Spoštovani.

Zanima me, če je hipoplastično levo srce in aorta lahko genetsko pogojeno. Pred nekaj tedni sem rodila deklico s to napako, ki je po 4 dneh umrla. S partnerjem si čez nekaj časa seveda kljub temu še želiva otroka, zanima pa naju, če morava opraviti kakšne preiskave, in če, kakšne, kje … Rekli so nama, da to ni genetsko pogojeno, na internetu pa sva že zasledila, da v tujini preverjajo tudi to.
Hvala za vaš odgovor in pozdrav.
Tina

Draga Tina,

v primerih, ko je takšna srčna napaka edina, a žal usodna priorjena nepravilnost pri otroku, je dedna komponenta navadno majhna razen v tistih primerih, ko sta starša sorodnika.
V večini družin se takšna tragedija ne ponovi.
Poleg številnih genov vplivajo na nastanek takšne prirojene napake tudi naključni zunanji dejavniki, ki spreminjajo izražanje teh genov. Geni katerih dejavnost vpliva na pojav srčne napake še niso identificirani zato jih pri starših ni mogoče določiti in presoditi kolikšno je dejansko tveganje, da bi se to ponovno dogodilo. Zato jih tudi ni mogoče določiti pri plodu v zgodnji nosečnosti. Izkušnja kaže, da se ponovi v približno 3% družin.
V prihodnji nosečnosti bodo zato zelo natančno UZ preglodovali otrokovo srce vaš ginekolog pa vas bo v nosečnosti napotil tudi na UZ pregled k pediatričnem kardiologu, da bo ta potrdil, da je zgradba srčka normalna.

Srečno!

Tina, zelo mi je žal za tvojo punčko, še posebno ker je imela moja nerojena punčka isto diagnozo. Po ugotovljeni napaki so mi opravili umetno prekinitev nosečnosti. V najinih družinah nima noben srčne napake, genetik mi je dejalj, da je možnost za ponovitev 2 do 4%. Rodila sem potem še dvakrat, obakrat zdravega otroka. Drugič sem zanosila dva meseca po splavu (nenačrtovano), ampak se je vse dobro izteklo.

Drži se.

Lp, Teja