fbpx

Merjenje nuhalne svetline

Zdravje in bolezni, Žensko zdravje

Ultrazvočni pregled v 11. do 14. tednu nosečnosti predstavlja temeljni presejalni test za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti 21, 18 in 13 kromosoma.

Ultrazvočni pregled v 11. do 14. tednu nosečnosti predstavlja temeljni presejalni test za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti 21, 18 in 13 kromosoma.

Kromosomske napravilnosti

uz-ultrazvok-preiskavaČlovek ima v svojem dednem zapisu šestinštiridest kromosomov, polovico jih podeduje od očeta, polovico od matere. Dva izmed njih sta spolna kromosoma xin y,ki ob združitvi določita spol otroka. Zarodek z normalnim dednim zapisom 46 kromosomov nastane ob zlitju jajčeca in semenčice, ki nosita vsak 23 kromosomov. Kromosomsko drugačen zarodek nastane, kadar je število in/ali sestava kromosomov spremenjeno.

Najpogostejše so številne kromosomske napake, kjer je posamezni kromosom potrojen – tako nastanejo trisomije: napaka kromosoma 21 (Downov sindrom), kromosoma 18 (Edwardov sindrom), in kromosoma 13 (Patau sindrom). Pri teh zarodkih imamo namesto dveh parnih kromosomov kar tri.

Najpogostejša kromosomska napaka je Downov sindrom. Ti otroci imajo zelo kratek vrat z odvečnimi gubami kože, obraz je videti plosk z majhnim nosom in ozko očesno režo, glava je pretirano okrogle oblike, roke in noge so kratke in široke, več kot tretjina jih ima srčno napako.

Sam UZ pregled traja pribljižno 15 minut. Dolžina ploda naj bi bila od 45-84mm od temena do trtice. Zato je dobro, da nosečnica pozna prvi dan zadnje menstruacije ali zaprosi za natančno velikost ploda teme – trtica. Plod v prvem trimesečju zraste povprečno 2mm na dan.

Pomembno je, da ima ginekolog, ki pregled izvrši, mednarodno licenco za merjenje vratne svetline in oceno nosne kosti.

Nosečnica naj ima v času preiskave prazen mehur.

Preiskava se začne z ugotavljanjem števila plodov in zaznavo plodovih utripov. Izmeri se natančna dolžina ploda od temena do trtice. Glede na velikost se določi termin poroda, ki se kasneje v nosečnosti ne spreminja več. Nato se oceni plodov razvoj. Izmeri velikost in oceni obliko glavice. Pregledajo se bodoče možganske strukture.

Velike nepravilnosti živčevja se lahko že odkrijejo v tem času in nekatere so povezane z kromosomskimi nepravilnostmi, predvsem trisomijo 13, triplodijo, nekatere pa so posledica nerazvitih lobanjskih kosti in so nezdružljive z življenjem.Te napake so zelo redke.

Lahko se vidi nepravilnosti ali bolezensko ukrivljenost hrbtenice. V prsnem košu se določi lega srca in celo sestavo srca (4 votline in iztopišča dveh velikih žil) Oceni se utrip srca v eni minuti, ki je normalen od 120-180 utripov. V trebuščku se poišče želodček in v spodnjem delu mehur, ki ga včasih ne vidimo, saj se že polni in prazni. Ob primerni velikosti mehurja in plodovnici okoli polda se skelpa, da je odvajalni sistem pravilno razvit. Poišče se roke in noge, lahko se prešteje prstke na rokah. Poišče se nosna kost, če je prisotna je tveganje za kromosomsko napako veliko manjše. Na koncu se izmeri še nuhalna svetlina.

Nuhalna svetlina je pojav, ne bolezen. Sama po sebi ne pomeni popolnoma nič. Je le prehoden pojav, viden z UZ, ki pa ima v času med 11 in 14 tedni nosečnosti zelo močno statistično povezavo s kromosomskimi napakami in nepravilnostmi v razvoju srca in ožilja, tudi limfnega. Kolikšna širina NS je še normalna je težko reči, vendar se je pokazalo, da je absolutno povečana NS, ki je široka 3 mm ali več in seveda z vsakim dodatnim mm širine nad 3,5 mm tveganje za neugoden razplet nosečnosti podvoji ali celo potroji. Vse vrednosti znotraj normalnega razpona (0,5 do 2,9mm) pa so potencialno normalne, le da se pri višji širini tveganje za DS manj zmanjša ali se celo malo poveča, pri manjši širini pa se bolj zmanjša. Za obravnavo je torej pomembno izračunano tveganje za kromosomsko napako in ne absolutna širina do 3,5 mm in šele nad širino NS 3,5 mm se dodatno obremenjujemo še s tem, npr. indiciramo poseben UZ srca pri plodu ipd. Tveganje npr. 1: 673 pomeni, da bi med 673 nosečnicami z enakim izvidom ena rodila otroka z Downovim sindromom, ostalih 672 nosečnic pa zdravega otroka. Kdaj se nam zdi, da je stanje treba objektivizirati, je zelo subjektivna reč, imamo pa dogovorjeno omejitev, kdaj vam amniocentezo smemo ponuditi na zavarovanje. Zato imamo omenjeno mejo 1:300 , seveda pa sami lahko “naročite” amniocentezo in preverjanje kromosomske zgradbe pri plodu kadarkoli, tudi pri tveganju 1:10.000 , če imate za to rezerviranih 600 EUR in če se vam osebno to zdi potrebno za zagotovitev kromosomskega zdravja vašega otroka.

Na podlagi celega pregleda se izračuna tveganje in če je povečano na 1:300 se nosečnico napoti na nadaljne preiskave: amniocenteza ali biopsija horionskih resic.

Vir: forumi Med.Over.Net

Več v temi Koristne in poučne teme foruma Nosečnost, kjer si lahko tudi izmenjate mnenja ter izkušnje na temo nosečnosti.

Po izboru uredništva Med.Over.Net


Sledite nam