Amniocinteza
Spoštovani,
mislim, da vsaj v Ljubljani trenutno vsem naredijo molekularnogenetsko kariotipizacijo, ker je klasična preprosto preveč zamudna in zahteva preveč dela in nege gojišč. Sicer pa je izbira metode načeloma odvisna od kompkesnosti problema. Če je npr. tveganje za kromosomsko napako povečano zaradi morfološko odkrite nepravilnosti v razvoju ploda ali je npr. NS tudi absolutno povečana (ne le relativno), npr. nad 3 mm, potem je molekularnogenetska kariotipizacija tudi medicinsko indicirana. Točnejši odgovor boste pa lahko dobili pri genetiku na genetskem posvetu.
Pozdravljeni. Zanima me sledece. Trenutvo sem v 17t nosecnosti. Stara sem 37 let in je to druga nosecnost. Opravila sem NS in dvojni kromosomski test, ptav tako razsirjen test NIFTY. Vsr kaze preko teh testov na nekih napak ni. Ginekolog mi je izdal napotnico za AC ker mi pripada pri teh letih. Ali je smiselno iti glede na rezultate preiskav ki sem jih ze opravila. Hvala za odgovor.
Spoštovani,
zdaj ko ste opravili že vse, tudi najboljše neivazivne teste NIPT, ki vsi kažejo na nizko tveganje, vam na AC ni treba več. Če bi vedeli, pa vam vaš ginekolog tega ni povedal (ali ni vedel, kar je po letu dni te možnosti že malo verjetno ali pa vam namenoma ni povedal, da bi dobil provizijo od NIPT testiranja?), da bi po nizkem tveganju iz naslova NS lahko dobili NIPT plačan iz budžeta za AC na isto napotnico, seveda pa pri KIMG v UKC Ljubljana.
Najlepsa hvala. Sem se zelo sekirala glede te AC ali je potrebno iti. Kot ste napisali da sem opravila samoplacnosko vsa tri prejsnja testiranja in ni pokazalo nobenega posebnega tveganja sem tudi upala na tak odgovor da skoraj ni potrebe. Nevem zakaj tega prej ni omenil preden sem opravila NIFTY? Kako ste pa mnenja glede nosec iske sladkorne? Na tesce z odvzemom krvi mi pokaze 5.9. Ko delam meritve sama mi na tesce kaze do 5.3 ali manj. Kaki dan 5.6. Po hranjenjih pa je zmeraj v menjah normale. Samo tale jutranji mi niha. Ker se nekatere dni zbujam ze ob pol 3 zjutraj in imam moten ritem spanja. Me je potrebno kaj skrbeti?
glede NSB težko komentiram. Diagnoza pri 5,1 mmol/L KS na tešče mi je itak izven kategorije, čeprav smo dogovorjeni, da je tak KS že diagnostičen. Sam s takšnimi nosečnostmi, ki imajo le to in po hrani normalen profil, nimam težav niti zapletov.
Pozdravljeni dr. Pušenjak.
Sem v 14.tednu nosečnosti. Na nuhalni svetlini sem imela povisano svetlino 2,8mm in adjusted risk za trisomy 21 1:42. Naredila sem Nipt panoramo in cakam rezultate. Zanima me ali se v primeru slabega rezultata po Nipt lahko odlocim za umetno prekinitev nosecnosti ali je bolje prej iti na amniocentezo? Skrbi me, ker se amniocenteza dela sele v 16em tednu, cakanje na rezultate pa traja se 3 tedne, ta negotovost pa je res mucna. V primeru amniocenteze me se zanima kje jo opravljate vi oz ali se bi lahko pri vas narocila na napotnico?
hvala za odgovor in lep pozdrav.
Spoštovani,
po slabem NIPT rezultatu zgolj na osnovi NIPT rezultata ni mogoče prekiniti nosečnosti ampak je treba tega potrditi z AC. Ampak ni tako grozno. Resda se AC dela šele pri cca. 16 tednih (uradno lahko od polnih 15 tednov dalje), ampak se na rezultate ne čaka 3 tedne temveč za prekinitev nosečnosti zadostuje hitri test, ki je na voljo v 2 do 3 dneh. Jaz sem trenutno odsoten in bom ponovno delal od 16.8. dalje. Sicer pa itak ni prav, da se ponuja NIPT pri tveganju,, večjem od 1:100 (tu je stroka povsem soglasna), zato tega pristopa, ko ga omenjate pri sebi, tudi s strokovno-etične plati ne razumem. Pravzaprav me bolj skrbi, kako ravnati, če bo rezultat NIPT dober, čeprav vam to iz srca privoščim, kajti potem bo nastopil nov etični problem, namreč ali kljub dobremu rezultatu ponuditi AC ali počakati do morfologije ploda in se odločati potem, kajti prvi prestop meje dogovorjenega je bil narejen že s ponudbo NIPT ob tveganju za trisomijo 1:42.
Pozdravljeni dr. Pušenjak,
najlepsa hvala za hiter odgovor. Po nuhalni sem bila kar precej custvena in ponujen mi je bil neinvazivni test, ki sem ga takoj sprejela. Ob tem je bila tudi predstavljena amniocenteza, kot invazivna metoda in nekaj kar je 99.9 zanesljivo. Od takrat se pripravljam, da se bom tudi od dobrem Nipt rezultatu najverjetneje odlocila tudi za amniocentezo. Ob vasem povratku bom v 15em tednu, zato me zanima kje bi se lahko pri vas narocila na amniocentezo preko napotnice.
hvala za odgovor in lep pozdrav.
Spoštovani,
kar zadeva vašega čustvenega odziva mi je vse jasno in imate vso pravico do njega. zato pa smo strokovnjaki, da vam kljub čustvenem odzivu znamo stvari predstaviti tako, da čustva ne prevagajo pri odločitvah glede preiskav. Ampak… pustimo zdaj to… na podlagi slabega izvida NS se lahko AC opravi na napotnico v porodnišnici v Ljubljani, kjer delam, torej lahko ob naročanju omenite, da bi radi k meni, pa vas bodo naročili na dan, ko so invazivni posegi med mojimi zadolžitvami.