amniocinteza
pozdravljeni !
Stara sem 38 let in noseča 5 mesecev.Z možem že imava 14 let staro hčero, ki se je rodila zelo teško duševno in telesno prizadeta, čeprav ne vema vzroka.Diagnoze cerebralna paraliza,mikrocefalija, spastičnost,duševna zaostalost.Pred 6 leti so nama z hčero naredili gensko analizo in sicer je izvid sledeč:pregledanih 15 mitoz 46,xx.Normalen ženski kariotip.Na osnovi tega izvida in po pogovoru z zdravnico sva se odločla , da poskušam zanosit.Nato sem imela dva spontana splava-blightit ovuma- posledica pregrada v maternici, ki so mi jo lansko leto odstranli.Sedaj sem ponovno zanosila in moram reči, da zdravnica zelo spremlja mojo nosečnost. Naredila mi je nuhalno svetlino, ki je bila 2 mm.Odločla sem za amniocintezo.Sedaj pa groza.Danes so me poklicali po 16 dneh iz porodnišnice in pozvali oba z možem, da se oglasiva na pogovor.
Ko sem prosla za pogovor z zdravnico, mi je zatrdila, da je z otrokom vse vredu vendar se je pojavil nekje manjši y zato bodo odvzeli možu kri in pogledali ali je to dedno v družini ali pa je to kakšna na novo nastala nepravilnost.Sedaj me pa zanima kaj bi lahko to bilo.Ker do pogovora je še 5 dni in ne vem, če bom vzdržala brez kakršne koli informacije.Hvala za odgovor.
Draga Anica in Bojan
Velikost Y je pri različnih moških normalno zelo različna. V vašem primeru bodo preverili ali je možev Y enak otrokovemu. Če je, je to potrditev, da je Y normalen.
Če pa je možev Y daljši kot otrokov bodo preverili ali je prišlo pri otrokovem Y do loma (delecije). Če se odlomi delček Y , se to kaže pri odraslem moškem z zmanjšano plodnostjo.
Vse bo še dobro. LP