Spoštovana gospa doktor!
Vprašala bi Vas naslednje: vemo, da se verjetnost kromosomske napake otroka (ploda) pri starejših mamicah močno povečuje. Ali to velja tudi v primeru podedovane uravnotežene translokacije (npr. kromosoma 13 in 21). Ali leta vplivajo na to, da se poleg verjetnosti, izhajajoče iz translokacije pri starejših mamicah DODATNO pojavi še možnost proste trisomije 21? In končno, kakšna bi bila verjetnost za trisomijo 21 pri plodu matere, ki ima zgoraj opisano translokacijo (podedovano od svoje mame), dva “zdrava” otroka (z enako uravnoteženo translokacijo kot mama), starost žene (ki še NI noseča) trenutno 37, moža 39let.
Za Vaše cenjeno in težko pričakovano mnenje se Vam že vnaprej zahvaljujem, pa še mnogo uspehov, tako zasebnih kot medicinskih (službenih).

Če je nosečnica prenašalka uravnotežene translokacije med 13. in 21. kromosomom je tveganje da bi rodila otroka z neuravnoteženo kromosomsko napako med 10 in 17 %. Pri 37- letnici se to tveganje poveča za 1%. ( kot pri vseh drugih toliko starih nosečnicah). Vidite, na srečo najpogosteje tudi 37 letnice in še starejše, rodijo zdrave otroke. Korajža velja in hvala za prijazne želje!

Pozdravljeni!
Sem učenka 9. razreda. Pri biologiji moram predstaviti Downov sindrom in me zanima kaj pomeni TRANSLOKACIJA?
Prosim in hvala 😀 !

Živjo!

Translokacijo je sicer najlažje razložiti tako, da se nariše primer. Ker ne vem, koliko veš o kromosomih, se težko odločim, kje začeti z razlago. Lahko mi pišeš na zasebno, morda bom tako lažje pomagala.

Morda pa si boš lahko pomagala že s to razlago: Translokacij je več vrst. Lahko gre za “pojav”, ko si dva različna kromosoma med seboj izmenjata del dednega materiala (del dednega materiala z enega kromosoma se prestavi na drugega, del dednega materiala drugega kromosoma pa na prvega) (primer 1), lahko pa se dva kromosoma med seboj tudi združita (primer 2).