Najdi forum

Mb. Gilbert

Zanima me ali je Mb. Gilbert dedna bolezen ter če se ve s katerim genom je povezana?

LP

Mb. Gilbert je zelo pogosta, avtosomno recesivna oblika blage dedne hiperbilirubinemije. Povzroča jo mutacija v uridin difosfat glikosiltransferaznemu genu UGT1.

Ali kje v Sloveniji delajo genetske teste, kjer bi lahko ugotovili ali ima nekdo res mutacijo v uridin difosfat glikosiltransferaznemu genu UGT1, torej, če ima res Mb. Gilbert?

Lep pozdrav

Ne, v Sloveniji mislim, da ni laboratorija, ki analizira UGT1.To je možno opraviti v tujini. Zakaj bi to želeli?

To bi želel za to, ker naj bi sicer imel Mb. Gilbert, vendar se mi bilirubin občasno poviša nad mejo, ki je nekako normalna za ta sindrom (nad 107), drugi testi pa nič ne pokažejo.

New Report

Close