20 x 10 9 L)in trombocitopatije,
21. histiocitoze,
22. presnovne motnje s kopičenjem metabolitov v RES (Gaucherjeva bolezen itd.),
23. hemofilija,von Willebrandova bolezen in dedne ali pridobljene motnje koagulacije,
24. rakaste bolezni,
25. otroci po transplantaciji organov in kostnega mozga,
26. kronični kolitis (Mb Crohnulcerozni kolitis, sindrom kratkega črevesa, anus praeter itd.),
27. kronične jetrne bolezni, vključno z jetrno cirozo in anomalijami žoleevodov,
28. kronične bolezni trebušne slinavke (cistična fibroza, Schwachmmanov sindrom itd.),
29. hujše distrofije, če so vzrok bolezni gastrointestinalnega trakta, jeter ali trebušne slinavke (celiakia itd.),
30. prirojene presnovne bolezni in endokrinopatije s posledično hudo stalno prizadetostjo (diabetes, fenilketonurija itd.),
31. hujša prizadetost otroka zaradi bolezni srca in ožilja,
32. kronična ledvična odpoved,
33. cheilognathopalatoschisis (do končanega operativnega zdravljenja),
34. hude oblike kroničnih kožnih bolezni (najtežje oblike psoriaze, ihtioze, bulozne epidermolize ter atopijski dermatitis itd.),
35. politravmatizirani otroci s hudimi trajnimi posledicami v času rehabilitacije,
36. kronično potekajoče duševne bolezni (psihoze, autizem in druge težke motnje sporazumevanja).
Če imajo otroci s pp prednost pri vpisu, je odvisno od vrtca in občine (kako je sicer vrtec zaseden, strokovno osebje in podobno). Za dieto in dajanje zdravil pa je stvar vašega dogovora z vrtcem (še posebej, če otrok ne bo imel statusa) – takšne so vsaj izkušnje, ki mi ji jih pripovedujejo starši. Mogoče pa vam se bo oglasil še kdo, poleg T.
Status otroka s pp pomeni, da so otrok v vrtcu dobil ustrezno pomoč in program. Nekateri vrtci še »nudijo« pomoč defektologa brez odločbe o usmerjanju (vendar so to bolj izjeme kot pravilo). Naj še popravim T – spremljevalca lahko po novem dobi le gibalno oviran otrok.
Lep pozdrav in lep dan, Petra
Pošlji oblikovano (22-02-06 20:18)
Najlepša hvala za obširen odgovor.
Zanima me, kako se pri vas obnese dieta?
Kako punčka sprejema omejeno količino hrane?
Je težko, če si zaželi kaj drugega ali večjo količino hrane ali pa
vidi druge otroke jesti razne “dobrote”? Kako se spopadate s temi problemi, če do njih pride?
Je opazen že kakšen efekt diete?
Lep pozdrav, pikad.
Pikad,
v paprinici kupite obrazec, ga izpolnite in pošljete na Zavod za šolstvo (najbližji). Na obrazec napišite kaj vaš otrok ima (ni potrebno prigajati medicinske dokumentacije k vlogi), kje je voden (kam hodita na terapijo, če nikamor – napišite ustanovo, kjer se zdravita – predvidevam, da je to Pediatrična klinika), kakšne težave ima in kakšno pomoč potrebuje.
Najbolj se “splača”, da vlogo oddate osebno (ker morate podpisati še nek obrazec in v primeru,da to pošljete po pošti – vas kličejo; pa tudi sam postopek skrajšate).
Lep pozdrav in lep dan, Petra
Glede efekta diete: težko rečem, kaj se je spremenilo v zvezi z napadi, ker je sočasno deklica še na zdravilih. No, gotovo napadov dieta ne preprečuje (tu smo imeli le 30% možnosti, da se to zgodi-kar je v bistvu kar veliko). Morda jih je zmanjšala, kar pa spet ne moremo reči, ker je napadov že tako malo-no, relativno malo. Sicer se pojavljajo v serijah, potem pa je vmes od nekaj tednov pa tudi do nekaj mesecv pavze. Glede razvoja se mi zdi, da zna biti napredek, kar pa spet težko ocenim, ker je otrok pri dveh letih že tako v razvojnem zagonu in ne morem presoditi, ali je razvojni napredek posledica diete ali pa razvoja samega, do katerega bi itak prišlo samo po sebi. Res pa je, da takoj, ko smo uvedli dieto, se je ataksija vidno zmanjšala, čeprav še vedno ostaja, kar je po mojem v veliki meri posledica zdravil in ne bolezni kot take.
Skratka, dieto imamo še vedno, čeprav smo imeli najprej res orto strogo: trije obroki na dan, omejena tekočina, vmes nič, škrobna živila prepovedana, v vsakem obroku obvezno vsaj tretjina vrednosti sladka smetana. Potem smo šli na našo željo na manj strogo dieto, kjer se nam zdi, kot da bi se Marija prikazala. Več obrokov, dovoljen krompir, riž itd., skratka, mnogo bolj enostavno. Če pomisliš, otroku redkokdaj pripraviš pet obrokov(vsaj jaz jih nikoli), tako da pet obrokov v tej dieti povsem zadošča in takrat, ko je otrok lačen, pač pripraviš hrano v skladu z že izdelanimi jedilniki. Samo vržeš na vago…pa je… (no, v praksi ni tako preprosto, ker ti to vzame nekaj časa, sploh če si v avtu, pač ne moreš tehtati, ne moreš dati otroku žemlje v roke, da je tiho).
Zaenkrat nimamo težav (prevelikih), čeprav ta mala včasih fehta kot kužek, pa se jo včasih usmilimo s kakšnim kruhkom in temu ustrezno to odtegnemo pri naslednjem obroku. Ni pa neumna, saj vidi, da v vrtcu drugi otroci dobijo recimo drugačno barvo hrane, kot ona, tako da kaže, da bi ona tudi njihovo jedla. Temu smo se prilagodili, da smo sestavili jedilnike, ki so iz podobnih sestavin kot v vrtcu in če otroci jedo recimo riž, potem to je tudi ona.
Kot pa sem že v prejšnjih poštih napisala, dieta je definitivno za probat, ker če ne poskusiš, ne moreš računati na uspeh. In seveda pri svojem otroku pač poskusiš vse.
Res pa je, da imamo težave z govorom. To bom pa posebej Petri zastavila vprašanje, samo malo moram namozgat v zvezi z vsemi vprašanji, ki me težijo.
Lep pozdrav in veliko sreče,
T.
Pika, o dieti sem pisala, mislim da nekje junija ali julija lani, dve strani nazaj, ko je regrad zastavila vprašanje o epilepsiji. Tako da malo pobrskaj.
Ne vem, zakaj vam ni zdravnica omenila možnosti diete. Res pa je, da pri nas to ni običajna praksa. Do sedaj je bil stoprocentni uspeh pri nas samo pri eni punčki, z dieto pa je pri nas v praksi začel dr. Ravnik mislim da okrog leta 1998, če imam pravo informacijo. Dieta je uspešna samo pri določenih oblikah epilepsije, nikakor ne pri epilepsijah zaradi tumorjev ali prometnih nesreč, uspešna je tudi samo pri majhnih otrocih. In pa kot možnost zdravljenja se omenja tudi pri mitohondrijskih boleznih. Ne vem pa, kako je z dieto pri tistih bolnikih z mitohondrijsko citopatijo, kjer ni simptoma epilepsije ampak so drugi simptomi, recimo motnja v gibanju.
Pa še nekaj bom povedala, tako da bo bolj jasno, zakaj morda vaša zdravnica ni predlagala diete kot možnosti. Ko smo mi pričeli z dieto, smo enkrat naleteli tudi na eno drugo, mlajšo zdravnico, ker tistega dne naše zdravnice ni bilo (mimogrede- pri naši zdravnici se je zdravila tista punčka, kjer so se napadi zaradi diete nehali). Skratka, ta mlada zdravnica je navrgla komentar, da sploh ne ve, zakaj se gremo to dieto, saj se ponavadi ta dieta izvaja pri idiopatskih epilepsijah. K sreči imam glede tega že trdo kožo, tako da sem ji na lep način rekla, da je to naša stvar in da bomo probali vse, kar se storiti da. Potem sem to omenila eni drugi pediatrinji, ki je rekla, da vzemimo to tako, kot da je ta zdravnica še mlada in brez izkušenj…
Hočem povedati, da so različni pristopi in da dieto večina smatra kot skrajni poskus, če sploh…
Pa še to. Dieto smo predlagali sami, čeprav so nam jo že prej omenili kot možnost, vendar brez konkretnih prepričevanj, naj gremo v to.
Dejstvo pa je tako: tudi, če bomo z dieto prekinili, čisto ne bomo prenehali upoštevati njenih ključnih načel. To pa je nič sladkorjev, veliko maščob.
Aja, imamo še enega fantka, štiri leta starega, ki je trenutno zelo zdrav. Zelo inteligenten in v razvoju precej nadpovprečen. Zato nam je še toliko huje, ker je punčka bolj zadaj in je razlika še bolj očitna.
Vendar pa, kolikor sem prebrala literature, mitohondrijska motnja se lahko pojavi pri komerkoli in v katerikoli starosti. Tako da tudi mi nismo izključeni.
LP,
T.