Najdi forum

Naslovnica Forum Zdravje Ginekologija ABC ginekologije in porodništva Dedne napake in UPN

Dedne napake in UPN

    Pozdravljeni. Imamo starejšo hči, ki je hudo gibano in mentalno ovirana. Ugotovili so ji sindrom, naj pa bi tudi eno kromosomsko nepravilnost podedovala po meni. Med čakanjem na PGD sem zanosila naravno. Ker izzid napake ni 100% predviden (gre za neko specifično izražanje, ampak če pride do izražanja je otrok mentalno zaostal, ima hemofilijo itd…), me skrbi kako bo, če najdejo napako pri plodu. Zelo mi je hudo, ker že imava tako hudo prikrajšanega otroka in če bo polod imel dedno kromosonsko nepravilnost, ki jo je podedoval, sva se s težkom srcem odločla za prekinitev. Sedaj čakamo izvide biopsoje.Sem pa slišala, da etična komisija lahko zavrne primere kjer ni 100% da bodo res otroci invalidni. To sva šele sedaj izvedela in naju spravlja v grozno stisko. Izvid bomo dobili v roku 2 tednov (do cca 16t). Kaj mi sploh še preostane? Že misel na to bi otrok nosil kromosomsko nepravilnost po vsem tem kar sva dala skozi me spravlja v obup! Hvala.

 

Odgovor na objavo uporabnika
Horisa, 09.05.2025 ob 20:12
    Pozdravljeni. Imamo starejšo hči, ki je hudo gibano in mentalno ovirana. Ugotovili so ji sindrom, naj pa bi tudi eno kromosomsko nepravilnost podedovala po meni. Med čakanjem na PGD sem zanosila naravno. Ker izzid napake ni 100% predviden (gre za neko specifično izražanje, ampak če pride do izražanja je otrok mentalno zaostal, ima hemofilijo itd…), me skrbi kako bo, če najdejo napako pri plodu. Zelo mi je hudo, ker že imava tako hudo prikrajšanega otroka in če bo polod imel dedno kromosonsko nepravilnost, ki jo je podedoval, sva se s težkom srcem odločla za prekinitev. Sedaj čakamo izvide biopsoje.Sem pa slišala, da etična komisija lahko zavrne primere kjer ni 100% da bodo res otroci invalidni. To sva šele sedaj izvedela in naju spravlja v grozno stisko. Izvid bomo dobili v roku 2 tednov (do cca 16t). Kaj mi sploh še preostane? Že misel na to bi otrok nosil kromosomsko nepravilnost po vsem tem kar sva dala skozi me spravlja v obup! Hvala.

 

Pozdravljeni, če bodo izvidi potrdili nepravilnost, ki jo ima vaša hči, komisija ne bo zavrnila možnosti prekinitve nosečnosti. Prav tako ne zavrnejo prošenj, če se ugotovi kakšna resna kromosomske, genetska ali razvojna nepravilnost, sploh ne pred 22. tednom. Lahko mirno počakate na izvid. Držim pesti, da bo izvid pokazal normalno sliko in da bo nosečnosti potekala brez težav, prav tako razvoj vašega ploda.

Srečno, N

***prof. dr. Nataša Tul Mandić, dr. med., ginekologinja in porodničarka *** vodja Centra za nosečnice, Bolnišnica za ženske bolezni in porodništvo Postojna, *** samoplačniška ambulanta v MCCZ, Parmova 53, Ljubljana (naročanje na 051 321 224) *** terapevtka medicinske hipnoze

MedAsk

MedAsk je najnaprednejši pomočnik, ki se bo z vami pogovoril o vaših simptomih in vam pomagal razumeti kaj se dogaja z vašim zdravjem.

Chat

New Report

Close