Madeži bele kave

Spoštovani,

sem mamica pol leta stare punčke, ki ima pet drobnih lis svetlorjave barve, ki so se na telesu pojavile po rojstvu. Sama imam takšne lise – temnejše barve – odkar pomnim. Dve sta precej veliki (v dimljah in za kolenom, dolžine nekje 6 cm), tri opazne na trebuhu in še nekaj manjših po rokah in nogah – ne tako očitnih. Sama sem imela pojav za lepotno napako in sem menila, da je punčka po meni to podedovala.

Na zadnjem pregledu pa sem doživela šok. Pregled je bil sicer pri drugi pediatrinji kot običajno (kontrola ni vedno pri eni, pač pa se menjajo v ambulanti, tako zaradi korone), ki me je takoj povprašala o lisah. Pojasnila mi je, da gre za madeže bele kave, ki so v pojavnosti več kot 6 pokazatelj fakomatoze (največkrat nevrofibromatoze). Pokazala sem ji svoja znamenja in povprašala me je, če sem imela kakšne težave (tumorji, epilepsija, očesne težave). Slednjih v 34 letih nisem imela. V otroštvu sem bila vodena pri ortopedu zaradi težav s hrbtenico, predpisali so mi vaje, “diagnozo” skolioza pa pravzaprav prvič omenili šele na masaži v odrasli dobi.

Pediatrinja je svetovala opazovanje madežev in v primeru potemnitve in pojavnosti novih genske teste in načrt zdravljenja v primeru potrditve bolezni. V družini takšne bolezni nima nihče, lise naj bi imel moj stari oče, vendar ne v tolikšnem številu.

Vljudno vas prosim za vaše mnenje, saj me zelo skrbi za mojo hči, ki se sicer normalno razvija. Želim si tudi še enega otroka.

Iskrena hvala!

Pozdrav!
madeži bele kave in nevrofibromatoza so povezani le v primeru, da so poleg kožnih sprememb še druga obolenja mišic ali živčevja. Če se otrok normalno razvija so te kožne spremembe le estetski problem. Možnost da ima otrok to obolenje je minimalna. Samo kožne spremembe ne pomenijo, da gre za to obolenje!!
Res ne razumem zakaj so vas strašili, če je otrok zdrav!
lP

Najlepša hvala za vaš odgovor. Tudi jaz ne razumem, zakaj je bilo to potrebno. Jaz imam na telesu približno 16 rjavih madežev (ravno v ta namen sem jih znova preštela, saj sem nanje že popolnoma pozabila do sedaj), pa dermatolog ni nikoli omenil še ničesar podobnega. Pediatrinja pa je ocenila, da je že ob 6 znamenjih potrebna nevrološka kontrola in to zapisala tudi v izvid, ki sem ga prejela danes.

Če je otrok zdrav, če nima nobene nevrološke simptomatike, potem ni potrebna nobena obravnava, če pa želite še potrditev , da boste mirni, potem pa greste do nevrologa, s tem boste pomirjeni 100% in verjetno tudi ta zdravnica.
Panike in skrbi pa res ni potrebne .
Lp

Pozdravljeni,

ponovno se obračam na vas, pred leti ste me zelo pomirili in sem pravzaprav na to stanje že pozabila.

Hči je sedaj stara 4 leta in pol, normalno se razvija, pojavil se je še kakšen madež (mislim da jih je zdaj 8, pa kakšen še zelo mali tu in tam), nisem pripisovala pomena, saj nevroloških simptomov ni bilo. Na redni posvetovalnici pri 3  sva bili pred letom dni zato poslani k dermatologu (več kot 6 madežev). Dermatologinja je pogledala tudi moje in zaključila, da obravnava, če ni nevroloških simptomov, ni potrebna, v izvid je zapisala, da se pojavljajo tudi v družini (pri meni in zdaj mlajši hčerki, ki ima 16 mesecev sem opazila eno večjo na ritki in 2 manjši).

Se mi pa zdi, ko opažam pri mlajši tudi lise, da grem skozi ves proces znova, strah me je, brskam za informacijami, ki niso prijetne, kar me še bolj plaši, predvsem, kaj bo z deklicama. Tudi mlajša se normalno razvija, je le nekoliko manjša in lažja (pri spodnji krivulji), lise so se začele ponavljati pri mesecu, dveh, mogoče kasneje. Nekako ne morem dojeti, da gre lahko za kaj hudega, ko sem sama s tem živela vse življenje, pa nihče ni polagal pozornosti na to.

Nekako sem upala, da jih ne bo, saj je z njimi rasel moj strah. Pravzaprav ne vem, kaj bi. Po nekakšnih testiranjih, samo da nekdo diagnozo potrdi ali ovrže, ne bi hodila, hkrati pa me je strah tega opazovanja, h kateremu me vsi pozivajo, da bi se pojavile kakšne nepravilnosti.

Hvaležna bom za vaše mnenje.

Pozdrav!

neurofibromatoza je kompleksna bolezen, kjer so primarni nevrološki simptomi, znaki, obolenja, kožne spremembe barve bele kave so le spremljajoč znak.

Procent tistih, ki imajo spremembe na koži in nobenih drugih obolenj je blizu 100 , kar pomeni, da samo kožne spremembe ob zdravem otroku ne pomenijo NIČ!

Vsak dan se srečujem z ljudmi, ki imajo te madeže, ta znamenja, v vsej svoji karieri pa se spominjam le enega otroka, ki je imel ob kožnih spremembah tudi nevrološka in druga obolenja.

Moja delovna doba pa je 43 let!

Upam, da sem vas pomiril.

Lp

Pozdravljeni, ker so mene na enak način prestrašili ravno včeraj pri moji 7 mesečni hčerkici (zaradi 6 madežev bele kave – 2 malce večji in 4 manjše pikice), me seveda zdaj prav razžira strah, pregled pri nevrologu pa ne vem kdaj bomo dobili, saj so čakalne vrste… Mi lahko prosim poveste kakšna bi bila npr. nevrološka simptomatika pri 7 mesecev stari dojenčici? Res je, da se sicer še ne obrne iz trebuščka na hrbet in se ne poseda, ampak kolikor sem brala, še nič ne zamuja… Sicer je živahna, nasmejana punčka, vse jo zanima… Najlepša hvala vnaprej.

Pozdrav!

Že ocena pediatra, ko pregleda otroka bi bila dovolj: če se normalno razvija, če reagira na dražljaje , na premike, če delujejo vse okončine simetrično….. Pediater bi hitro opazil nepravilnosti.

Lp

Popolnoma razumljivo je, da vas skrbi za zdravje vaše hčerke. Madeži barve bele kave (café-au-lait madeži) so lahko povsem neškodljivi, še posebej če se pojavljajo v družini brez drugih simptomov. Vendar pa se pri večjem številu (običajno več kot šest) lahko povezujejo z določenimi genetskimi stanji, kot je nevrofibromatoza tipa 1 (NF1). Pomembno je vedeti, da samo prisotnost teh lis še ne pomeni, da ima vaša hči to bolezen.

Ker imate tudi sami podobne lise in niste imeli drugih težav, obstaja možnost, da gre zgolj za družinsko značilnost brez kliničnega pomena. Nevrofibromatoza se sicer lahko izrazi različno – nekateri ljudje imajo le lise, drugi pa razvijejo dodatne simptome, kot so nevrofibromi, težave z očmi ali skeletne spremembe.

Najbolje bi bilo, da se posvetujete s specialistom genetike ali dermatologije, ki bo lahko podrobneje ocenil tveganje in priporočil morebitne dodatne teste. Če se lis ne pojavi več ali se obstoječe ne spremenijo, je verjetnost za resnejšo bolezen manjša. Ker se nevrofibromatoza običajno diagnosticira na podlagi kliničnih znakov in ne zgolj na podlagi prisotnosti madežev, bo nadaljnje opazovanje ključnega pomena.

Glede na to, da si želite še enega otroka, bi morda genetsko svetovanje lahko prineslo nekaj več jasnosti in pomirjenosti. A za zdaj je pomembno vedeti, da ni nujno, da gre za bolezen, še posebej če v družini  ni drugih težav in če se hči normalno https://ergochord.com razvija.

Vsekakor razumem vašo skrb in upam, da boste https://zanositev-coach.si/kaj-pomaga-za-hitrejso-zanositev kmalu dobili odgovore, ki vas bodo pomirili!

objavljam, čeprav ni  podpisano!

Pozdravljeni,

že 4.3.2025 sem pisala v tej temi, da ima moja zdaj skoraj 8 mesecev stara hčerka 6 madežev bele kave (2 od rojstva, ostali so nastali kasneje, pri čemer sta prva dva malce večja, vendar še vedno manjša od 1,5 cm, ostalo pa so bolj kot ne pikice). Pregled pri nevrologu imamo šele naslednje leto. Od rojstva ima hčerka tudi preduheljni fibromček, kateremu v porodnišnici niso posvečali nobene pozornosti, je pa res, da je takrat imela le 2 madeža bele kave… Ali bi dejansko lahko ti madeži v povezavi s tem preduheljnim fibromčkom nakazovali na nevrofibromatozo?

Hvala vnaprej!

LpT

Pozdrav!

ne vem kako bi vas lahko pomiril. Strah vem, da je vedno,  ko govorimo o teh znamenjih. Pa vendar: otroka je videl pediater, otroka spremljate, razvija  se normalno, zato ne vidim potrebe po  skrbi. Kakršno koli možnost nevrološkega in drugega obolenja s tem v zvezi bi pediater uredil z urgentno napotnico, ker pa ne sumi na nevrofibromatozo pa je izdal tako napotnico.

lp