fbpx

Svetovni dan Pompejeve bolezni

Aktualno, Bolezni, Zanimivo

Za spodbuditev napredka pri zdravljenju je pomembna vloga organizacij, ki združujejo starše otrok z redkimi boleznimi.

Svetovni dan Pompejeve bolezni obeležujemo 15. aprila.

Pompe-jeva bolezen je zelo redka, dedna bolezen, za katero je značilno čezmerno nalaganje glikogena pri ljudeh zaradi pomanjkanja lizosomnega encima a-1,4-glukozidaze, kar povzroča recesivni gen na 17. kromosomu. Torej gre za avtosomno recesivno motnjo metabolizma, ki prizadene različne organe od srca do jeter in dihalnega sistema ter mišice. Za Pompejevo bolezen zboli približno en človek na 100.000 ljudi. V Sloveniji jo imajo štirje bolniki, med njimi dva otroka.

Od leta 2006 je bolnikom s to boleznijo na voljo nadomestno encimsko zdravljenje.

Tudi otroke in odrasle v Sloveniji zdravijo na tak način, zdravljenje pa poteka celostno.

Za spodbuditev napredka pri zdravljenju je predvsem pomembna vloga organizacij, ki združujejo starše otrok z redkimi boleznimi.

“Če ne bi bilo organizacij staršev, bi zdravilo še danes tičalo v laboratorijih in nihče od bolnikov ga ne bi dobil,”

poudarja predsednik Društva distrofikov Slovenije Boris Šuštaršič in meni, da je bilo tako tudi v primeru Pompejeve bolezni.

Za boljšo predstavo o tej zelo redki in še vedno skrivnostni bolezni si oglejte video, v katerem družina House predstavi njihovo neprijetno izkušnjo in soočenje z diagnozo Pompejeve bolezni.


Sledite nam