Naslovnica Forum Zdravje Splošno Družinska medicina atrofija

atrofija

Spoštovani!
Tako je, kadar laik bere strokovno literaturo ker se vprašanja pojavijo šele doma. Vem, da genetika še zdaleč ni enostavna ter da ni posploševanj. Pa vendar. Zasledila sem namreč sledeče: monosomija x lahko ‘povzroči’ neko vrsto mišične atrofije. Mi lahko podrobneje razložite to bolezen ter kdaj se pojavi, kakšni so simptomi? Bom zbolela zanjo oz. od česa je to odvisno?
Kako vemo, ali se je pri delitvi celice en kromosom izgubil ali je zašel v drugo celico (to verjetno pomeni možnost trisomije in downovega ali kakšnega drugega sindroma, mar ne?). Bodo morali vsi morebitni pootomci (če kdaj pridemo do njih) opravljati kromosomske preiskave pri plodu?

Hvaležna bom za vsako razlago te napake.
Lep pozdrav,
maja

Spoštovani!

Kakšno napako imate?

Lep pozdrav!

Janko Kersnik

Monosomija x. Vendar le v dol. deležu celic.
Po pomoti sem napisala atrofija, mislila sem distrofijo.

Spoštovani!

Ne poveste sicer, ali so to napako ugotovili pri vas (v tem primeru, vam bodo tudi podrobno razložili, za kaj gre), ali vas zanima na splošno. Slednje si lahko ogledate na spletnih straneh, kjer so ti problemi izjemno lepo poljudno opisani: http://www.prva-gimnazija.org/dagmar/genetika/2g/Jasmina/spolnikr.html, http://www.bfro.uni-lj.si/zoo/publikacije/katalogznanj/vsebina/t/tri_twe.htm#Turner sindrom, http://hpd.botanic.hr/bio/odgovori110.htm.

Lep pozdrav!

Janko Kersnik

Hvala za naslove.
Napaka, ki jo imam je monosomija x, ugotovljena zaradi neplodnosti. Zdravnica je bila pripravljena odgovoriti na vprašanja, ampak stvar je v tem, da sem na razgovor prišla nepripravljena, saj po tel. ob naročanju ne povedo ali je kaj narobe ali ne. Tako da sem bila, če povem po pravici kar malce šokirana. Od srednješolske biologije pa je minilo preko 10 let, tako da sem snov o delitvi celic ponovila šele doma. Več ko preberem, več imam vprašanj.
Tako sem med drugim zasledila Duchennovo ter Beckerjevo mišično distrofijo.
Kakšni bolezni sta to? kaj se pojavita?
Naj povem še to, da je prisotnost kariotipa z monosomijo x v 8,2% celic.
Ali je okvarjenih celic z leti vedno več? Kako se to kaže na organizmu? Se dol. simptomi Turnerjevega sindroma in ostlih lahko pokažejo čez čas?
Če prav razumem, v laboratoriju opazujejo mitozo krvnih celic. Bi bil rezultat enak pri opazovanju delitve spolnih celic? Ali se ženske sp. celice sploh še delijo (če se ženska že rodi z dol. številom jajčec?)
Pa še eno osnovno vprašanje, ki mi ni čisto jasno: Kako iz oplojene celice, ki je ena, nastaneta dve različno vrsti celic (navadne in spolne)? Se le ‘izbrane’ delijo še enkrat? A iz ‘navadnih’ nastane celoten organizem, iz spolnih pa jajčeca oz. semenčice?
Vem, da sem vam nanizala kup vprašanj, če ste pri volji, vas prosim za pojasnila, saj bom le z razumevanjem osnovnih pojmov lahko razumela dol. tekste.

Spoštovani!

Na tem področju sem zelo šibek, saj je tudi moje znanje le presotanek tistega malo, kar sem se učil na fakulteti, že takrat s prepričanjem, da s tem poklicno ne bom imel dosti opravka in ga tudi nimam, tako da sem resnično bos. Duchennova ter Beckerjeva mišična distrofija po mojem vedenju s to kromosomsko motnjo nimata nič skupnega. Gre pa za dedni bolezni.

Kako je z znaki Turnerjevega sindroma, kadar ne gre za čisto obliko, vam na žalost ne znam povedati. Po pravilu naj bi bile osebe s to napako ženskega spola (kljub le enemu X kromosomu), nižje rasti, neplodne… Tu pa se moje znanje konča. Glede možnosti načrtovanja družine se ponovno pogovorite z zdravnico, ki vam bo znala svetovati.

Opazujejo rezultat delitve, ko se pokaže, da v genetskem materilau manjka en X kormosom. Kako je z vašimi jajčeci (so ali jih ni), vam ne znam odgovoriti, še zlasti, ker, kot kaže, pri vas ne gre za polno izražen sindrom. Je pa res, da so spolne ceilce nekaj posebnega, med embrionalnim razvojem ostanejo nekako nedozorele z neke vrste “napako”, da se po prvi delitvi kormosomski material ne podvoji ampak ostane “polovičen” in tako čaka, da bi se v dozorelem jajčecu srečal z drugim genetskim amterialom.

Kako iz oplojene celice, ki je ena, nastaneta dve različno vrsti celic (navadne in spolne)? Tudi to je zapisano v genetskem sporočilu. Na določeni stopnji ravuzoja zarodka se del celic usmeri v spolne celice.

Resnično vam ne znam podati konkretnejših odgovorov za vaše probleme.

Lep pozdrav!

Janko Kersnik

New Report

Close