Naslovnica Forum Zdravje Splošno Družinska medicina Distrofobija!

Distrofobija!

Spoštovani dr. Kersnik

Ker moja prijateljica nima računalnika, vam pišem v njenem imenu, ker me je prosila. Ona ima otroka starega 10. let z Distrofobija! Otrok hodi samo po prstkih na blazinice. Sedaj bi otrok moral na operacijo 21. in je rekla, da bo preložila zaradi morja hmmm vsak pač ima svoje…. Se ne vtikam….
Sedaj mojo prijateljico zanima ali bo po op. lahko hodil ali bo v invalidskem vozičku kot je njen brat???? To je pač dedna bolezen?

Kaj menite ali se, da to vse pozdraviti oz. te mišice, ki slabijo?
Mi lahko prosim malo razložite kaj pomeni Distrofobija???

Upam, da vas nisem preveč obremenila in hvala za vaš čas ter odgovor.

Lep pozdrav
Doroteja

P.S. Upam, da sem pravilno napisala diagnozo oz. se izrazila mislim, da se tako reče, Distrofobija?če pa ne pa prosim popravite me.

Dobro se z dobrim vrača:-)))

Spoštovani!

Verjetno ste mislili na živčno mišično distrofijo. Nekatere oblike imajo zelo neugoden potek in otroka že v mladosti lahko spravijo v grob. Je pa o tem težko govoriti, če ne poznaš bolnika in bolezni. Pri teh boleznih je gensko testiranje ključno, da se pravočasno preveri zdravje ploda. Sedanje operacije so predvsem kozmetske narave in delno popravilo spremeb na mišicah in sklepih zaradi neustreznih živčnih inforamacij.

Lep pozdrav!

Janko Kersnik

Pregovor: "Eno jabolko na dan podi zdravnika stran."

Spoštovani dr. Kersnik

Najprej hvala vam za odgovor v imenu moje prijateljice. Pa še kako prav imate, ko ste napisali, da otroka lahko že v mladosti spravijo v grob.
Njen sinko je od lani v jeseni pa, do sedaj 100% slabši. Hrbtenica mu že navzven gre in ritka in skoraj več ne more hoditi. Pred kratkim ima sedaj operacijo, pa mojo prijateljico zanima ali bo bil na invalidskem vozičku. Ona ima namreč doma brata z isto boleznijo kot njen sin in pravijo, da je ta bolezen dedna. Fantek je star 10. let kot sem vam že zgoraj omenila, in pravi, da ponoči večkrat išče vodo, ker je žejen in večkrat gre na vodo in ga more nositi, do wc-ja tako je poslabšano stanje.
Kaj vi menite kot strokovnjak kaj še lahko pride iz tega ven npr. po operaciji? Mislite, da bo v invalidskem vozičku? Ali zaradi tega lahko tudi umre? Brezskrbno mi lahko napišete, ker prijateljica se je že z vsemi sprijaznila, in prav kar bo pač bo.
Vam povem, da se mi ta otroček tako smili, ko ga vidim mi same solze lijejo.
Najbolj hudo pa je, ker ga je v času trpljenja zapustil oče, ki sploh noče slišati za njega. Resnično, žalostno kaj ne?

Pa še to. Baje na operaciji mu bodo rezali noge in nekako nategovali kite, če se bo le dalo.
Z tem opisom mislim da boste razumeli kako in kaj in vas prosim, če bi mi lahko napisali nekaj več o tej bolezni.
Prosim vas.
100x vam hvala

Doroteja

Dobro se z dobrim vrača:-)))

Spoštovani!

Težko je reči kaj več, ker ne vem zagotovo, za katero od teh bolzni točno gre. Z napredovanjem bolezni je otrok vsekakor upravičen do invalidskega vozička – tudi na akumulatorski pogon in do drugih potrebnih pripomočkov. Življenjska doba je sicer različna a večina umre v najstniških letih in praviloma ne dočakajo polnoletnosti. Umrejo zaradi težav z dihanjem, ker je okvarjen skelet in dihalne mišice ne zmorejo dela. Glede na to, da je prijateljica vedela za bolezen v družini in je verjetno hodila h ginekologu, me preseneča, da se niso pobrigali za genetsko testiranje, oz. za kariotipizacijo med nosečnostjo.

To, da je oče odkorakal, je pogost pojav. Problem je tudi zanjo, saj je nekako postala ujetnica bolnega otroka in ji bo mladost spolzela iz rok. V takih primerih je možna tudi namestitev otroka v dom, mislim, da v Kamniku. Ali ji otrokov pediater ne zna nič svetovati, ali so vsi kar zadovoljni, da prijateljica nič ne težači?

Pri operaciji bodo verjetno sprostili nekatere sklepe, ki sedaj zaradi motenega razvoja mišic in psoredno okostja, silijo v kontrakture. Gre za bolj kozmetski poseg, ki ne bo bistveno izboljšal kakovosti življenja, prav nič pa ne vpliva na napoved bolezni.

Ne glede na vse dileme in materinski odnos, vplivajte na prijateljico, da bo poskrbela tudi zase in za svojo prihodnost. Lepo je, da skrbi za prizadetega otroka, vendra to ne more biti njen celotni življenjski cilj!

Lep pozdrav!

Janko Kersnik

Pregovor: "Eno jabolko na dan podi zdravnika stran."

Spoštovani dr. Kersnik

Imate prav, ker ni se pobrigala, da bi rekla ginekologu kakšna je doma situacija. Sedaj kar je – je konec. Če sem vam pošteno in odkrito povem, da ta prijateljica si je sedaj našla drugega partnerja, ki drugi partner se samo dere in udari otroka po glavi. To mi ni všeč, da si je to dovolila, da nekdo drugi tepe njenega otroka. Oba dva kričita na njega, saj veste otroci kot otroci pač naredijo včasih napako. Ko je sinka pripeljala k nam, otrok sploh več ni želel iti domov, tako bi rad ostal pri nas. Ko je ta partner ga vzel za roko, da morejo domov, je revček takoj se je z obema rokami prejel za glavo, da ga ne bi udaril. Že tukaj se vidi kakšna situacija je.
Sedaj je želela zaradi morja predstaviti op. in ji niso dovolili. Svaka jim čast, da so vztrajni vsaj zdravniki, če ne ona kot mati. Mislim, da otrok je bolj pomemben kot morje, vsaj tako razmišljam jaz……..

Z tem pisanjem sem vam povedala in si olajšala mojo dušo, ker me je to mučilo. Rada bi ji povedala marsikaj pa ne vem kako?

Kot vi poveste, da je lepo, da skrbi za invalidnega otroka, to je res, samo ni lepo, da otroka tako grdo imajo in ga zapostavljajo.

Nič se ne ukvarjajo z njemu, pustijo ga samo v sobi, da gleda TV. risanke in to je vse……

Upam, da mi ne zamerite, ker sem vam to vse napisala, pa saj v končni fazi je lepo, če tudi kakšen zdravnik kot ste vi, da slišijo kakšni so nekateri
starši.

Lep pozdrav
Doroteja

P.S. Najlepša vam hvala za vaše pojasnilo, odgovor, nasvet ter za vaš osebni čas.

Dobro se z dobrim vrača:-)))

Spoštovani!

Vendar imajo prav tako odrasli pravico do življenja, zato bi bilo v tej situaciji najbolje, da otroka dajo v dom za invalidno mladino. Čeprav ob njem ne bo matere, ki ga bo sicer še vedno lahko vzela na počitnice ali na vikend – takrat pa z njim malce bolj materinska.

Življenje je kruto in le redki so drobci sreče, zato moramo znati užiti vsak trenutek, ki nam je na razpolago.

Lep pozdrav!

Janko Kersnik

Pregovor: "Eno jabolko na dan podi zdravnika stran."

New Report

Close