fbpx

Za mirnejšo nosečnost

Družina, Zdravje in bolezni, Žensko zdravje

S preprostim vzorcem krvi ali sline vam presejalni test Horizon,zagotovi pomembne informacije za vaše potomstvo…

Kaj je test Horizon ?

Test prenašalstva bolezenskih genov Horizon je test, ki omogoči pregled izbranih genov bodočih staršev, da se ugotovi, ali sta morda zdrava prenašalca določenih avtosomno recesivnih ali na X-vezanih genskih sprememb, ki jih lahko preneseta na potomstvo. Prenašalci so najpogosteje zdravi, obstaja pa visoko tveganje da starša preneseta bolezenski gen na svoje potomce, pri katerih se bolezen polno izrazi. V idealnem primeru se test Horizon opravi v času načrtovanja nosečnosti, ker lahko zagotovi dragoceno informacijo o morebitni ogroženosti vaših potomcev, lahko pa se opravi v zelo zgodnji nosečnosti.

Prenašalstvo gena za dedno bolezen, ki jih zazna presejalni test Horizon, je lahko prisotno, čeprav se bolezen ni pojavila pri nobenem članu širše družine, posebej pa je smiselno testiranje obeh bodočih staršev, če takšni podatki obstajajo. Te bolezni se izrazijo že kmalu po rojstvu otroka, diagnosticira pa jih zdravnik, ko prepozna znake bolezni. Testirajo se geni, ki povzročajo pogostejše resne dedne bolezni, ki bistveno vplivajo na kakovost, lahko pa tudi na dolžino otrokovega življenja. Takšne so npr. Duchennova mišična distrofija, spinalna mišična atrofija, cistična fibroza, sindrom fragilnega X in druge. Smiselno je testiranje obeh bodočih staršev.

Kdaj se odločamo za ta test?

Idealen čas za testiranje je pred prvo nosečnostjo v času, ko jo načrtujete. S preprostim vzorcem krvi ali sline vam presejalni test Horizon, v dveh tednih zagotovi pomembne informacije za vaše potomstvo, na osnovi rezultata testiranja pa tudi natančno genetsko svetovanje, pomembno pri načrtovanju in obravnavi načrtovane nosečnosti. Zaradi relativno kratkega časa potrebnega za preiskavo, vam ostane (če ste že v zgodnji nosečnosti) še dovolj časa za diagnostične postopke (npr.horionsko biopsijo ali amniocentezo z usmerjeno izključitvijo bolezni pri plodu).

horizon nosečnica

Kako poteka testiranje v ambulanti?

V ambulanti vas pred preiskavo v okviru informativnega genetskega posveta informirajo, katere bolezenske gene in katere bolezni lahko odkrije presejalni test Horizon. Natančneje vam obrazložijo tudi naravo teh bolezni. Sledi enostaven odvzem vzorca sline, ali pa vzorca venske krvi. Če poseg opravljate v času zgodnje nosečnosti (po 9. tednu), lahko sočasno izvedete še neinvazivni predrojstni test Panorama, ki odkriva najpogostejše kromosomske napake pri plodu, npr. trisomijo 21 – Downov sindrom. Nevarnosti za plod pri odvzemu ni. O izvidu se nato z vami pogovori klinični genetik.

Kaj se zgodi, če rezultat pokaže nizko tveganje?

Če test Horizon pokaže nizko tveganje pomeni, da pri vas niso našli doslej poznanih specifičnih mutacij za preiskovane bolezni. Verjetnost, da sem vam rodi otrok s katero od teh bolezni je bistveno zmanjšana.Rezultati testa so razumljivo obrazloženi, preiskovanci pa imajo možnost genetskega svetovanja, ki je sestavni del testiranja.

Kaj se zgodi, če rezultat pokaže visoko tveganje?

Če test pokaže visoko tveganje za prenašalstvo bolezni pomeni, da ste prenašalec/ka specifične mutacije, ki je povezano z genetskim obolenjem. Klinični genetik vam v okviru genetskega svetovanja obrazloži izvid in če obstaja na podlagi tega visoko tveganje za rojstvo bolnega otroka in možnosti izključitve bolezni v nosečnost.

Na voljo vam je več različnih testov Horizon. Za več informacij pokličite v  ambulanto Medgen.

horizon

Vir: www.medgen.si


Sledite nam