Pozdravljeni,

na vas se obračam z vprašanjem v zvezi z amniocentezo in NIPT testom. Ker sem že starejša nosečnica, mislim da mi amniocenteza pripada iz zavarovanja. Vseeno nisem najbolj prepričana glede tega postopka, sploh ker sem v pričetku leta imela spontani splav in imam strah pred tem.

Če prav razumem, je NIPT Panorama Plus ali Razširjeni lahko nadomestilo za amniocentezo. Plus tega testa se mi zdi, ker ga lahko delam prej, torej recimo takoj po nuhalni (ali pa že prej), ker so rezultati hitrejši. Minus je, ker ni 100 % in seveda cena.

Pri amniocentezi se mi zdi minus, da se dela pozneje in se še čaka na rezultate, pa ker je test invaziven in ni čisto brez rizikov. Razmišljam, da če bi NIPT bil slab ali čuden ali nezadovoljiv, grem še na AC.

Vljudno vas prosim za mnenje, ali lahko NIPT nadomesti AC in ali se strinjate z mojim mnenjem, pa če imate še kakšne dodatne info glede plusov in minusov posameznih testov.

Za odgovor se vam najlepše zahvaljujem.

Spoštovani,
NIPT je lahko “alternativa” invazivnemu testu, če pokaže nizko tveganje, kar se zgodi v preko 99% primerih. Če je tveganje visoko, pa je potreben še diagnostični test, ki v preko 80% primerih potrdi sum, da gre za kromosomsko napako. Priporočam pred tem vsekakor nuhalno svetlino, ki je hkrati tudi morfološki pregled ploda, kolikor gre pri 12/13 tednih nosečnosti in če je takrat tveganje za kromosomsko napako več kot 1:100, se priporoča diagnostični test (biopsija horionskih resic ali amniocenteza) in ne NIPT. Dodatnih informacij glede + in – NIPT /amniocenteze pa ni. Ste kar povzeli vse, kar je pomembno.

Spoštovani,

zahvaljujem se vam za odgovor. Torej se strinjate, da se najprej opravita nuhalna in NIPT in če bo tukaj karkoli “sumljivega”, se kasneje po potrebi naredi še amniocenteza. In če bi bila nuhalna OK, sploh priporočate NIPT?

Na nuhalno sem sicer naročena pri 11t6d, šteto od datuma ZM, je to malenkost prezgodaj? Bi priporočali, da se jo zamakne za nekaj dni? Prvega pregleda pri ginekologinji še nisem imela, naročena sem 8 dni pred nuhalno.

Po NS bi bilo nekaj vsekakor smiselno opraviti. Če bo po NS tveganje za kromosomsko napako 1/100 ali več, priporočam kar amniocentezo (ali horionsko biopsijo), če bo tveganje nižje od 1:100 pa bo dovolj NIPT, v kolikor bo ta seveda tudi kazal na nizko tveganje za kromosomsko napako. NS se da opraviti že pri 11 tednih + 3dni, torej bo pri 11 t. + 6 dni v redu. Če bo na prvem pregledu plod primerno velik za predvideno trajanje nosečnosti, potem bo datum predvidene NS v redu, če bo za več kot 3 dni videti mlajši, pa bi NS prestavil za vsaj 1 teden kasneje.

Spoštovani,

lani oktobra sem imela UPN (trisomija 18 potrjena z amniocintezo, ki ste jo opravil vi, že takrat na UZ opazili tudi, da s srčkom nekaj ni v redu), nato imela tudi UZ pri dr. Veselu…Skratka neuspešna nosečnost in zaključena v 19. tednu.
Sicer imam tudi zdravega fantka 3,5 leta.

Sedaj sem noseča (niti 1 mesec). Vem, da je zgodaj pa vendarle bi prosila vaše mnenje.
Nagibam se k BHR, saj želim čimprej potrditi, da je plod zdrav 🙁 najbrž ne razmišljam popolnoma racionalno.

Bi vseeno priporočili zaporedje NS, opcijsko NIPT in šele nato invazivni postopek?

Za odgovor se zahvaljujem.

LP
Maja

Spoštovani,
zaradi prejšnje T18 imate seveda pravico do invazivne preiskave, ki pa se ji lahko izognemo, če bo ostalo pred tem v redu in vrstni red bi predlagal tako kot ste sami, torej najprej NS, nato opcijsko NIPT in če bi to bilo v območju večjega tveganja invazivno preiskavo. Zelo verjetno je bila T18 popolno naključje.

Spostovani,

Pretekli petek sem pri vas opravila BHR, nimam tezav. Danes ze izvedela, da je hitri test izkljucil T21, T18 IN T13. Prav tako izvid Panorame b.p. -1:10 000 za kromosomske napake.

Se vedno mi seveda skrb vzbuja NS, ki je bila 3.04 mm.

Prosim za mnenje ali bi svetovali se kaksne dodatne preiskave (fetalni uz ali?).

Hvala za odgovor. Hvala tudi, da ste me med preiskavo spodbujal oz.pomirjal. Namrec podozivljala sem prejsnjo izkusnjo in so se mi kolena resnicno sibila :/

Maja

Spoštovani,

po strokovnih merilih ob NS 3,0 mm posebne dodatne preiskave pri plodu niso potrebne in ste opravili vse, kar je v nekem smislu lahko povezano s širšo NS. Seveda počakajte še na dokončni izvid celotne genetske preiskave, ki verjetno vključuje tudi izvid mikromreže. Tveganje za srčne napake se začne zviševati šele pri vrednostih NS nad 3,5 mm, zato bo za vas povsem dovolj, če počakate na običajno morfologijo ploda okrog 21./22. tedna nosečnosti.

Spoštovani,

z veseljem sporočam, da je bil izvid mikromreže  b.p.

Zasledila sem, da se ob normalni kromosomski sliki in povečani NS, priporoča tudi podrobnejši pregled razvoja ploda že med 16. in 18. tednom. Glede na to, da niste tega omenjali predvidevam, da ne smatrate potrebno, pa vendarle, je možno to opraviti. npr. pri vas?

🙂

Hvala še enkrat.

LP
M

Spoštovani,

najprej je morfologijo ploda mogoče kompetentno opraviti pri 18 tednih, pod pogojem, da je vidljivost (transsoničnost) dobra (debeluške in podhranjene ženske so pri tem na slabšem, ker imajo praviloma, ne pa vedno, okrnjeno prevodnost za UZ). Če želite, to seveda lahko opravite tudi pri meni. Kontaktni podatki so pod mojimi odgovori.

Spostovani,

Zanima me ali je pri nosecnicah, ki so nosilke streptokoka skupine b povisano tveganje za spontani splav tekom AC. Ali se v tem primeru raje odlocamo za Nifty test. Stara sem 42 let, nuhalna ok, po DHT tveganje za DS 1:98. Hvala za odgovor.

Spoštovani,

AC se dela preko stene trebuha, ki se pred tem skrbno razkuži, torej po tej poti SGB ni mogoče prenesti na plod. Tveganje za splav po AC torej zaradi prisotnosti SGB ni nič povečano. Sicer pa se za invazivno diagnostiko (AC) praviloma svetuje po novem šele pri tveganju nad 1/50 pri DS in 1/25 pri ostalih trisomijah, pri tveganjih pod to mejo pa se priporoča ppDNA test (NIPT).

Pozdravljeni.

Ob porodu bom stara 38 let. Ginekologinja mi je izdala napotnico za AC in namignila, naj “izprosim” nifty (zaradi krvavitev imam res grozen strah pred morebitnim splavom).. Merjenje NS in DHT imam šele čez 14 dni. Ali se je sploh možno naročiti predhodno, torej brez teh izvidov? Prosila bi vas za več informacij kakšne poti do pregledov obstajajo in se vam vnaprej najlepše zahvaljujem.

Spoštovani,

ne vem kaj in na osnovi česa vam je ginekologinja dala informaicje, ki vam jih je dala, če je res, kar ste zapisali. za to namreč od 15.4.2023 ni več nobene osnove. Po novem vsem nosečnicam ne glede na starost, pripada presejalni test z merjenem NS + DPT in šele po tem testu se sploh razmišlja, kaj naprej če je to sploh potrebno. Vaša starost vas sicer uvršča v razred z višjim tveganjem za kromosomske napake pri plodu kot mlajše nosečnice, ampak to ne spremeni ničesar. Lahko se zgodi, da boste ob enaki NS kot bi kakšna mlajša ženska dosegla podpražno tveganje za dodatne teste, vi dosegli višje tveganje in vam bo pripadlo bodisi testiranje z NIPT (ppDNA) ali pri tveganju nad 1/50 za T21 oz. 1/25 za T13 /T18 invazivni test. Za enkrat torej poskrbite, da med 11 +3/7 in 13 + 6/7 trajanja nosečnosti dobite termin za NS.

Pozdravljeni,

danes so mi ob naročilu v genetski ambulanti rekli da imam na voljo tako amniocintezo kot nipt. Moj rezultat je 1:82, beta hcg 2.254 MoM, PAPP 0.366, NS 0.9 mm in morfologija ploda bp. Zakaj dht tako poslabša rezultat kljub odlični nuhalni? Kateri postopek priporočate v mojem primeru?

DHT lahko poslabša rezultat prav zato, ker je od UZ (NS) neodvisen test. Statistično je namreč samo po NS mogoče odkriti 80% trisomij pri 5% lažni pozitivnosti, skupaj z DHT pa se odkrije 90% trisomij s 3% lažno pozitivnostjo. NIPT pa odkrije 99,7% trisomij z manj kot 0,3% lažno pozitivnostjo. Mislim, da bi bil pri vas NIPT dovolj.

Če vas prav razumem, teh 80% oziroma 90% je občutljivost metode oz kombinacije metod. Kaj pa v tem primeru pomeni 3% lažne pozitivnosti? Kako se potem določi stopnjo tveganja, ki je pri meni 1:82?

Lep pozdrav

3% lažne pozitivnosti je nekakšna mera, koliko nosečnic test razporedi v skupino s povečanim tveganjem in se kasneje izkaže, da je plod zdrav. Vaše tveganje je npr. 1:82 kar pomeni, da imate zvišano tveganje. Če se bo izkazalo, da je plod zdrav, ste torej med temi 3%. Od 82 testiranih, bo namreč le 1 pravilno pozitivna (obolel otrok), 81 bo zdravih. Bolje vam ne znam pojasniti, če se sicer ne spoznate vsaj na osnove biostatistike.

Hvala za odgovore.

Prosila bi vas še za zadnje pojasnilo, saj so me verjetnosti sedaj zmedle..

Ali to potem pomeni da od celotne populacije nosecnic (oz tistih ki gredo na kakrsnokoli raziskavo) je 82 zdravih plodov in en bolan ..torej moje tveganje 1:82 ampak potem pa od stevila nosecnic s potrjenim visokim tveganjem kot v mojem primeru in testiranih naprej (npr Nipt) se izkaze da je 3% vseeno zdravih (plus se minimalna laznost nipta). To si razlagam, kot da je moje realno tveganje precej višje, oz možnost za zdrav plod zgolj 3% glede na fazo testiranja v kateri se trenutno nahajam (potrjen dht in cakanje na nipt)?

ne, 3% je pozitivnih testov z NS+DHT, od tega so samo posamezni primeri res bolni, skoraj vsi pozitivni pa so zdravi. Fenomen pa je, da se znotraj teh 3% vseeno nahaja 90% vseh kromosomskih napak, ki obstajajo. Je treba vedeti, da z metodo pravzaprav iščemo zelo redke primere, ki se pojavljajo v vsej populaciji v povprečju 1x na 600 nosečnosti. Presejalni testi so pa metoda “koncentriranja velike večin primerov bolezni v zelo majhni skupini, ki pri NS meri 5% pri NS+DT pa 3% populacije.