Chondrodysplasia?
Chondrodysplasia punctata so skupina redkih dednih bolezni, ki prizadenejo skeletni sistem, mentalno funkcioniranje, oči in kožo. Obstaja več tipov bolezni, pod katere spet spadajo različni sindromi. Ker ne vem, na katerega sumijo pri vaši hčeri, bom na kratko opisala glavne tipe. (domnevam da gre pri vas za nerizomelično chondrodysplasio, verjetno za 2. ali zadnji tip). Podatkov za Slovenijo nimam.
Prva je Avtosomna recesivna chondrodysplasia tip 1 (Rizomelija). Pri tem gre za večsistemsko razvojno motnjo, glavna karakteristika je pritlikavost, zaradi sistemskega skrajševanja proksimalnih (roke, noge) kosti. V veliki večini primerov so prisotne težave s sklepi, anomalije hrbtenice, katarakta, težave s kožo (suha,trda koža), ter težke motnje v duševnem razvoju. Otroci ponavadi ne preživijo rojstva.
Simptomi chondrodysplasije z rizomelijo so izguba las, pritlikavost, mikrocefalija, luskasta koža, motnje v duševnem razvoju, obrazne anomalije, anomalije hrbtenice, katarakta.
Drugi tip je Conradi-Hunnermanova bolezen (ni rizomelije). Najpogostejši sindrom je Happlova chondrodysplasia, pri kateri gre za asimetrijo okončin, luskasto, razpokano kožo, katarakta pogosto prizadene samo eno oko. Inteligentnost je ponavadi običajna. To je tip, ki je večinsko prisoten pri ženskah. Za dečke je ta tip bolezni ponavadi smrten, deklice pa lahko živijo dolgo, polno življenje.
Še en tip brez rizomelije je brahialna chondrodysplasia, pri kateri gre za obrazne anomalije, anomalije požiralnika, kalcifikacijo v nogah in stopalih, bolniki imajo majhne prste na rokah in nogah. Obrazne anomalije se kažejo v anomalijah zgornje čeljusti, ploski nosni pretin, majhni zobje, pogosta je paletoshiza. Anomalije obraza in požiralnika otežujejo dihanje. Ta sindrom je najbolj pogost pri dečkih, običajno so prisotne zmerne motnje v duševnem razvoju.
Zadnji je Sheffieldov tip chondrodysplasie, ki je poznan tudi kot blaga oblika bolezni. Prisotne so anomalije na koži (pike), in značilne obrazne karakteristike (ploski nos in ličnice). Pogoste so motnje v duševnem razvoju. Ta tip je enako pogost pri dečkih in deklicah.
Simptomi chondrodysplasie brez rizomelije so anomalije v sestavi očesa, kratke okončine, kratki prsti, težave z ledvicami, anomalije požiralnika, asimetrija telesa, pritlikavost, težave s sluhom in motnje v duševnem razvoju.
Zdravljenje bolezni obsega v velikem delu ortopedske in dermatološke vidike. Skrajšane okončine in težave s hrbtenico zahtevajo stalno ortopedsko obravnavo, včasih tudi kakšno operacijo. Težave s kožo so najhujše v prvih mesecih življenja – ko otrok odraste, lahko tudi povsem izginejo.
Prognoza je povsem odvisna od tipa bolezni. Za rizomelične tipe je prognoza slabša, življenjska doba se giblje nekje okrog 10 let (seveda so izjeme).
Pri bolnikih s Conradi Hunermannovo boleznijo (ni rizomelije) je prognoza boljša. Lahko živijo povsem običajno življenje, lahko imajo veliko težav. Napovedi so nekako 50:50.
Verjamem, da vas je strah, ampak vaša deklica je isti otrok kot je bila pred sumom na diagnozo. Morda bo v življenju imela težave, morda bo živela povsem običajno. Želim vam vse dobro.
Prestarašena,
chondrodysplasia je kar nekaj vrst. ižSicer pa sidrom spada me bolj redke. Predlagam vam, da se obrnete na podporne skupine staršev v tujini – recimo: