fbpx

Fabryjeva bolezen v Sloveniji

arhiv

V Sloveniji so doslej odkrili 44 primerov fabryjeve bolezni. Fabryjeva bolezen se imenuje po nemškem dermatologu Johannesu Fabryju, ki jo je leta 1898 prvi opisal…

V Sloveniji so doslej odkrili 44 primerov fabryjeve bolezni.

Fabryjeva bolezen se imenuje po nemškem dermatologu Johannesu Fabryju, ki jo je leta 1898 prvi opisal po pogostem simptomu – angiokeratomih ali drobnih rdečkastih znamenjih na koži. Neodvisno od Fabryja je do istega odkritja prišel tudi William Anderson v Londonu, zato se bolezen imenuje tudi anderson-fabryjeva bolezen.V Sloveniji je trenutno 38 znanih bolnikov s fabryjevo boleznijo, starih od tri do 77 let. Zdravijo jih v slovenjgraški splošni bolnišnici, v centru za zdravljenje fabryjeve bolezni, kamor pacienti vsakih 14 dni prihajajo na infuzijo, s katero jim počasi vbrizgajo manjkajočo beljakovino. Zdravljenje posameznega pacienta stane povprečno 160.000 evrov na leto. Slovenjgraški center je po rezultatih eden vodilnih v Evropi.

Fabryjeva bolezen je redka dedna bolezen, vezana na kromosom X. Nastane zaradi mutacije na genu za beljakovino alfa-galaktozidazo A. Ker organizem te beljakovine ne proizvaja ali pa jo proizvaja, vendar v nezadostnih količinah, ne more razgraditi nekaterih snovi. Te se zato nalagajo v notranjih stenah krvnih žil, tkivih in organih, kar posledično privede do okvare v delovanju in naposled do odpovedi organov.

http://www.delo.si


Sledite nam