Stara sem 29 let. Zaradi nosecnosti sem pustila dobro placano sluzbo v tujini in zavidljivo karierno pot. Nosecnost je bila cudovita, otrok neizmerno zazelen. Nosecnost je bila strogo nadzorovana, placala sem vse dodatne preiskave NS, NIPT, 3D UZ z morfologijo in imela redne preglede skoraj vsakic z 2D UZ pri priznanem ginekologu. Za amniocintezo se nisem odlocila, saj ni bilo nikakersnega suma in je bil riziko splava prevelik, da bi otehtal “za ziher” odlocitev. Ko sem rodila pa šok. Sum na genetsko napako. Kasneje je diagnoza presenetila tudi zdravnike, saj je ta napaka tako redka. Otrok ima kup diagnoz, bolezni in tezav. Iz dneva v dan komaj shajam in skrbi me, kaksna bo prihodnost. Zalosti me, ko pomislim kaksno smolo sva imela s partnerjem.

Spoštovani,

razumem vaše skrbi in žalost, ampak v vašem dopisu ne najdem definiranega vprašanja. Edino kar vam lahko povem v tolažbo je to, da se definiranim genetskim napakam vedno da ugotoviti izvor in če gre pri vajinem otroku za spontano mutacijo, se zgodba ne bo ponovila v drugo, v kolikor je eden od vaju ali celo oba prenašalca, pa obstaja tehnologija OBMP, ki omogoča predimplantacijsko ugotavljanje stanja pri zarodku.

Spoštovani, hvala za vaše sporočilo.

Ker sva s partnerjem še v postopku analize, še ne vemo ali je kdo (ali oba) prenašalca za mutirane gene ali pa je mutacija nastala de nuovo.

Zanima me:

– Kakšne dodatne preiskave mi ZZZS krije v naslednji nosečnosti?

– Kakšne so prednosti omenjene OBMP metode pred amniocintezo ploda?

– Kako se ugotavlja gonadni mozaicizem?

Hvala in lp

Spoštovani,

gonadni mozaicizem je izjemno težko doreči, ker je tudi če obstaja, nemogoče vzorčiti tkivo tako, da bi bili prepričani, da je vzorec reprezentativen. Gonadni mozaicizem namreč pomeni, da je lahko katerikoli del jajčnika genetsko spremenjen ali pa ne in to v najbolj pestrem možnem razmerju od 0,01% do 99%. Zato se te diagnoze raje ne bi dotikal ali si je bog ne daj vgrajeval v misli, ker ji je v praktičnem smislu nemogoče priti do dna. Na srečo je tako zelo redka, da jo v dani situaciji velja skoraj prezreti.
ZZZS po rojstvu prizadetega otroka krije vse preiskave, ki jih indicira genetik in so izvedljive pri nas ali v tujini, pa imajo bistven vpliv na obravnavo.
Prednost PGD (selektivni OBMP) je v tem, da se selekcijo zarodkov brez genetske napake naredi preden se zarodek vstavi v maternico, med tem ko se invazivne genestke diagnostike izvaja na že vsaj 12 tedenski nosečnosti (AC celo na 15+ tedenski), potem se pa še nekaj tednov čaka na izvide.

Spoštovani,

Se lahko v sklopu amniocinteze pregleda tudi celotni eksom (t.i. WES seq.)? Vem da je ta analiza zelo dolgotrajna, vseeno me zanima ali je teoretičnk mogoča. Hvala.

teoretično je vse mogoče, ni pa takšna analiza nujno smiselna. Tudi o tem bi vam priporočil, da se pogovorite z genetikom, kajti on je najbolj kompetentna oseba, ki vam s tem v zvezi lahko smiselno svetuje.