Pozdravljeni,

Imam 5-mesečno hčerko, s katero čakava na pregled v genetski kliniki. Ob rojstvu so ugotovili prirojeno srčno napako, ki se je zdaj že kar precej izboljšalo. Nekajkrat se je že zgodilo, da je začela brez vzroka jokat – hlipat in je nisem morala pomiriti. Gledala je nekam mimo in čisto otrpla. Ali so to znaki za kakšne napade? Prosim za kakšen odgovor,.. Hvala

Jaz osebno vam priporočam obisk dr. Ravnika (specialist za epilepsijo in druga nevrološka stanja), seveda z napotnico. Dr. Ravnik se nahaja na Pediatrični klliniki (Vrazov trg 2) ali na otroški kliniki (Ulica stare pravde). V Ljubljani.

Strinjam se LOARA, obisk pri specialistu vsekakor. Ne smemo pa aprioro pomisliti, da gre za epilepsijo.

Ne to nikakor ne, vendar bo on najbolje vedel to kaj in kako.

Hvala za prijaznost in pomoč. Sicer pa imamo v novembru pregled v genetski ambulanti, nato pa se bo zdravnica odločila na podlagi izvidov. Moja punčka ima displastična stigmata. Ali ima morda kdo podobne probleme?

Hvala

Kaj pa je to približno? Jaz imam Appertov sindrom drugače, zato me toliko bolj zanima vse skupaj. Če želite mi lahko pišete tudi na mail.

Displastična stigmata – eno uhico ima nekoliko nižje, kot je običajno, ter eno očko malo globlje v jamici kot je običajno. Je možnost kakšnega sindroma, a še ne vejo. Kaj je pa Appertov sindrom ?

LP

Več o tem si lahko preberete na http://www.apert.org tam je najbolje razloženo vsi ti dejavniki in kar sodi zraven. Lahko mi pišete tudi na mail.

lp

Povem vam, da je to nekakšna bolezen okostja- Bolezen še ni raziskana. Nas jih ima le 5 ljudi v Sloveniji.

Mamica,

se oproščam vaše vprašanje sem spregledala.

Če je to epileptični napad – vse je odvisno od tega, kaj se med napadom in po napadu (pa tudi pred napadom) dogaja z otrokom. Prav tako se vzrok lahko skriva drugje. Pediater vas bo najbrž poslal še na dodatne preiskave.

Displazičen obraz (displazija = nepravilen razvoj organov ali delov telesa telesa) je res pogost pri različnih genskih sindromov, prav zato so vas napotili v gensko posvetovalnico. Kateri sindrom je to – je težko reči, gre čahko tudi za sindrom, je povezan s kakšno presnovno boleznijo.
Kako je sicer z zdravjem in razvojem vašega otroka?

Lep pozdrav, Petra

Pošlji oblikovano (28-10-05 21:37)

Hvala za odgovor.
Otrok se lepo razvija in raste. Odziva se na okolje in na vsa dogajnja – kot je značilno za to obdobje (4,5 mesecev). Če bi ne vedela za to displastičnost – kdor ne ve, ne opazi razlike, bi rekla, da nimamo za kaj iti v genetsko kliniko. A bomo vseeno šli.

LP

Kakšne so presnovne bolezni? Prosim, če napišete še kaj o tem.

Hvala,

lp

Moj sin ima diagnozo stigmata displastika in sicer ima izrazito širok filtrum (nos) in pastozen izgled vek (kot bi imel malo otekle veke). Tudi razvojno zaostaja, sumijo motnjo presnove, vendar so raziskave še v teku – to pomeni nekako, da encimi, ki delujejo v presnovi ne delujejo tako, kot bi morali. (laična razlaga).
Kamorkoli pride, pade v center pozornosti, ker je ljudem njegov zunanji videz tako všeč (kako lep, luštkan, simpatičen otrok). Tisti, ki tega ne vedo, sploh ne opazijo, čeprav ne skrivamo, da je otrok drugačen – kar se tega tiče smo s sprijaznili in smo kar odprti. Pri nas so preiskave nujne, zaradi diagnoze, zakaj otrok razvojno zaostaja.

Hvala, da ste se oglasili. Koliko je star vaš otrok in kdaj so vam povedali za displastičnost? Koliko je bil otrok star, ko so začeli z raziskavami?

lp

Mamica,

nekaj o presnovnih boleznih vam je že povedala V. Presnovnih bolezni je veliko, lahko so pridobljenje ali prirojene. Presnovna bolezen je tudi diabetes. Po domače npr. v primeru prirojenih presnovnih bolezni gre za “napake” v presnavljanju določenih beljakovih ali drugi snovi.

Lep podzrav, Petra