Amniocenteza

Pozdravljeni.

Sredi septembra sem v Medgenu opravila Panorama test. Rezultati testa so sledeči:
trisomija 21:

Spoštovani,
glede na izvide NIPT testa bi upal trditi, da ste neprimerno na boljšem glede tveganja za vse možne kromosomske napake kot je brez vsakršne preiskave 15 letna nosečnica. Mislim, da lahko v konkretnem primeru brez zadržkov AC odklonite, ker ta ne bo dodala nič več kot potrditev, da plod res nima kromosomske napake, mikrodelecijskih sindromov namreč z AC ne ugotavljamo, razen, če konkretno preverimo vsakega posebej, kar pa se dela le, kadar zanj obstaja klinični sum.

mag.Stanko Pušenjak, dr.med.,specialist ginekolog in porodničar Lepo prosim uporabljajte iskalnik! ----------------------------------------------------------------------------------- Samoplačniški UZ pregledi v nosečnosti: GSM 051 321224 nuhalna svetlina, morfologija ploda, preverjanje plodove rasti in ocena stanja pri tvegani nosečnosti, merjenje pretokov skozi različne žile ploda in popkovino, merjenje materničnega vratu, posveti v nosečnosti, npr. o porodu pri medenični vstavi, dvojčkih. -----------------------------------------------------------------------------------

Dr. Pušenjak, pozdravljeni
Na vas se obračam ker sem res v stiski. Stara sem 35 let in noseča 14tednov in 6/7. Pred 2 tednoma sem opravila test NS, utrip srca je bil 158bpm, CRL 70.7mm, NT 2.4mm, BPD 24.1mm, placenta: posterior low
Background risk Adjusted risk
Trisomy 21 1:280 1:418
Trisomy 18 1:705 1:1927
Trisomy 13 1:2207 1:13543

danes sem dobila izvid testa DHT:
Free b-hCG 92,1 IU/I equivalent to 2.646 MoM
PAPP-A 1.830 IU/I equivalent to 0,399 MoM

Background risk Adjusted risk
Trisomy 21 1:280 1:15
Trisomy 18 1:705 1:14109
Trisomy 13 1:2207 1:10684

prosila bi za vaše mnenje, kakšne so procentualne možnosti za kromosomske napake? imam razlog za skrb? Napotena sem na AC, pregleda se bom vsekakor udeležila, ubija me čakanje na pregled in na izvid. Povejte mi še prosim, če si doplačam hiter test, sem v primeru če so vrednosti vredu lahko pomirjena, ali to še ne pomeni da je z otročkom vse ok, dokler ne dobim celega izvida? Mogoče razpolagate s podatkom približno koliko nosečnic je po opravljenem NS in DHT napotenih na AC zaradi povečanega tvegana za DS? Upam da vas nisem preveč zasipala z vprašanji. Res bi vas prosila za odgovor.
Hvala za vaš trud

spoštovani,
pogosto vidim, da ob izvidu, ki kaže na zvišano tveganje za kromosomsko napako pri plodu, nosečnice povsem izgubite jasen pogled na informacije, ki ste jih dobili. Verjetnost, da ima plod DS je razvidna točno iz številk, ki ste jih poslali. 1:15, pomeni ena na petnajst nosečnic, torej? To je cca. 7%. In obratno, približno 93% je verjetnost, da je plod zdrav. In da, hitri ste bo v 2 dneh povedal ali ima plod DS ali ne in s tem bo dvomov o DS konec. Seveda pa se bo počakalo še na končni izvid kromosomske analize, ki preveri vseh 23. kromosomov, čeprav sta NS in DPT usmerjena le v tri najpogostejše kromosomske napake, torej bi karkoli drugega bilo narobe bolj po naključju in brez zveze z izvidom NS.

mag.Stanko Pušenjak, dr.med.,specialist ginekolog in porodničar Lepo prosim uporabljajte iskalnik! ----------------------------------------------------------------------------------- Samoplačniški UZ pregledi v nosečnosti: GSM 051 321224 nuhalna svetlina, morfologija ploda, preverjanje plodove rasti in ocena stanja pri tvegani nosečnosti, merjenje pretokov skozi različne žile ploda in popkovino, merjenje materničnega vratu, posveti v nosečnosti, npr. o porodu pri medenični vstavi, dvojčkih. -----------------------------------------------------------------------------------

Hvala za vaš odgovor…še nekaj mi prosim pojasnite. Kaj točno pomenijo vrednosti:
Free b-hCG 92,1 IU/I equivalent to 2.646 MoM
PAPP-A 1.830 IU/I equivalent to 0,399 MoM
ali gre za velika odstopanja od “normalnega”? je na polagi tega podan izračun Trisomy 21 1:15?
Ker mi je moja G rekla da so to samo statistični podatki ki jih izračuna rač. program, kar pa ni realno..?
Še enkrat hvala za vaš trud.

spoštovani,
težko je stvari razlagati v tolikšno globino razumevanja kot ste si to očitno zastavili, ker za tovrstno razumevanje potrebujete precej specifično znanje biostatistike in sploh razumevanja pojavov v živem svetu (biologiji). Torej da, na vaš rezultat je bistveno vplival DHT in ta rezultat je pač zelo podoben rezultatom, ki so bili prisotni empirično pri nosečnicah ob razvoju tega presejalnega testa, katere so nosile plodove z Downovim sindromom. Recimo, kot bi na podlagi satelitske slike barvnega spektra nekega rastlinja na zemlji ugotavljali, če je to pšenica ali tulipani. Primer sem si seveda izmislil in se mi bo mogoče kak botanik zdaj smejal, ampak….so verjetno obdobja rasti pšenice in tulipanov, ko je zelo možna zamenjava in ko barvni spekter njive s tulipani iz satelita zgleda povsem enako kot barvni spekter pšenice. Zato je takšno ločevanje lahko le zelo grobo in okvirno in je potrebno narediti boljši test. Pri ločevanju med tulipani in pšenico je treba it na njivo pogledat, kaj tam raste, pri pozitivnem presejalnem testu za Downov sindrom pa je potrebno dobiti plodove celice in analizirati njihovo kromosomsko zgradbo. Ne vem, če sem bil dovolj nazoren, ampak vsaj poskusil sem.

mag.Stanko Pušenjak, dr.med.,specialist ginekolog in porodničar Lepo prosim uporabljajte iskalnik! ----------------------------------------------------------------------------------- Samoplačniški UZ pregledi v nosečnosti: GSM 051 321224 nuhalna svetlina, morfologija ploda, preverjanje plodove rasti in ocena stanja pri tvegani nosečnosti, merjenje pretokov skozi različne žile ploda in popkovino, merjenje materničnega vratu, posveti v nosečnosti, npr. o porodu pri medenični vstavi, dvojčkih. -----------------------------------------------------------------------------------

Poskušam razmet, je pa bil ta izvid res velik šok, glede na NS ki je bila v mejah normale, in baje predstavlja 75% pregeda, DHT(krvni test) pa le 15% (zanesljivost pregleda skupaj bi naj bila 90%), in potem se sprašujem kako porazna je morala biti kri, da so se procentualn možnosti za DS tako povišale?? pač, po mojem laičnem razmišljanju…
prebrala sem da se AC lahko pravlja komaj po 16 tednu, jaz sem danes začela 15teden, a misliite da bi ga bilo mogoče opraviti že naslednji teden, če bo seveda prost termin? ker v nasprotnem primeru bi opravila nifty test (rezultati bi naj bili v 14 dneh)?

Spoštovani,
razmišljate povsem napačno. Kombinirate stvari po svoje in seveda dobivate povsem napačne signale. Vaše tveganje za DS, ki je bilo po vsem opravljenem izračunano je 1:15 in to je to. zdaj je verjetnost za DS 7% oziroma, verjetnost, da je plod zdrav 93% in to je to. Ne secirajte metod, ki so do sem pripeljale, ker to ne vodi nikamor. Z AC tudi ni treba nič hiteti. Lahko greste na AC pri 16 tednih in si daste za 230 EUR (ali nekaj takšnega) narediti še hitri test qfPCR, ter boste imeli 2 dni kasneje izvid glede najpogostejših kromosomskih napak T13, T18 in T21, lahko pa si takoj daste narediti NIPT, pa boste izvid dobili šele čez 14 dni. Torej bi s hitrin testom ob AC pri 16 tednih dobili izvid prej kot če greste takoj na NIPT.

mag.Stanko Pušenjak, dr.med.,specialist ginekolog in porodničar Lepo prosim uporabljajte iskalnik! ----------------------------------------------------------------------------------- Samoplačniški UZ pregledi v nosečnosti: GSM 051 321224 nuhalna svetlina, morfologija ploda, preverjanje plodove rasti in ocena stanja pri tvegani nosečnosti, merjenje pretokov skozi različne žile ploda in popkovino, merjenje materničnega vratu, posveti v nosečnosti, npr. o porodu pri medenični vstavi, dvojčkih. -----------------------------------------------------------------------------------

Pozdravljeni
Ta petek 28.10. sem naročen na AC na kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko. Ker prihajam iz drugega konca Slo so mi te ustanove malce tuje. Če se ne motim ste tam zaposleni tudi vi? Bi se lahko zmenila in bi pregled opravila pri vas? To bi me zelo pomirilo, ker vam res zaupam. V prejšnjem odgovoru ste omenili da se ta hiter test doplača cca 230 eur. Meni pa so povedali, da ker gre za visoko tveganje za kromosomsko napako, torej 1:15 mi pripada brezplačno..?
Hvala za vaš odgovor

Spoštovani,
ja, moj odgovor glede hitrega testa je bil splošen, pri omenjenem tveganju pa res zna biti, da vam pripada oziroma ga naredijo kar avtomatično, torej ga vam ni treba še dodatno zahtevati. Petki so med drugim tudi “moji2, kar zadeva AC, zato bom poseg skoraj zanesljivo opravil jaz že po defoltu. sicer ste napoteni na inštitut za medicinsko genetiko, odvzem plodovnice pa opravimo v 4. nadstropju porodnišnice, torej na oddelku za perinatologijo. 🙂 Ko pridete v porodnišnico, greste najprej v sprejemno pisarno, nato pa vas od tam usmerijo naprej na pravo mesto.

mag.Stanko Pušenjak, dr.med.,specialist ginekolog in porodničar Lepo prosim uporabljajte iskalnik! ----------------------------------------------------------------------------------- Samoplačniški UZ pregledi v nosečnosti: GSM 051 321224 nuhalna svetlina, morfologija ploda, preverjanje plodove rasti in ocena stanja pri tvegani nosečnosti, merjenje pretokov skozi različne žile ploda in popkovino, merjenje materničnega vratu, posveti v nosečnosti, npr. o porodu pri medenični vstavi, dvojčkih. -----------------------------------------------------------------------------------

Dr. Pušenjak pozdravljeni
Danes sem bila pri vas na posegu za AC. Ker sem čisto obupana bi vas rada nekaj vpršala. Pred posegom ko ste naredili uz ste izmerili obseg in premer glavice in dolžino mislim da stegnenice. Ko sem vas vprašala če je videno ok, ste redkli da ja. A mi je lahko to vspodbuden podatek? Naj še enkrat ponovim da kar se tiče otročka je bilo do sedaj po uz vse ok, NS 2.4, nosna kost vidna…na podlagi krvnih izvidov pa rezultat tveganja 1:15. Tako me je strah…Vi ste sučajno jutri v lj porodnišnici? Sprašujem glede hitrega testa, ki mi v tem primeru pripada. Saj smo se sicer vse zmenili, in so mi rekli da bo predvidoma hitri test v sredo (zaradi praznikov), vendar se iz obupa obračam še na vas, če slučajno dela jutri kakšen genetik in bi se stvar lahko malo pospešila? Se opravičuem če “zahtevam” preveč, vendar upam da razumete mojo stisko. Naj pripomnim še da sem bila s posegom zelo zadovoljna. Vboda skoraj čutila nisem, je pa bilo malce neprijetno ko se izvleče tekočina. Ni pa niti slučajno “hud” poseg kot ga opisujejo nekatere pacientke (toliko o tem če slučajno to bere še katera obupana)…hudo je edino čakat na rezultate.. za odgovor se vam najlepše zahvaljujem

Spoštovani,
žal rezultata do srede ne bo, ker ga ne pridelajo stroji in roboti ampak ljudje, teh pa preko praznikov ni v službi. Tisto, kar lahko naredijo aparati in računalniki, bo izgotovljeno do srede zjutraj, takrat pa bo v službo prišel tudi genetik, rezultate pretvoril v nam razumljiv jezik in vam ga posredoval. Že to je neprimerljiv privilegij, kajti nekoč ni bilo niti približno takšne možnosti, ampak je do vseh izvidov trajalo najmanj 3 tedne. Poskusite se prepričati, da bo kakršenkoli izvid v vašo skupno koristi. Lahko je izvid v redu, kar najverjetneje bo (93%), če slučajno ne bo (7%), pa je tudi to v vašo skupno korist, ker bo mogoče pravočasno preprečiti, da bi se rodil okvarjen otrok.

mag.Stanko Pušenjak, dr.med.,specialist ginekolog in porodničar Lepo prosim uporabljajte iskalnik! ----------------------------------------------------------------------------------- Samoplačniški UZ pregledi v nosečnosti: GSM 051 321224 nuhalna svetlina, morfologija ploda, preverjanje plodove rasti in ocena stanja pri tvegani nosečnosti, merjenje pretokov skozi različne žile ploda in popkovino, merjenje materničnega vratu, posveti v nosečnosti, npr. o porodu pri medenični vstavi, dvojčkih. -----------------------------------------------------------------------------------

Dr. Pušenjak, še enkrat se vam oglašam. Ker mi skrbi ne pustijo spati berem po forumu starejše objave in tuhtam pa premlevam in mi še ena stvar ni jasna. Sicer kot že veste je AC že za mano, tako da sem naredila kar je bilo v moji moči. Vendar ste večkrat omenili da lahko NS, DHT od 10-12x rezultat izboljša ali poslabša. v mojem primeru ge je za 28x (iz 1:418 na 1:15). Pri eni pacientki se je po navedenem tudi 100x poslabšal in takrat je bil vaš odgovor da to realno skoraj ni mogoče in da je najverjetneje šlo za kakšno laboratorijsko napako. A je možno da je bilo tako tudi pri meni? Vem da so to zgolj ugibanja, in da je potrebno počakat na 100% rezultat ki bo stvari pojasnil, vendar me zanima je če to tudi teoretično mogoče? Saj veste, zaskrbljene nosečnice pač vse pretuhtamo in preveč analiziramo…:)..Vi pa imate res jeklene živce da nam tako vztrajno, potrpežljivo in strokovno odgovarjate. še 1x hvala za vse.
Pa še eno “nenavadno” vprašanje: a se lahko 2 dni po AC normalno mažen z nosečniškim oljem po treuhu? Zdaj sem naredila malo pavze, da le nebi bilo kaj narobe po posegu.

Spoštovani,

dajva se, prosim, nekaj dogovorit. Ste po AC, ki smo jo opravili zato, ker je bilo tveganje za DS povečano, zato zdaj ne razmišljajte več o tem, kako ste sem prišli, ampak le še, kako boste od tu odšli. K vašemu rezultatu DHT ni kaj dodati. Zakaj so bile vrednosti takšne kot so bile, ne vemo in tudi ni mogoče preveriti. Vzemite jih zdaj kot takšne in počakajte na rezultat hitrega testa. Trebuh pa si lahko mažete.

mag.Stanko Pušenjak, dr.med.,specialist ginekolog in porodničar Lepo prosim uporabljajte iskalnik! ----------------------------------------------------------------------------------- Samoplačniški UZ pregledi v nosečnosti: GSM 051 321224 nuhalna svetlina, morfologija ploda, preverjanje plodove rasti in ocena stanja pri tvegani nosečnosti, merjenje pretokov skozi različne žile ploda in popkovino, merjenje materničnega vratu, posveti v nosečnosti, npr. o porodu pri medenični vstavi, dvojčkih. -----------------------------------------------------------------------------------

New Report

Close