Pozdravljeni,
pri mojem 3 mesečnem sinčku so pri enem mesecu postavili diagnozo: sum na ihtiozo. Vprašali so me, ali ima kdo to bolezen v družini. Rekli smo , da ne. Brala sem, naj bi bila ta bolezen dedna. Kako je potem to možno če se izkaže, da gre res za to bolezen? Zelo sem zaskrbljena. Kdaj lahko postavijo to diagnozo in ali lahko znaki izginejo (luščenje kože)? Poleg tega me zanima, ali bi to pokazala amniocinteza, če bi se za njo odločila v nosečnosti, vendar se nisem. Ali je možno, da bi do tega prišlo, ker sem v nosečnosti imela sposojeno posteljico, kjer je bila po vsej verjetnosti plesen (vdihavanje), potem sem jo vrnila.

(Opomba: odgovor je pregledala prim. Anamarija Brezigar, spec. klinične genetike)
Pozdravjeni,

ihtioza ni le ena bolezen ampak je to skupina bolezni, ki zelo različno potekajo, pri vseh pa je značilno, da se koža močno lušči. Diagnozo postavijo specialisti na osnovi klinične slike. Najpogostejša oblika ihtioze je ihtioza simplex ali vulgaris. Ta je avtosomno dominantna dedna, to pomeni, da ima lahko blago izraženo ihtiozo eden od staršev ali pa je nastala kot mutacija gena pri vašem sinu popolnoma na novo. Če sumijo na to obliko bolezni, jo lahko potrdijo tudi z molekularno genetsko analizo fillagrinskega gena. Druge oblike bolezni povroča genetska sprememba v drugih genih. Ko bodo določili natančo diagnozo tipa ihtioze, vam bodo zdravniki lahko natančneje pojasnili, kako se ta bolezen pojavlja.
Kromosomska preiskava po amniocentezi bolezni pri plodu ne bi odkrila, saj gre za spremembo na ravni gena in ne kromosomov. Genske bolezni se po invazivnem posegu (biopsiji resic ali amniocentezi) lahko diagnosticirajo le, če smo prej določili gensko mutacijo, ki jo je povzročila bolezen, torej le kadar natančno vemo, kaj iščemo.
Plesen z ihtiozo, če gre res za to bolezen, nima nikakršne povezave.

Z lepimi pozdravi,