Genske preiskave ?

Spoštovana gospa dr. Brezigar.
čeprav ne gre za diganozo v nosečnosti, vas vljudno prosim za odgovor.

Sem sicer starejša mamica nad 41 let, v nosečnosti se nisem odločila za aminocentezo, pač pa sem delala samoplačniški test iz krvi. Tudi nuhalna svetlina je bila optimalna po vseh kazalnikih oz. meritvah, znižalo se tveganje le na osnovi moje starosti – ki ga vnaprej določa program nuhalne svetline.

Zaradi številnih težav: hipotonija, slab sluh, oz. neenaki rezultati APMD (dosti slabši) v primerjavi z ASSR, zaostanek v razvoju… so hčerki (12 mesecev) odvzeli kri za genetske preiskave – mikromreža. Lepo prosim, če mi poveste, kaj se v tem primeru kontrolira: ugibam, da vse kromosome? in tudi kakšne sidrome? Zanima me predvsem ali se tu lahko potem vidi tudi to ali ima otrok kakšen gen za avtizem oz. ali bo otrok avtist? Sicer ne vem, če se to dela tudi kje drugej v sloveniji, pri nas bodo delali tole v Ljubljani. Hvala za odgovor in vaše razumevanje ter lep pozdrav.

Spoštovana,
molekularna kromosomska preiskava na mikromreži bo dala odgovor ali je vzrok zdravstvenih težav pri vaši hčerki kromosomska napaka. Analizira število vseh kromosomov, prisotnost odvečnega dela na kromosomu ali izgubo posameznega dela kakega kromosoma. Preiskava odkrije tudi izredno majhne izgube ali podvojitve dela kromosomov, zato lahko odkrije mikrodelelcijske ali mikroduplikacijske sindrome, ki jih s klasično kromosomsko preiskavo ni bilo mogoče odkriti. Tudi takšne zelo majhne izgube ali podvojitve imajo lahko pomembne posledice za zdravje otroka. Avtizma kot samostojne diagnoze z genetskimi preiskavami ne moremo potrditi. Včasih pa nekatera genetska stanja spremljajo avtistične težave pri otroku.
Počakajmo torej na rezultat preiskave. Verjetno vas bodo v zvezi s tem povabili na posvet, in vam pojasnili kaj so lahko ugotovili.
Srečno,